期刊文献+
共找到103篇文章
< 1 2 6 >
每页显示 20 50 100
菱形结构域蛋白1、肝癌缺失基因1、β-连环蛋白在结直肠癌组织中的表达及临床意义
1
作者 张惠洁 代兄 《中国临床医生杂志》 2024年第1期35-38,共4页
目的 探讨菱形结构域蛋白1(RHBDD1)、肝癌缺失基因(1DLC1)、β-连环蛋白在结直肠癌(CRC)与癌旁组织中表达水平的差异,分析三者在CRC组织中表达的相关性及与临床病理特征的关系。方法 以2021—2022年内蒙古包钢医院经外科手术切除且病理... 目的 探讨菱形结构域蛋白1(RHBDD1)、肝癌缺失基因(1DLC1)、β-连环蛋白在结直肠癌(CRC)与癌旁组织中表达水平的差异,分析三者在CRC组织中表达的相关性及与临床病理特征的关系。方法 以2021—2022年内蒙古包钢医院经外科手术切除且病理类型为腺癌的结直肠癌患者30例为研究对象,采用定量反转录聚合酶链式反应及蛋白质印迹法测定RHBDD1、DLC1和β-连环蛋白在CRC和癌旁组织中的表达情况,并分析三者在CRC中表达的相关性及与临床病理特征的关系。结果 RHBDD1、β-连环蛋白在癌组织中的表达高于癌旁组织,DLC1在癌组织中的表达低于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。在CRC中,RHBDD1和β-连环蛋白的表达呈正相关。RHBDD1、β-连环蛋白均与DLC1的表达呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05);RHBDD1、β-连环蛋白的表达量与组织分化程度呈负相关,与TNM分期、淋巴结转移呈正相关;DLC1与组织分化程度呈正相关,与TNM分期、淋巴结转移呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 RHBDD1和β-连环蛋白在CRC中高表达,DLC1在CRC中低表达;RHBDD1、β-连环蛋白、DLC1与组织分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关,且三者之间具有相关性,提示三者联合检测可能为CRC的诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 菱形结构域蛋白1 肝癌缺失基因1 Β-连环蛋白 结直肠癌
下载PDF
甲磺酸伊马替尼作为胃肠间质瘤切除术后用药致关节腔积液合并多种不良反应1例
2
作者 栗世婷 赵桂柱 张惠洁 《大医生》 2023年第2期122-125,共4页
胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一种临床常见的胃肠道疾病,其近年的发病率呈上升的趋势,手术切除是目前主要的治疗手段,但其复发率和转移率高。伊马替尼是目前用于不可切除的GIST及预防GIST转移复发的一线靶向药物... 胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一种临床常见的胃肠道疾病,其近年的发病率呈上升的趋势,手术切除是目前主要的治疗手段,但其复发率和转移率高。伊马替尼是目前用于不可切除的GIST及预防GIST转移复发的一线靶向药物,其疗效确切。但随着甲磺酸伊马替尼临床应用更加广泛,其同样会带来不同程度的毒副反应;许多严重、罕见的不良反应发生机制尚不明确,所以临床医师和药师均需关注其不良反应,在治疗的同时加强用药监护,确保患者的用药安全,实现疗效最大化、治疗最优化。本文通过报道内蒙古包钢医院收治的1例GIST患者术后服用甲磺酸伊马替尼后出现了关节腔积液合并多种不良反应,对甲磺酸伊马替尼的服药注意事项、耐药性、不良反应等展开讨论。 展开更多
关键词 甲磺酸伊马替尼 胃肠间质瘤 关节腔积液 不良反应
下载PDF
TACE联合索拉菲尼治疗原发性肝癌的疗效观察及血清VEGF、bFGF水平的变化 被引量:31
3
作者 张惠洁 郭卫东 屈振杰 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第21期3164-3168,共5页
目的:探讨肝动脉化疗栓塞术(TACE)联合索拉非尼治疗原发性肝癌的疗效及安全性,并应用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测原发性肝癌患者治疗前、后血清血管内皮生长因子(vascular endothelial gr... 目的:探讨肝动脉化疗栓塞术(TACE)联合索拉非尼治疗原发性肝癌的疗效及安全性,并应用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测原发性肝癌患者治疗前、后血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growthfactor,VEGF)和碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growthfactor,bFGF)水平的变化。方法:随机选择48例确诊的原发性肝癌患者,按照单纯随机抽样法均分为TACE联合索拉非尼治疗组和单纯TACE治疗组。4~6周进行复查、评价疗效及安全性。采用ELISA检测TACE联合索拉非尼和单纯TACE治疗前1天、后7天、后28天血清VEGF、bFGF浓度的改变,同时分析VEGF与bFGF浓度的相关性。结果:TACE联合索拉非尼治疗组RR、DCR均高于单纯行TACE治疗组,差异有统计学意义(P〈0.05);治疗后28天两组患者血清VEGF、bFGF的浓度均较治疗前降低,但TACE联合索拉非尼治疗组较单纯行TACE治疗组下降明显(P〈0.05)。结论:TACE联合索拉非尼较单纯TACE治疗能够提高中晚期原发性肝癌患者的有效率及疾病控制率,并且毒副反应可以耐受,安全性较好;TACE联合索拉非尼较单纯TACE治疗能够更好地降低原发性肝癌患者血清VEGF和bFGF的表达水平。 展开更多
关键词 索拉菲尼 靶向治疗 肿瘤 VEGF BFGF
下载PDF
结直肠癌患者免疫耐药与肿瘤微环境的相关研究进展
4
作者 代兄 张惠洁 《包头医学院学报》 CAS 2023年第9期85-90,共6页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)作为世界第三大恶性肿瘤,给社会造成了极大的健康经济负担。近些年来,由免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)发挥主导作用的免疫治疗取得了较大进展。ICIs对微卫星高度不稳定性(micros... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)作为世界第三大恶性肿瘤,给社会造成了极大的健康经济负担。近些年来,由免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)发挥主导作用的免疫治疗取得了较大进展。ICIs对微卫星高度不稳定性(microsatellite instability-high,MSI-H)或错配修复缺陷(deficiency of mismatch repair,dMMR)转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者效果显著,这为mCRC患者提供了新的治疗方向。即使ICIs在dMMR/MSI-H亚型的mCRC患者中取得了显著的治疗效果,但就总体CRC人群而言,能够从ICIs中获益的仅占少部分,表明存在原发性免疫耐药;此外,初始ICIs治疗获益的患者在治疗过程中可能出现继发性免疫耐药,最终可能导致疾病进展。肿瘤组织与肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)相互依存,微环境中各种分子和细胞均对肿瘤的发生发展及免疫治疗产生复杂的影响,其中TME的组成变化可能与免疫耐药有着密切关系。因此,本文阐述免疫耐药与肿瘤微环境的相关机制,旨在总结和寻找CRC免疫耐药的可能机制。 展开更多
关键词 结直肠癌 肿瘤微环境 免疫耐药 免疫检查点抑制剂
下载PDF
中晚期胃癌介入干预前后血清MG7-Ag、sIL-6R、VEGF的变化 被引量:4
5
作者 张惠洁 郭卫东 +6 位作者 牛德森 狄纪君 斯琴 李慧丽 耿春玲 张惠茹 张桦 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第5期853-856,共4页
目的观察血清MG7-Ags、IL-6R、VEGF在中晚期胃癌患者介入干预前后水平变化。方法选择中晚期胃癌患者50例,其中介入干预30例,静脉化疗20例,化疗药物选用5-氟脲嘧啶、亚叶酸钙及草酸铂,分别在干预前、干预后2周、干预后4周,清晨空腹留取... 目的观察血清MG7-Ags、IL-6R、VEGF在中晚期胃癌患者介入干预前后水平变化。方法选择中晚期胃癌患者50例,其中介入干预30例,静脉化疗20例,化疗药物选用5-氟脲嘧啶、亚叶酸钙及草酸铂,分别在干预前、干预后2周、干预后4周,清晨空腹留取静脉血5 ml,室温下静置半小时,再3 000 r/min离心10 min,留取血清进行检测,MG7-Ags、IL-6R、VEGF的测定采用ELISA法。结果介入干预组中MG7-Ags、IL-6R的水平呈下降趋势,在干预后4周、干预后2周与干预前比较均有显著性差异,干预后4周与干预后2周比较亦有显著性差异,VEGF的水平在干预后2周较干预前有所增高,但干预后4周却是下降的,比较差异有显著性;静脉化疗组中MG7-Ag、VEGFs、IL-6呈下降趋势,干预后4周与干预前比较均有显著性差异,其中只有sIL-6R干预后4周与干预后2周比较有显著性差异,而MG7-Ag、VEGF干预后4周与干预后2周无显著性差异;介入干预组中MG7-Ag、VEGFs、IL-6R的水平变化较静脉化疗组明显,两组组间比较均有显著性差异(分别为F=4.356,P=0.042<0.05、F=4.078,P=0.049<0.05,F=4.389,P=0.041<0.05)。结论通过对中晚期胃癌患者动脉介入干预前后血清MG7-Ags、IL-6R、VEGF动态观察,上述三项指标在干预后均有变化,但介入干预组中MG7-Ag、VEGFs、IL-6R的水平变化较静脉化疗组明显,故MG7-Ags、IL-6R、VEGF可作为评估胃癌干预疗效及预后的一个重要参考指标。 展开更多
关键词 中晚期胃癌 介入干预 MG7-AG SIL-6R VEGF
下载PDF
支气管动脉介入治疗中晚期肺癌的临床应用体会 被引量:12
6
作者 张惠洁 郭卫东 狄纪君 《当代医学》 2009年第23期407-409,共3页
目的探讨经支气管动脉介入治疗中晚期肺癌的临床疗效。方法50例经支气管镜或经皮肺穿刺活检病理确诊的肺癌患者,采用Seldinger技术行选择性支气管动脉插管施行支气管动脉灌注化疗栓塞术。根据肿瘤的病理类型选择支气管动脉的灌注化疗药... 目的探讨经支气管动脉介入治疗中晚期肺癌的临床疗效。方法50例经支气管镜或经皮肺穿刺活检病理确诊的肺癌患者,采用Seldinger技术行选择性支气管动脉插管施行支气管动脉灌注化疗栓塞术。根据肿瘤的病理类型选择支气管动脉的灌注化疗药物,栓塞剂使用超液化碘油及明胶海绵。结果治疗后复查进行疗效评价,CR4例(8%),PR26例(52%),SD14例(26%),PD6例(12%)。显效(CR+PR)30例(60%),有效(CR+PR+S)44例(88%)。经治疗后,除6例无效外,其余病例咳嗽、胸痛、气急、咯血等症状均好转或消失,其中胸水减少6例,肺不张复张10例,阻塞性肺炎完全或部分吸收12例。结论超选择支气管动脉介入治疗是治疗中晚期肺癌的一种新的,有效的方法,可有效缓解患者的临床症状。 展开更多
关键词 动脉介入 肺癌 治疗
下载PDF
美施康定治疗癌痛的疗效观察 被引量:3
7
作者 张惠洁 郭卫东 +1 位作者 张惠茹 张桦 《现代中西医结合杂志》 CAS 2004年第23期3144-3144,共1页
关键词 癌症 疼痛 美施康定
下载PDF
广州市东山区小学生常见病患病情况调查 被引量:12
8
作者 张惠洁 《热带医学杂志》 CAS 2004年第3期303-304,共2页
目的了解和掌握广州市东山区小学生常见病发病情况,以便更好地开展学校卫生工作。方法以1996年、1999年、2003年全区在校一至六年级小学生为调查对象,按《中国学生体质健康状况监测手册》的规定方法进行。龋齿患病情况以12岁恒牙龋均作... 目的了解和掌握广州市东山区小学生常见病发病情况,以便更好地开展学校卫生工作。方法以1996年、1999年、2003年全区在校一至六年级小学生为调查对象,按《中国学生体质健康状况监测手册》的规定方法进行。龋齿患病情况以12岁恒牙龋均作评价指标。结果1996~2003年肠道蛔虫感染率呈逐年下降趋势;贫血患病率2003年为2.90%比1996年有显著下降;12岁恒牙龋均2003年与1996年相比下降了0.05;沙眼患病率2003年与1996年相比较下降4.03%;视力低下患病率呈逐年上升趋势,2003年视力低下患病率为79.24%较1996年的20.24%有显著上升。结论学生常见病防治必须常抓不懈,通过加强学生和家长的健康教育,使学生养成良好的卫生习惯和饮食习惯,有助于控制学生常见病发病率,并保持在一个相对较低的水平。 展开更多
关键词 龋齿 沙眼 贫血 肠道蛔虫 小学生
下载PDF
卡培他滨联合奥沙利铂治疗老年晚期大肠癌的临床观察 被引量:4
9
作者 张惠洁 郭卫东 《中国实用医药》 2008年第35期109-110,共2页
关键词 晚期大肠癌 国产奥沙利铂 临床观察 卡培他滨 中老年人 治疗 大肠癌患者 恶性肿瘤
下载PDF
人骨生成诱导因子基因慢病毒载体构建及在人主动脉平滑肌细胞中稳定过表达 被引量:1
10
作者 张惠洁 刘卉芳 +1 位作者 张晓娜 陈凤玲 《蚌埠医学院学报》 CAS 2012年第11期1273-1276,共4页
目的:构建人骨生成诱导因子基因(osteoinductive factor,OIF)慢病毒载体,并在人主动脉平滑肌细胞(human aorticsmooth muscle cell,HASMC)中稳定过表达OIF。方法:PCR扩增OIF-3FLAG,并克隆到慢病毒载体pMSCV PIG中,构建慢病毒表达载体pMS... 目的:构建人骨生成诱导因子基因(osteoinductive factor,OIF)慢病毒载体,并在人主动脉平滑肌细胞(human aorticsmooth muscle cell,HASMC)中稳定过表达OIF。方法:PCR扩增OIF-3FLAG,并克隆到慢病毒载体pMSCV PIG中,构建慢病毒表达载体pMSCV PIG-OIF-3FLAG,并测序鉴定。应用脂质体将pMSCV PIG-OIF-3FLAG或pMSCV PIG与VSVG、GAG-POL共转染293T细胞,48 h后收集细胞上清,感染HASMC,48 h后加入嘌呤霉素4 d,即筛选出稳定过表达pMSCV PIG-OIF-3FLAG的HASMC细胞株,采用real-time PCR和Western blot检测OIF mRNA和蛋白表达。结果:构建OIF基因慢病毒表达载体pMSCV PIG-OIF-3FLAG,经酶切及测序后证实目的基因的插入位点和读码框正确;包装病毒感染HASMC,经real-time PCR和Western blot检测证实OIF mRNA和蛋白水平在该细胞株中高表达。结论:成功构建人OIF基因的慢病毒载体,并获得稳定过表达该基因的HASMC。 展开更多
关键词 人骨生成诱导因子 慢病毒载体 过表达 人主动脉平滑肌细胞
下载PDF
广州市东山区2001~2002年学校卫生综合评价分析 被引量:5
11
作者 张惠洁 《热带医学杂志》 CAS 2004年第4期451-452,457,共3页
目的了解和掌握东山区中小学学校卫生状况,探讨存在的问题及解决办法。方法对56所中小学2001~2002年学校卫生综合评价情况进行分析。结果56所中小学综合评价均为合格,其中环境噪声、教室采光、学校食品卫生、课桌椅、教室照明和厕所合... 目的了解和掌握东山区中小学学校卫生状况,探讨存在的问题及解决办法。方法对56所中小学2001~2002年学校卫生综合评价情况进行分析。结果56所中小学综合评价均为合格,其中环境噪声、教室采光、学校食品卫生、课桌椅、教室照明和厕所合格率分别为16.07%、48.21%、64.3%、89.13%、94.64%和98.21%。结论对学校加强预防性卫生监督,有助于提高监督成效。 展开更多
关键词 学校卫生状况 综合评价 分析
下载PDF
关于高职“两课”教学及考试方法的思考 被引量:2
12
作者 张惠洁 杨志祥 《辽宁高职学报》 2004年第5期38-39,共2页
我们在高职“两课”教育教学方法的改革上,主要采取了以专题讲座形式为主,辅以串讲、领读、专题讨论、声像教学、社会实践等形式。在考试方法上,注重提高学生能力,实行多元化考试方法,把平时考核和期末考试结合起来,督促学生学习。
关键词 “两课” 授课方法 考试方法 改革
下载PDF
^(125)I粒子种植治疗胆总管癌1例 被引量:1
13
作者 张惠洁 宋志春 郭卫东 《包头医学院学报》 CAS 2004年第3期233-233,共1页
关键词 治疗 包块 上腹部 ^125I粒子 巩膜 胆总管癌 入院 种植 皮肤 诱因
下载PDF
SALL4、LGR5、NKD1在乳腺癌组织中的表达及意义 被引量:2
14
作者 张惠洁 王珏 《生物医学工程与临床》 CAS 2017年第6期653-659,671,共8页
目的通过分析LGR5、SALL4、NKD1在乳腺癌组织与癌旁乳腺组织中的表达水平,探讨三者在乳腺癌组织中的表达及其相关性。方法选择2015年6月至2016年9月内蒙古包钢医院确诊并行乳腺癌切除术患者的乳腺癌组织30例及其对应的癌旁乳腺组织30例... 目的通过分析LGR5、SALL4、NKD1在乳腺癌组织与癌旁乳腺组织中的表达水平,探讨三者在乳腺癌组织中的表达及其相关性。方法选择2015年6月至2016年9月内蒙古包钢医院确诊并行乳腺癌切除术患者的乳腺癌组织30例及其对应的癌旁乳腺组织30例,年龄36~78岁,平均年龄57岁。应用Western blot从蛋白水平检测SALL4、LGR5、NKD1在乳腺癌组织及癌旁乳腺组织中的表达。结果 LGR5、SALL4、NKD1蛋白在乳腺癌组织表达分别为0.63±0.14、0.67±0.13、0.51±0.16(P<0.05),癌旁乳腺组织表达分别为0.53±0.16、0.58±0.11、0.61±0.11(P<0.05)。乳腺癌组织中LGR5与SALL4蛋白呈正相关(r=0.402,P<0.05);LGR5与NKD1蛋白呈负相关(r=-0.685,P<0.05);SALL4与NKD1蛋白呈负相关(r=-0.370,P<0.05)。LGR5、SALL4、NKD1蛋白在TNM分期中Ⅰ+Ⅱ期组表达分别为0.59±0.13、0.64±0.13、0.55±0.17(P<0.05),在Ⅲ期组中表达分别为0.75±0.10、0.75±0.09、0.41±0.11(P<0.05)。LGR5、SALL4、NKD1蛋白在淋巴结转移组中表达分别为0.73±0.11、0.74±0.08、0.40±0.11(P<0.05),在淋巴结未转移组中表达分别为0.58±0.13、0.64±0.14、0.57±0.16(P<0.05)。LGR5、SALL4、NKD1蛋白与乳腺癌患者的年龄、肿瘤的大小、肿瘤部位无关(P>0.05)。结论 LGR5、SALL4和NKD1的异常表达与乳腺癌发生、发展、浸润及转移密切相关,三者的联合检测可能对评估乳腺癌的生物学行为具有重要意义。LGR5、SALL4和NKD1可能是导致乳腺癌的发生、发展的重要因子。 展开更多
关键词 乳腺癌 癌旁组织 SALL4 LGR5 NKD1
下载PDF
胃肠癌术后腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗的疗效观察 被引量:4
15
作者 张惠洁 郭卫东 +1 位作者 李慧丽 耿春玲 《内蒙古医学院学报》 2008年第5期351-355,共5页
目的:探讨胃肠癌术后病人行腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗的疗效。方法:我科收治的47例胃肠道恶性肿瘤术后病人,随机分为两组,一组为腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗组(治疗组),一组为单纯静脉化疗组(对照组)。结果:1.两... 目的:探讨胃肠癌术后病人行腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗的疗效。方法:我科收治的47例胃肠道恶性肿瘤术后病人,随机分为两组,一组为腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗组(治疗组),一组为单纯静脉化疗组(对照组)。结果:1.两组病人均随访2年,2年生存率有显著性差异(P<0.05),治疗组高于对照组,而1年生存率差异无显著意义(P>0.05)。2.两组不良反应分度及严重毒副反应比较无显著性差异。3.两组并发症的观察:治疗组较对照组腹胀的发生率略高,有统计学差异(P<0.05)。治疗组有4例出现腹痛,高于对照组的1例,但差异无显著性(P>0.05)。治疗组有2例术后出现肠梗阻、1例出现腹膜炎,两组术后无其他严重并发症。4.两组肝转移及腹腔淋巴结转移差异显著,治疗组明显低于对照组。结论:胃肠癌术后病人行腹腔温热灌注化疗联合体外高频透热治疗是一种并发症少、有效的治疗方法。 展开更多
关键词 胃肠癌 腹腔温热灌注化疗 热疗
下载PDF
希罗达治疗老年恶性肿瘤23例分析 被引量:2
16
作者 张惠洁 郭卫东 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第3期602-602,共1页
关键词 肿瘤/药物疗法 脱氧胞苷/类似物和衍生物 脱氧胞苷/治疗应用
下载PDF
分子靶向治疗在非小细胞肺癌治疗中的研究进展 被引量:3
17
作者 张惠洁 郭卫东 +1 位作者 屈振杰 郑媞 《疾病监测与控制》 2016年第5期394-396,共3页
癌的传统放化疗缺乏特异性,有效率低,副反应大。近年来,随着分子生物学、人类基因组学的快速发展以及细胞信号转导通路研究的不断深入使得人们对肺癌的治疗有了新的认识。一些分子靶向药物的研究进展逐渐受到人们的关注并且陆续投入到... 癌的传统放化疗缺乏特异性,有效率低,副反应大。近年来,随着分子生物学、人类基因组学的快速发展以及细胞信号转导通路研究的不断深入使得人们对肺癌的治疗有了新的认识。一些分子靶向药物的研究进展逐渐受到人们的关注并且陆续投入到临床应用,本研究就对有关分子靶向药物对非小细胞肺癌的治疗作一综述。 展开更多
关键词 分子靶向药物 非小细胞肺癌
下载PDF
如何提高高职“两课”课堂教学质量 被引量:2
18
作者 张惠洁 《辽宁高职学报》 2009年第6期43-44,共2页
高职院校"两课"教师应针对高职学生特点,把握课堂教学各个环节,从课堂教学的管理,教学方法的灵活运用以及进行考试模式的改革,以不断促进高职院校"两课"课堂教学质量的提高。
关键词 高职院校 “两课”课堂教学 考试 高职学生
下载PDF
紫杉醇每周方案联合顺铂治疗晚期非小细胞肺癌19例 被引量:1
19
作者 张惠洁 郭卫东 +1 位作者 李慧丽 耿春玲 《中国冶金工业医学杂志》 2004年第6期497-498,共2页
关键词 紫杉醇 顺铂 晚期 非小细胞肺癌 肿瘤
下载PDF
EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习
20
作者 张惠洁 王世彪 +3 位作者 郭晓峰 翁斌 林玲 郝燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期176-179,共4页
患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)... 患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G>A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域。该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS)。WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因。 展开更多
关键词 Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2-α激酶3基因 新生儿糖尿病 基因检测
下载PDF
上一页 1 2 6 下一页 到第
使用帮助 返回顶部