新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县１０所医院新生儿脐血５００例进行血红蛋白电泳分析，血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ成份在１％以上者８３例，α地中海贫血检出率为１６．６％。

α－地中海贫血1的基因分析和临床观察

本文在做血红蛋白Ｈ病家系图谱分析和α－地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的２７例α－地中海贫血１（α地贫１）。所有的病例无明显的临床表现，血液学改变轻微，故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为：血红蛋白（１１８．１±２３．７８ｇ／Ｌ），红细胞（４．３９±０．５１９×１０１２／Ｌ），网织红细胞（１．３４±０．５９％），血红蛋白Ａ２（２．９９±１．３４％），抗碱血红蛋白（１．７８±１．２０％）。

a-地中海贫血1的基因分析和临床观察

α-地贫1,亦称轻型α地贫或标准型α地贫,为α地贫1杂合体,基因型为α/α地1(αα/--;α-/α-)。有这种遗传缺陷者,临床表现甚轻或无临床表现,不影响劳动和生殖机能,临床上不易发现,血红蛋白H病国内外屡见报道,但成人α地贫1在国内来见报道。

人工合成寡核苷酸探针检测HbE基因(简报)

HbE由β珠蛋白基因中编码第26位谷氨酸的GAG突变为编码赖氨酸的AAG引起,是我国最常见的一种异常不稳定血红蛋白,该基因突变会产生一些异常的mRNA.虽然HbE纯合子或HbE与HbA杂合子无明显临床症状,但HbE与β-地中海贫血的双重杂合子则是一种严重的遗传性贫血疾病,我国广西、广东等地区为HbE和β-地贫高发区。 作者用化学法人工合成以第26位密码子为中心的两段十九聚体寡核苷酸探针,分别与编码正常HbDNA的无意义链和编码HbE DNA的有意义链互补。

血红蛋白H病的临床特征和基因型间之关系(附20例报告)

1955年 Rigas 首先在美籍华人中发现血红蛋白 H 病(HbH 病),后来在世界各地陆续有报道,此病最多见于东南亚一带,国内林修基等第一次报告两例,其后唐静仪等又报告一例.从此,引起人们的注意。

血红蛋白纽约（Hb New York）的临床和实验研究

在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电泳行为属于Ｋ组，Ｈｂ稳定性轻度降低，Ｈｂ化学结构分析证实为β链１１３位（Ｇ１５）的缬氨酸被谷氨酸所取代，除１例汉族外，其他９例的苗、毛南、侗、仫佬及京族中的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ是在上述民族中首先发现的变异体。

血红蛋白 H 病复合 Hb Q Thailand 二例报告

我们在临床工作中遇到两例 HbH 病复合 HbHQ Thailand,在诊断过程中颇为曲折,后经 Hb化学结构分析才确诊,现报告如下:例1,男,22岁,汉族,广西人,某部战士。半年来乏力,逐渐加重,面色苍白,心慌气促,无发烧和皮肤粘膜出血现象,自幼尚健康。