丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析

目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常。基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征。结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询。

归脾汤联合西药治疗缺铁性贫血的Meta分析

系统评价归脾汤联合西药治疗缺铁性贫血的临床疗效.方法:计算机检索Cochrane Library,Pubmed,SinoMed,中国期刊全文数据库(China National Knowledge Infrastructure,CNKI),万方数据库(Wanfang Data),维普数据库(VIP Database for Chinese Technical Periodicals,VIP),检索时间范围限定为建库至2017年11月,检索所有归脾汤治疗缺铁性贫血的随机对照实验(Randomized controlled trial,RCTs),并追索纳入研究的参考文献.由两位评价者独立对纳入研究的质量进行严格评价和资料提取后,采用Review Manager,RevMan5.3软件进行Meta分析.结果:最终纳入6个研究,共379例患者.Meta分析最终结果显示:与单纯使用西医治疗方案相比,归脾汤联合西药能有效提高临床治愈率[RR=1.37,95%CI(1.20,1.57),P<0.05]及降低不良反应发生率[OR=0.15,95%CI(0.06,0.35),P<0.05],其差异均具有统计学意义.结论:归脾汤联合西药能有效提高临床治愈率,并且可以显著降低不良反应发生率.