核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体

目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。

无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。