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核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
被引量:
1
1
作者
李能干
史克倩
+4 位作者
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第1期47-52,共6页
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型...
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。
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关键词
BCR/ABL1融合基因
等臂双着丝粒费城染色体
急性淋巴细胞白血病
核型分析
荧光原位杂交
下载PDF
职称材料
无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用
被引量:
4
2
作者
王艳
王大伟
+8 位作者
侯朝辉
于剑飞
刘建
曹志生
夏超群
张晋玚
商微
窦肇华
蒋智
《中国民康医学》
2014年第10期1-3,共3页
目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该...
目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。
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关键词
唐氏综合征
高通量测序技术
无创产前检测
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职称材料
题名
核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
被引量:
1
1
作者
李能干
史克倩
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
机构
昆明理工大学医学院
北京家恩德运医院家恩遗传实验室
云南省第一人民医院血液科
出处
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018年第1期47-52,共6页
文摘
目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。
关键词
BCR/ABL1融合基因
等臂双着丝粒费城染色体
急性淋巴细胞白血病
核型分析
荧光原位杂交
Keywords
BCR/ABL1 fusion gene
isodicentric Philadelphia chromosome
B-ALL
karyotyping
FISH
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用
被引量:
4
2
作者
王艳
王大伟
侯朝辉
于剑飞
刘建
曹志生
夏超群
张晋玚
商微
窦肇华
蒋智
机构
南方医科大学南方医院
北京诺禾致源生物信息科技有限公司
空军总医院
北京家恩德运医院
海军总医院
出处
《中国民康医学》
2014年第10期1-3,共3页
基金
国家科技支撑计划课题(2012BAI32B01)
首都市民健康项目培育项目(Z111107067311054)
文摘
目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。
关键词
唐氏综合征
高通量测序技术
无创产前检测
Keywords
Down's syndrome
High-throughput sequencing technique
Non-invasive prenatal test
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体
李能干
史克倩
刘恒涛
刘倩倩
张晋玚
李存玺
杨同华
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2018
1
下载PDF
职称材料
2
无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用
王艳
王大伟
侯朝辉
于剑飞
刘建
曹志生
夏超群
张晋玚
商微
窦肇华
蒋智
《中国民康医学》
2014
4
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职称材料
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