中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床研究

目的观察中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床疗效。方法以益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病(HbH病)25例,β地贫156例(重型β地贫45例,重型β地贫复合血红蛋白E18例,中间型β地贫58例,中间型β地贫复合血红蛋白E35例),用药方法为每次1包,每包10g,6岁以下儿童2/d,6岁以上3/d,3个月为1个疗程。结果25例HbH病中21例有效,治疗后有效病例Hb增加5～31g/L,增加>10g/L者16例(其中增加21～31g/L者6例)。156例β地贫中145有效,治疗后有效病例Hb增加5～32g/L,增加>10g/L者97例(其中增加21～32g/L者29例),总有效率91.71%,中药为颗粒冲剂,服用方便,无毒副作用。结论益髓生血颗粒对α地贫和β地贫均有较好的疗效,可以提高患者的Hb水平,使贫血症状得到缓解。

血红蛋白H病患者血清铁蛋白水平及其相关因素分析

目的观察血红蛋白H病(HbH病)患者铁超载并分析其相关因素。方法对107例经基因分型诊断HbH病的患者行血细胞分析、生化检测和血清铁蛋白检测,并行统计分析。结果 107例患者中74例(69.2%)出现铁蛋白增高,8例患者其血清铁蛋白高于1000ng/L。逐步回归法分析年龄、性别、血红蛋白水平、LDH水平对血清铁蛋白的影响,发现血红蛋白水平是唯一独立因素(r=0.475,P=0.001)。血清铁蛋白水平与ALT(r=0.596,P=0.000)、AST(r=0.414,P=0.000)水平均呈正相关。结论 HbH病患者尤其是非缺失型者需警惕铁超载,应定期复查血清铁蛋白和脏器功能以指导去铁治疗。

ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值

目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。

广西南宁农村育龄地中海贫血高危孕妇产前诊断分析

目的探索适用于在农村推广的地中海贫血(地贫)干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫(HbH病)15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型(或静止型)α或β地贫或轻型(或静止型)α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型(HbH-CS)5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。

重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析

目的探讨重型β地中海贫血患者(thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P<0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P<0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590)。TM患者中25%(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P<0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704)。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345)。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。

血红蛋白H病患者的胆石症及其相关因素分析

目的观察血红蛋白H(HbH)病患者胆石症发生情况,并分析其相关因素。方法对72例经基因分型诊断HbH病的患者行血细胞分析、生化检测和腹部超声检查,并行统计分析。结果 72例患者中11例诊断胆石症。缺失型和非缺失型患者胆石症发生率差异无显著性(2/12vs9/60,P=0.587)。结石组与无结石组年龄(P=0.004)、总胆红素(P=0.011)和间接胆红素(P=0.023)水平差异有显著性,血红蛋白水平差异无显著性(P=0.384)。胆石症发生与年龄(P=0.004)、间接胆红素水平(P=0.023)正相关,与血红蛋白水平无关。结论 HbH病患者是否发生胆石症主要取决于机体胆红素代谢能力,而非红细胞的破坏程度。

广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质。方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象。采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测。结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿。结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生。