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新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例
1
作者
李桂仙
陈艳娟
+4 位作者
张旖航
张学敏
代怡琳
马瑞雪
田云粉
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2024年第7期433-434,共2页
钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识。
关键词
钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病
先天性甲状腺功能减退症
高胆汁酸血症
SLC10A1基因
DUOXA2基因
原文传递
以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习
被引量:
1
2
作者
李露
张旖航
田云粉
《中国小儿急救医学》
CAS
2022年第10期836-839,共4页
目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料, 并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿, 男女各1例, 年龄10、12岁, 2例以不同表现首发, 但病情进展快,...
目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料, 并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿, 男女各1例, 年龄10、12岁, 2例以不同表现首发, 但病情进展快, 均表现为急性肝功能衰竭, 血清铜蓝蛋白降低, 24 h尿酮升高, 角膜K-F环阳性, 诊断肝豆状核变性, 基因检测进一步验证诊断, 最终1例死亡, 1例恢复良好。结论肝豆状核变性临床表现多样, 对于有急性肝衰竭的患儿, 应注意排除肝豆状核变性的可能, 对于诊断困难者, 应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。
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关键词
肝豆状核变性
儿童
急性肝衰竭
原文传递
题名
新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例
1
作者
李桂仙
陈艳娟
张旖航
张学敏
代怡琳
马瑞雪
田云粉
机构
昆明理工大学附属医院
四川大学华西临床医学院
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2024年第7期433-434,共2页
基金
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)。
文摘
钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识。
关键词
钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病
先天性甲状腺功能减退症
高胆汁酸血症
SLC10A1基因
DUOXA2基因
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习
被引量:
1
2
作者
李露
张旖航
田云粉
机构
昆明理工大学附属医院
云南省第一人民医院儿科昆明理工大学附属医院儿科
四川大学
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2022年第10期836-839,共4页
基金
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)。
文摘
目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料, 并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿, 男女各1例, 年龄10、12岁, 2例以不同表现首发, 但病情进展快, 均表现为急性肝功能衰竭, 血清铜蓝蛋白降低, 24 h尿酮升高, 角膜K-F环阳性, 诊断肝豆状核变性, 基因检测进一步验证诊断, 最终1例死亡, 1例恢复良好。结论肝豆状核变性临床表现多样, 对于有急性肝衰竭的患儿, 应注意排除肝豆状核变性的可能, 对于诊断困难者, 应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。
关键词
肝豆状核变性
儿童
急性肝衰竭
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例
李桂仙
陈艳娟
张旖航
张学敏
代怡琳
马瑞雪
田云粉
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
2
以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习
李露
张旖航
田云粉
《中国小儿急救医学》
CAS
2022
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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