苯丙酮尿症7例分析

苯丙酮尿症７例分析郑州市妇幼保健院（４５００５３）张喜敏，杨俊莲，齐鸿炜苯丙酮尿症（ＰＫＵ）属于在患病早期采取干预措施可改善患儿预后的几种遗传性代谢病之一。此病在遗传性代谢病中属高发病率，平均为１／１２０００［１］，但在临床工作中尚属少见，加之部分病...

早孕自然流产妇女人巨细胞病毒感染的临床分析

采用酶联免疫吸附法 (EL ISA)对早孕自然流产妇女 10 0例血清进行人巨细胞病毒 (HCMV) Ig M、 Ig G的检测 ,并和正常早孕妊娠妇女进行比较 ;应用 EL ISA对 2 0例早孕自然流产后绒毛进行 HCMV- Ig M、 Ig G检测。结果显示 :流产组中HCMV- Ig M阳性和 HCMV- Ig G、 Ig M双阳阳性率与正常孕妇相比 ,差异有显著性 (P<0 .0 1) ;2 0例流产绒毛阳性率 6 0 % ,说明HCMV通过血液传播给胚胎 ,引起流产。孕妇原发与继发感染与早孕自然流产有相关性 ,HCMV- Ig M和 HCMV- Ig G与 HCMV-Ig G、 Ig M双阳阳性率与发生流产次数成正相关。

妊娠期妇女甲状腺功能减退的患病率及危险因素调查

目的:了解目前郑州市妊娠期妇女的甲状腺功能减退的患病率情况,分析其危险因素。方法:对2012年1月-2013年1月来笔者所在医院就诊的628名妊娠期妇女进行甲状腺功能指标检测,评价其甲状腺功能。结果:亚临床甲状腺功能减退的患者为113例,患病率为17.99%,临床甲状腺功能减退患者为4例,患病率为0.64%。随着体重指数的增加,孕妇TSH升高的发生率也增高(字2=573.40,P<0.05);年龄对妊娠期妇女TSH升高没有影响(字2=0.437,P>0.05)。结论:妊娠期妇女亚临床甲状腺功能减退的患病率较高,体重指数是其危险因素,应加强防治,做好怀孕前及孕期的筛查。

孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义

目的通过进行孕前优生遗传咨询、孕前检查和产前筛查的总结分析，探讨降低出生缺陷的对策。方法对2001～2005年951例在本院进行优生遗传咨询、孕前检查，产前筛查的病例资料进行回顾性分析。结果孕前进行优生遗传咨询和检查，孕中期进行唐氏筛查的孕妇明显增多，呈上升趋势，筛查结果高危者进行产前诊断。结论孕前进行优生遗传咨询和检查，孕中期进行唐氏筛查和超声筛查，有利于及早发现胎儿缺陷，及时进行产前诊断，防止和减少出生缺陷儿的出生。

性染色体异常患者的性激素分析

目的:分析性染色体异常患者的性激素水平。方法:近3年在笔者所在医院进行染色体检查的4186例患者,其中性染色体异常患者26例作为观察组,随机抽取30例正常染色体的人群作为对照组,进行染色体核型及血清性激素分析。结果:4186例中共筛查出性染色体异常者26例,其中Turner综合征8例,47,XXX2例,47,XXY9例,47,XYY1例,X染色体结构异常3例,性分化异常3例。与对照组比较,观察组FSH、LH明显升高,女性患者E2明显下降,男性患者T明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对性染色体异常患者进行性激素测定非常必要,可为明确诊断和激素替代治疗提供了依据。

贵州“里民人”7项群体遗传学特征研究

目的:了解里民人部分遗传性状的分布特征。方法:在知情情况下采用整群随机抽样方法,对贵州关岭县610名里民人(男性300人,女性310人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项人类学特征进行形态学观察。结果:里民人硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为54.4%、53.1%、91.3%、69.8%、43.3%、11.1%、60.7%。其中,男性分别为60.7%、60.0%、93.0%、76.0%、47.3%、19.3%、54.0%,女性分别为48.4%、46.5%、89.7%、63.9%、39.4%、3.2%、67.1%。除门齿类型外,其他6项遗传特征分布存在性别差异(P<0.05或P<0.01)。发质与门齿类型、唇厚、下颏类型,以及指甲类型与达尔文结节、门齿类型、下颏类型、通贯纹之间具有遗传关联性(P<0.05或P<0.01)。结论:里民人7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且特征间遗传关联性较小。

多囊卵巢综合征患者避孕药治疗后不同助孕方法的效果分析

目的分析多囊卵巢综合征患者避孕药治疗后不同助孕方法的疗效。方法门诊诊断为多囊卵巢综合征患者147例，用避孕药治疗3个月或6个月后，分别观察自然排卵、用克罗米酚促排卵、克罗米酚＋尿促性素三种方法的排卵效果。结果避孕药治疗结束时药物助孕排卵效果高于自然排卵。结论避孕药治疗结束后及时用药物助孕可提高排卵率，缩短治疗时间。

郑州市10年神经管缺损发生率的变化趋势

目的 描述1996-2005年郑州市围产儿神经管缺损（neural tube defects，NTDs）的流行病学特征及动态变化趋势。方法 采用医院监测的方法进行数据收集，调查孕满28周至产后7d住院分娩的围产儿中NTDs的发生情况，分别按年份、围产儿性别、产妇户口所在地（城／乡）、产妇年龄计算其发生率。共监测围产儿162074名，全市同期出生围产儿496203名，监测比例为32．66％。结果 NTDs238例，总发生率为14．68／万，年度发生率呈下降趋势。NTDs的发生率乡村为29．28／万，城镇为9．63／万；女性为17．74／万，男性为11．42／万；产妇年龄别发生率的差异有统计学意义（X^2=22．952，P=0．000），〈20岁和／〉35岁组高于其他年龄组，其发生率分别为53．76／万和21．74／万。结论 郑州市NTDs发生率乡村高于城镇、女性高于男性。10年间年度发生率呈下降趋势。