PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者

目的探讨ＰＣＲ法对甲型血友病Ⅷ因子基因ＨｉｎｄⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用ＰＣＲ扩增６个甲型血友病患者家系和２０７条无亲缘关系的Ｘ染色体的Ⅷ因子基因１９内含子，用ＨｉｎｄⅢ酶切进行Ａｍｐ－ＲＦＬＰｓ分析。结果查明ＨｉｎｄⅢ多态性位点频率为０．２９，根据Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律计算妇女杂合子频率为０．４１，证明这个指数对检测甲型血友病携带者和进行产前诊断具有足够的信息量。研究的６个家系中有２个有信息（３３％）。