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21-三体患儿的年轻双亲染色体随体联合率的研究 被引量:2
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作者 张宛明 华钰 王德堂 《第四军医大学学报》 1989年第4期251-253,共3页
观察了10对21—三体患儿的23~34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G... 观察了10对21—三体患儿的23~34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G的S联合率明显高于其他4组(P<0.01)。初步认为:年轻夫妇的21-D及21-G S联合率增高者,生育21—三体患儿的可能较大,应仔细作产前诊断,防止21—三体患儿诞生。 展开更多
关键词 21三体综合征 染色体 随体联合率
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一个遗传四代的相互易位t(8;11),13s^-家系
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作者 张宛明 华钰 王德堂 《中国生育健康杂志》 1991年第4期184-185,187,共3页
染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S^-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S^-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检... 染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S^-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S^-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检查。发现t(8;11) 展开更多
关键词 相互易位 三体 携带者 平衡易位 羊水细胞培养 足月顺产 智力低下 产前诊断 流产儿 异常妊娠
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西安地区正常女性51例自发姊妹染色单体互换率观察 被引量:1
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作者 赵海波 华钰 +1 位作者 张宛明 王德堂 《第四军医大学学报》 1992年第3期208-209,共2页
作者对西安地区正常女性51例进行了外周血淋巴细胞姊妹染色单体互换(SCE)观察,其平均SCE/细胞为8.39±1.44(5.50~11.90),各年龄组间无显著性差异(P>0.05).结果提示,正常女性自发SCE率范围为5.58~11.20,呈正态分布.自发SCE率可... 作者对西安地区正常女性51例进行了外周血淋巴细胞姊妹染色单体互换(SCE)观察,其平均SCE/细胞为8.39±1.44(5.50~11.90),各年龄组间无显著性差异(P>0.05).结果提示,正常女性自发SCE率范围为5.58~11.20,呈正态分布.自发SCE率可能是个体遗传特征之一. 展开更多
关键词 染色体 溴脱氧尿嘧啶 DSCE
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Duchenne型肌营养不良症的基因诊断
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作者 颜真 华钰 +2 位作者 杨涌峰 陈南春 张宛明 《第四军医大学学报》 1991年第3期196-199,共4页
Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限... Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。 展开更多
关键词 肌营养不良症 产前诊断 基因诊断
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卵巢恶性肿瘤染色体脆性部位、畸变及姊妹染色单体互换检测的初步研究
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作者 严瑞兰 张启瑞 +1 位作者 王荣光 张宛明 《中国优生与遗传杂志》 1994年第F08期20-25,共6页
对卵巢恶性肿瘤30例、良性瘤10例及正常妇女30例的外周血染色体脆性部位(fra)、畸变(CA)及姊妹染色单体互换(SCE)作了检测。结果:恶性瘤fra、CA及SCE率较良性瘤及正常对照明显升高(P<0.01)良性瘤... 对卵巢恶性肿瘤30例、良性瘤10例及正常妇女30例的外周血染色体脆性部位(fra)、畸变(CA)及姊妹染色单体互换(SCE)作了检测。结果:恶性瘤fra、CA及SCE率较良性瘤及正常对照明显升高(P<0.01)良性瘤者亦明显高于正常对照(P<0.01)。恶性瘤检出51个fra(147次)中,以3p14最多,占21.1%。51个中,25个与癌基因、40个与癌断点同位或相邻。fra、癌基因和癌断点在同一染色体带者15个。恶性瘤的fra与CA率间呈显著正相关(r=0.79,P<0.01);fra与SCE虽无相关性,但在累及染色体各组别上却存在明显正相关(r=0.78,P<0.05). 展开更多
关键词 良性 姊妹染色单体互换 卵巢恶性肿瘤 SCE 染色体 正常 部位 组别 初步研究 断点
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Analysis of chromosomes in ascitic fluid cells of ovarian carcinoma
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作者 王德堂 华钰 张宛明 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 1993年第2期152-156,161,共6页
Chromosomes in 1620 metaphases of ascitic fluid cells in 20 cases of ovariancarcinoma were analyzed.The results showed that there were marked structuralaberrations aside from significant increase in chromosomal numeri... Chromosomes in 1620 metaphases of ascitic fluid cells in 20 cases of ovariancarcinoma were analyzed.The results showed that there were marked structuralaberrations aside from significant increase in chromosomal numerical aberrations(85.2%).In the ascitic fluid cells from 12 patients,15 types of marker chromosomes were found,among which t(6;14)(q21;q24)and t(2;6)(q35;p12)were more frequently noted witha rate of 7.84% and 7.59% respectively,which was significantly higher than that of othermarker chromosomes(P【0.01).The findings suggested that,besides t(6;14)(q21;q24),t(2;6)(q35;p12)may also be a specific marker chromosome of ovarian carcinoma. 展开更多
关键词 OVARIAN NEOPLASMS ASCITIC fluid CHROMOSOME ABERRATIONS marker CHROMOSOME
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Chromosome Alterations of Peripheral Lymphocytes in Patients with Cervical Cancer
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作者 赵海波 华钰 +2 位作者 王荣光 张宛明 王德堂 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 1989年第3期277-281,共5页
Sister chromatid exchanged (SCE) and chromosome aberrations in peripheral lymphocytesof 30 patients with cervical cancer and relative lengths of C-band in 20 patients were studied. Verysignificant increase in SCE, hyp... Sister chromatid exchanged (SCE) and chromosome aberrations in peripheral lymphocytesof 30 patients with cervical cancer and relative lengths of C-band in 20 patients were studied. Verysignificant increase in SCE, hypodiploidies and relative lengths of C-band of chromosome 9 were ob-served, and significant increases in polyploidies, structural aberrations and relative lengths of C-bandof chromosome 1 were also found in cancer patients as compared with the controls, with all in non-randomized distribution. No differende was noted in alterations between stage Ⅱ and Ⅲ cancers.These findings suggest that chromosomal instability in the cervical cancer patients may represent aningerent trait in the patient and be related to the increased susceptibility of the individual to malignan-cy. 展开更多
关键词 CERVIX NEOPLASM CHROMOSOME SISTER chromatid exchange CHROMOSOME ABERRATION
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一个遗传四代的相互易位t(8;11),13S^-家系
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作者 张宛明 华钰 王德堂 《当代医师》 1996年第4期50-51,共2页
染色体t(8;11)(P23.1;q21)13S^-,易位罕见,迄今国内外未见报道,我们对一t(8;11)(P23.1;q21),13S^-相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,发现t(8;11),13S^-平衡易位携带者12例(男6女6),8号部分单体,11号部分三体儿3例(男1,女2),正常核... 染色体t(8;11)(P23.1;q21)13S^-,易位罕见,迄今国内外未见报道,我们对一t(8;11)(P23.1;q21),13S^-相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,发现t(8;11),13S^-平衡易位携带者12例(男6女6),8号部分单体,11号部分三体儿3例(男1,女2),正常核型15例。报告如下: 先证者男,6岁,汉族,因智力低下,儿科诊断白痴,于1987年12月11日就诊。患儿系第二胎第二产。 展开更多
关键词 遗传病 染色体病 染色体t易位 相互易位家系
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1321例遗传咨询外周血染色体分析 被引量:5
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作者 华钰 张宛明 王德堂 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第2期90-93,126,共4页
分析遗传咨询病例1321人的外周血染色体,发现异常核型133例,占10.07%,其中常染色体异常80例,性染色体异常53例。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(68.66%),智力低下及发育异常次之(13.1%),原发闭经又次之(9.16%)。在所发现的133例异常核型... 分析遗传咨询病例1321人的外周血染色体,发现异常核型133例,占10.07%,其中常染色体异常80例,性染色体异常53例。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(68.66%),智力低下及发育异常次之(13.1%),原发闭经又次之(9.16%)。在所发现的133例异常核型中以智力低下及发育异常所占的比例最高(38.15%),原发闭经次之(32.23%,如将核型为46,XY的16例计入,则异常率达45.45%)。 展开更多
关键词 染色体畸变 遗传 染色体 咨询
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