微创小切口单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术治疗基本型间歇性外斜视的疗效观察

目的评价微创小切口单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术(R&R)治疗基本型间歇性外斜视(IXT)的疗效。方法收集2018年3月至2019年4月于北京大学人民医院眼视光中心的患者52例(52只眼)进行回顾性研究。其中,男性24例(24只眼),女性28例(28只眼);年龄3~16岁,平均年龄(7.3±3.1)岁。按照斜视度的不同,将患者分为小角度斜视组和大角度斜视组。检查并记录全部患者术前与术后6个月的远视力、屈光度、同视机融合功能及近立体视功能等指标;检查并记录全部患者术前、术后1周、术后1个月、术后3个月及术后6个月的远近斜视度。患者的发病年龄、病程、术龄、屈光度及斜视度以均数±标准差表示,采用t检验进行组间比较;两组的眼位正位率和近立体视提高率以百分率表示,采用卡方检验进行比较;术前与术后同视机融合功能的比较,采用配对t检验。结果本研究纳入的52例(52只眼)基本型IXT患者,平均发病年龄为(4.7±3.2)岁,术前平均斜视度为(-38.56±14.96)个三棱镜度(PD)。两组患者性别比的比较,差异无统计学意义(χ^2=1.15,P>0.05);两组患者发病年龄、病程、平均年龄、术眼及非术眼屈光度的比较,差异无统计学意义(t=0.07,0.02,0.08,0.27,0.28;P>0.05)。两组术前平均斜视度的比较,差异有统计学意义(t=6.49,P<0.05)。行R&R术的患者中采用"退5缩4"、"退6缩3"、"退6缩4"、"退7缩4"及"退7缩5"术式者分别有24例(24只眼)、8例(8只眼)、8例(8只眼)、12例(12只眼)、2例(2只眼)及6例(6只眼)。术后6个月时,小角度斜视组和大角度斜视组患者眼位正位率分别为82.1%和79.2%。经卡方检验,两组差异无统计学意义(χ^2=0.07,P>0.05)。两组患者术后从第1周开始逐渐发生外斜漂移,并且术后1个月之前外斜漂移发展较快,之后眼位趋于稳定。患者术前与术后6个月融合范围的绝对值分别为(14.56±9.53)°和(21.79±6.93)°。经t检验,两者的差异有统计学意义(t=4.02,P<0.05)。小角度斜视组和大角度斜视组患者近立体视功能的提高率分别为53.6%和75.0%。经卡方检验,两组的比较差异无统计学意义(χ^2=2.56,P>0.05)。结论对斜视度为-20 PD^-85 PD的基本型IXT患者行微创小切口单眼R&R术,术后6个月患者的眼位正位率较高,融合功能及近立体视功能均得到明显改善。该术式对于小角度和大角度斜视患者均具有较好疗效。因此,该术式可作为治疗基本型IXT的手术选择。

FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究

目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异是该家系CN的可能致病原因,扩大了FRMD7基因突变频谱。

微创改良手术矫正间歇性外斜视的临床研究

目的探讨微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术(R&R)治疗基本型及集合不足型间歇性外斜的临床疗效。方法选取2018年3月至2020年8月于北京大学人民医院眼科就诊且进行了微创单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术的间歇性外斜视患者113例(113只眼)进行研究。其中,男性48例(48只眼),女性65例(65只眼),年龄3~18岁,平均年龄(8.1±3.1)岁。手术前对所有患者进行睫状肌麻痹下验光,根据年龄及屈光状态予以处方配镜,在屈光矫正的前提下检查患者远、近斜视度。根据远、近斜视度之间的关系选择基本型及集合不足型间歇性外斜视患者行微创手术,关键步骤是彻底分离节制韧带及肌间膜,减少眼外肌周围组织粘连。随访6个月以上。手术前后,以近立体视锐度图检查患者近立体视功能,以同视机检查开散性融合功能、集合性融合功能、融合范围、远立体视功能。年龄、病程、斜视度、融合范围、集合性融合及开散性融合等行正态性检验,符合正态分布的连续变量采用x±s描述,其手术前后的比较采用配对t检验。性别、近立体视功能及远立体视功能等采用例数及百分比描述。手术前后立体视功能的有无采用卡方检验。结果本研究纳入113例(113只眼)患者,平均随访时间0.749年,最短随访6个月,最长随访时间3.5年,根据最后一次随访病例的记录,眼位保持正位的患者有97例(+4 PD~-8 PD),过矫3例(+6 PD~+8 PD),欠矫13例(-10 PD~-20 PD);正位率、欠矫率及过矫率分别为85.8%、2.7%及11.5%。融合范围均值术前为(14.61±8.43)°,术后为(22.70±5.72)°,两者差异具有统计学意义(t=-9.726,P<0.05)。有77例患者近立体视锐度值在最后一次随访中达到了40″,占68.1%;有10例患者术前无近立体视的患者在手术后获得近立体视,近立体视锐度值均能保持在40″至200″范围内,占8.8%。在最后一次复诊中,有68例患者的近立体视功能较前改善,术前范围200″~800″,术后范围60″~400″,占60.18%。有85例患者的远立体视功能有改善,术前范围40″~800″,术后范围40″~400″,占76.6%;有47例患者由无远立体视变为有远立体视,范围60″~800″,占42.3%。手术前后远立体视的有无经χ2检验,其差异无统计学意义(χ2=1.826,P>0.05)。结论微创外直肌后徙联合内直肌缩短术治疗基本型及集合不足型间歇性外斜视手术成功率高,术后患者双眼视功能恢复较好,可作为治疗基本型及集合不足型间歇性外斜视的优选方案。