汉族先天性心脏病患儿中NKX2.5基因的分析

目的初步研究转录因子Nkx2.5的基因突变与汉族先天性心脏病发生之间的关系,为先心病患儿的预防和治疗提供依据。方法收集55例散发型先天性心脏病患儿及55名正常人的外周静脉血,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测,分析Nkx2.5基因突变是否与中国先天性心脏病的发生有关。结果 55例患者中未检测出核苷酸突变。55名正常人也未检测出基因突变。结论 Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病的发生之间相关性可能是间接的。

大动脉调转术纠治右室双出口（Taussig—Bing型）合并冠状动脉畸形

右室双出口（Taussig-Bing型）是指有室双出口伴肺动脉瓣下型室间隔缺损，手术矫治较闲难，日前国际上采用心内隧道将室缺与肺动脉开口连接，然后大动脉做调转术（Switch方法），手术结果较理想。