血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素(freehumanchorionicgonadotropin,fHCG)、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3),使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查(P<0.05)。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率(1.36%,P<0.05)。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。

基于高通量测序技术的育龄妇女SMA基因筛查结果分析

目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证。结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳性18例携带率2.43%。其中以SMN1∶SMN2=1∶2为主,并发现一个家系,妻子为SMN1基因第7号外显子杂合缺失(1拷贝),丈夫为SMN1基因第7~8号外显子杂合缺失(1拷贝),经产前诊断其胎儿为SMN1基因第7~8号外显子杂合缺失(1拷贝)。结论早期掌握育龄妇女SMN1基因携带情况,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供参考。