丙酸血症一例报告

丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA carboxylase)缺陷所致.主要表现为周期发作性代谢性酸中毒.本文报告国内首例丙酸血症.

4628例遗传咨询门诊病例分析

对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。

着丝粒分离的研究

在有丝分裂中,姐妹着丝粒异常分离(分离过早或者过晚)能导致同源染色体不分离现象,而不分离现象是造成染色体非整倍体的主要原因。着丝粒早分离见于老年妇女、Roberts综合征、白血病、早老性痴呆症,并发现原发性着丝粒早分离呈常染色体显性遗传。实验室研究发现不同染色体的着丝粒分离早晚不随机,着丝粒旁异染色质多的分离晚,反之分离早。不分离现象与随体大小也有关,双重核仁组织区使不分离现象增加。对于着丝粒异常分离的机制,存在各种初步的探讨和假设,有待于进一步的研究。

非免疫性胎儿水肿

胎儿水肿是指胎儿组织内浆液过度积聚。除了皮下组织水肿外,也可以出现腹腔积液、胸腔积液甚至心包积液。胎儿水肿的严重度可按照发生渗出的体腔的数目分级。四级法为0、1、2和3级。分别代表无体腔渗出和1、2或3个体腔渗出。胎儿水肿包括免疫性和非免疫性两大类。免疫性胎儿水肿以Rh血型不合的新生儿溶血病为代表。有关免疫性胎儿水肿内容的综述很多,这儿不再讨论。本文重点综述一下非免疫性胎儿水肿。在1970年,西方国家估计有大约20%的水肿胎儿是非免疫性的。而且。

新生儿加强医护单位的护理工作

新生儿加强医护单位(简称 NICU)是危重新生儿集中、医疗护理显著加强的一个病房。我科 NICU 从1982年11月至1984年2月共收治重危新生儿69例,主要是对高危新生儿进行密切观察、监护和及时处理,以减少死亡,避免并发症(尤其是脑缺氧造成的脑损害)。现将我科 NICU 的工作总结如下。