用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复

目的 :应用位于 17p11 2 p12的短串联重复序列 (STR) 4A、9A和 9B检测腓骨肌萎缩征 1A型的基因重复。方法 :应用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析检测 10 0例正常人 4A、9A和 9B的多态性与杂合率 ;随后应用 4A、9A和 9B检测 30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果 :4A、9A和 9B三种标记物的多态性分别为 8、12和 11,杂合率分别为 0 75、0 84和 0 81。联合应用 3种标记物基因重复检出率为 6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率 5 2 9%。结论 :短串联重复序列 4A、9A和 9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高 ,尤其 9A和 9B是目前报道的多态性最高的STR ,是临床上检测Charcot Marie Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物。