农业部农机化管理司张惠文在河南夏粮会上谈农机工作

祝贺河南省今年夏秋喜获丰收。我相信在认真贯彻落实江泽民总书记在河南考察农业和农村工作时的讲话精神,总结工作经验,联系实际,查找差距,落实措施,明年夏粮必将再夺丰收。 河南省是农业大省,在农业生产中重视农业机械化的发展,省农机部门与涉农部门密切协作,产生了良好的工作效果。1996年农业部组织的小麦机收会战中,河南省农机、农业、公安、交通、物价、石油等部门密切配合,发挥了机械化的优势,打了一场漂亮仗,无论在作业区域、参加会战的机械数量和组织规模都比去年有较大幅度的发展。河南省的收获机械不仅在省内16个市(地)80多个县开展机收作业,还到河北、山西、内蒙、山东。

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型,以错义突变为主(30/40, 75.0%),最常见的突变位点为c.1208A>G(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。

液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用

目的运用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法,探究该方法在黏多糖贮积症(MPS)患者诊断及治疗随访中的应用。方法收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本,测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干,盐酸甲醇衍生化,再次氮气吹干,复溶后LC-MS/MS分析;评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为:0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9%~10.4%,批间不精密度为2.6%~9.8%。加标回收率为85.6%~110.4%,相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布,以x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限,分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点,LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPSⅡ、MPSⅢ和MPSⅥ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPSⅠ和MPSⅡ患儿尿DS、HS水平降低。结论LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好,有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。

黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告

目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44~55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。

公立医院高质量发展新文化指标体系构建研究

目的研究构建公立医院高质量发展新文化指标体系,为评价公立医院新文化建设水平、推进高质量发展提供科学工具。方法基于政策梳理和文献研究建立指标池,通过德尔菲专家咨询论证形成指标体系,并运用层次分析法赋予权重系数。结果公立医院新文化指标体系包含医院文化制度建设、强化患者需求导向、关心关爱医务人员和特色鲜明医院文化4个一级指标、8个二级指标和23个具体条目,开展成效作为附加维度包含2个二级指标和8个具体条目。一级指标权重均衡;二级指标中,制度规划(0.250)、员工关怀(0.170)、医疗服务(0.130)、学科品牌(0.125)和职业精神(0.125)权重相对较高。结论所构建的公立医院高质量发展新文化指标体系契合习近平文化思想和建设公立医院高质量发展新文化要求;需关注文化制度规划,强化员工关怀及职业精神培养,注重医疗服务和学科品牌建设,促进公立医院新文化建设与国家战略要求同频共振。

3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析

目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。

乌兰察布细毛羊保种选育及开发利用

乌兰察布细毛羊是20世纪90年代乌兰察布市唯一的一个家畜培育品种,被列入国家畜禽品种遗传目录。近年,由于市场原因,乌兰察布细毛羊养殖数量急剧下滑,目前乌兰察布市细毛羊基础母羊数量仅存600余只,该优良品种已到濒临灭绝的边缘。为不使该优良培育品种遗传基因灭绝消失,内蒙古自治区向乌兰察布市下达乌兰察布细毛羊遗传材料保存项目。项目选择具有乌兰察布细毛羊特性、特征、健康无疾病的公母羊,制作冷冻精液3000剂和冷冻胚胎200枚,保存到国家基因库。本项目的实施,使乌兰察布市畜牧业中唯一一个细毛羊培育品种遗传基因得以保存,为振兴乌兰察布市畜禽种业和丰富内蒙古自治区品种资源做出贡献。

我国安宁疗护按床日付费政策进展与发展建议

目的:梳理2017年以来我国安宁疗护各试点地区按床日付费相关政策文件,为完善安宁疗护支付政策提供科学依据。方法:从地区分布、机构覆盖范围、患者准入标准、床日付费标准、最高付费期限、医保支付情况六个方面整理分析各试点地区安宁疗护支付政策。结果:我国安宁疗护按床日付费试点以小范围典型机构为主,患者准入以终末期恶性肿瘤患者为主,按床日付费标准相对较低,最高付费期限以90天和180天为主,多数纳入基本医保参保对象。结论:安宁疗护按床日付费制度尚需完善,建议扩大按床日付费试点范围,厘清患者准入标准和基本服务项目内容,科学制定按床日付费标准并提高医保支付比例,促进安宁疗护服务可持续发展。

注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

华北廊固凹陷万庄地区沙三段油藏单元表征

为解决廊固凹陷万庄地区沙三段地层勘探开发程度低以及油藏单元各要素认识不成熟的问题,从而推进油气藏评价与建产工作,笔者采用了一种综合测井解释结论资料、试油和生产动态等资料相结合的方法,对沙三段地层的油藏单元进行了详细的研究。通过梳理砂体展布与构造特征,对各油藏单体的连通关系进行了分析,重新厘定了单元边界,并明确了油气藏有利发育单元。研究结果表明:研究区纵向上可以分成12套单元层系,其中Es_(3)^(2)底各层系油藏单元主要发育于T12、Q56、T47和Q87区块。Es_(3)^(3)上各层系油藏单元较多,Es_(3)^(3)下各层系油藏单元数量有所减少,主要集中于T12区块。总体上看,各区块主要油藏单元仍然以构造控制为主,断层发挥着重要遮挡作用。此外,河道化砂体上倾尖灭与断层配合也可形成众多构造-岩性圈闭,是油气藏发育有利位置。

内部审计在企业内部控制建设中的作用

随着我国市场经济的不断发展,企业对内部控制和内部审计工作水平的要求也逐渐提高。 企业管理者应在充分掌握企业内部经营情况和外部市场情况的基础上,强化内部审计在内部控制工作中的建设作用。 内部控制和内部审计之间有密切的联系,虽然二者的实行范围不同,但相互促进。 内部审计作为企业内部控制工作中的关键组成部分,具有监督和控制的作用,因而既能够成为企业完善内部控制的工具,又能促进企业管理模式的发展和更新。 文章通过对内部审计和内部控制的相关概念进行阐述,分析二者的区别与联系,从完善企业内部控制的核心目标出发,强调了内部审计在内部控制建设中的促进作用,并提出了优化建议。

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

医患双方中医支付方式满意度调查研究——基于随机森林模型

目的:从医患双方视角调查中医支付方式满意度并分析影响因素,为完善中医支付方式改革和促进中医医院高质量发展提供实证依据。方法:对典型试点医院医务人员及患者开展问卷调查,利用随机森林模型分析主要影响因素。结果:医务人员对中医支付方式的总体满意度为68.7%,随机森林模型AUC为0.84,影响因素为工作岗位(0.570)、性别(0.115)和年龄(0.100);患者对中医支付方式的总体满意度为58.9%,随机森林模型AUC为0.53,影响因素为家庭规模(0.152)、年龄(0.132)和家庭年收入(0.120)。结论:医务人员总体满意度较高,应靶向开展政策宣介,激发临床人员参与改革的内生动力;患者知晓度和满意度较低,应强化宣传引导,结合患者需求进一步完善改革措施。

上海市基层中医药服务能力现状研究

目的:分析上海市基层中医药服务能力现状,提出优化策略。方法:对上海市16个区31个社区卫生服务中心的中医药服务能力进行调查,运用聚类分析法,分析存在的问题。结果:上海市基层中医药服务能力总体较好,但中医药健康管理功能发挥尚不充分,中医药人才队伍总量不足,主要问题差异化明显。结论:针对存在的问题,可从提高健康管理水平、优化人才队伍、激活人员内生动力、制定个性化措施等方面入手,提升基层中医药服务能力。

临近地铁深基坑施工可行性分析

随着城市地下空间的开发利用,基坑工程向更大、更深方向发展,其对周边环境及邻近建筑的影响日趋增大。以罗湖船步基坑项目为研究对象,通过现有理论分析和定量计算,得出靠近地铁侧基坑围护结构在基坑每个施工工况的内力及变形情况,同时通过三维空间有限元数值模拟计算,分析每个施工工况时,基坑及地铁结构的变形情况,证明邻近地铁基坑施工的可行性,希望可为变形要求较高的同类型深基坑工程提供借鉴。

分子微生物生态学及其研究进展

分子微生物生态学是分子生物学实验技术应用于微生物生态学研究领域而发展形成的一门交叉学科 ,在研究微生物生态系统组成结构、功能的分子机理以及微生物与生物和非生物环境之间相互关系等方面显示了巨大的潜力 .十几年来分子微生物生态学研究所取得的成就证明 :分子生物学研究技术向微生物生态学领域的不断渗透 ,为微生物生态学研究领域注入了新的活力 ,尤其在微生物多样性、微生物区系分子组成及变化规律以及微生物系统进化研究方面取得了重大突破 .本文根据近年分子微生物生态学的研究进展 ,就分子微生物生态学概念的提出、发展历程、主要研究领域。

乙草胺及铜离子复合施用对黑土农田生态系统土著微生物的急性毒性效应

采用实验室模拟方法研究了乙草胺、铜离子及其复合物在施加12d内对黑土农田生态系统中土著微生物种群数量及其土壤生物学特性的急性毒性效应。结果表明:单独施加乙草胺或铜离子对土壤中主要微生物类群———细菌、放线菌以及作物生长有益微生物类群———自生固氮菌、矿化磷细菌及硅酸盐细菌具有明显的急性毒性作用;这种毒性效应尤以第6d最为显著。单独施加乙草胺或铜离子可使供试土壤中的真菌数量明显提高,第9d时,乙草胺和铜离子处理土壤中真菌数量比对照分别提高20.87倍和3.01倍。乙草胺和铜离子的复合施加在前6d对土壤中所有被检测微生物种群的毒性均比其相应的单因子的毒性强,表现出明显的乙草胺-铜离子协同毒性效应。乙草胺对供试土壤的呼吸强度和脱氢酶活性具有明显的刺激效应。铜离子在前6d刺激供试土壤呼吸强度增强,从第9d开始抑制供试土壤的呼吸强度;而铜离子在处理过程中对土壤脱氢酶活性却表现为强烈的抑制效应。当乙草胺和铜离子复合施加时,对供试土壤的呼吸强度和脱氢酶活性的作用随作用时间呈现不同作用规律。

乙草胺、甲胺磷及组合对农田黑土细菌种群生长及多样性的毒性效应

应用传统及分子微生物生态学 1 6SrDNA PCRDGGE(DenaturingGradientGelElectrophoresis)等研究方法 ,分别对不同浓度乙草胺、甲胺磷及其乙草胺 甲胺磷二元组合胁迫下黑土中细菌活细胞数量 (CFUColonyFormingUnits)、种群丰富度(Richness)及其结构变化规律进行了研究 .结果表明 :单因子乙草胺及甲胺磷对细菌CFU产生急性毒性效应 ,但是长期毒性效应不显著 ;高浓度乙草胺 甲胺磷的二元组合对细菌CFU产生复合毒性效应 ,其对细菌CFU的复合抑制率明显高于相应组合中各单因子 .乙草胺对可培养自生固氮菌表现出强烈刺激的作用 ,甲胺磷表现为严重抑制作用 ;而所有乙草胺 甲胺磷二元组合却对自生固氮菌CFU表现为复合毒性效应 ,其复合毒性明显高于相应组合中各单因子对自生固氮菌的毒性效应 .应用 1 6SrDNA PCRDGGE技术研究结果显示 :乙草胺、甲胺磷及乙草胺 甲胺磷组合不同程度地降低了黑土中细菌种群在分子水平上的丰富度 。