先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾

目的对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾。方法收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES)。对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采用Sanger测序进行验证。检索同类病例报道文献,总结CDG-Ⅰq型患儿临床和遗传学特征。结果患儿主要表现为发育迟缓伴特殊面容,头颅磁共振成像提示脑外间隙增宽。Trio-WES检测结果提示患儿SRD5A3基因存在复合杂合变异[NM_024592.5:c.411G>A(p.Trp137Ter)和c.208_c.209insA(p.Asp70Glufs*150)],该变异dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库均未收录,ClinVar和HGMD数据库也未见该变异位点相关报道。共检索到国内外报道的34例CDG-Ⅰq型患儿的详细临床信息,主要临床特征为发育迟缓、眼部疾病、皮肤病和其他表型,SRD5A3基因变异类型主要为无义变异和移码变异。结论报道的CDG-Ⅰq型患儿为SRD5A3基因新发变异所致,丰富了SRD5A3基因变异谱。Trio-WES有助于CDG-Ⅰq型的精准诊断。

小儿脑性瘫痪的门诊与家庭康复效果观察

目的探讨门诊训练结合医生指导下家庭训练对小儿脑性瘫痪的康复效果。方法80例不住院患儿为治疗组，由治疗师在门诊训练1～3个月，然后对家长进行家庭训练指导，每2～3个月指导1次，每次30min。60例只住院治疗而不进行家庭训练的患儿为对照组。比较两组患儿的康复效果。结果在训练后的第1、3个月，治疗组患儿的运动发育情况与对照组无显著性差异（P〉0．05），第6个月则有显著性差异（P〈0．05），治疗组的康复效果好于对照组。结论对脑性瘫痪患儿采用门诊训练与指导方式进行康复训练，可降低治疗费用，方便灵活，而且训练效果满意。

高重频超宽谱短电磁脉冲对GPS接收机干扰

超宽谱短电磁脉冲的频谱可覆盖GPS工作频带,对GPS接收机的正常工作存在干扰威胁。从理论分析、数值仿真和实验方面研究了高重频超宽谱短电磁脉冲对GPS接收机干扰效果与脉冲参数之间的依赖关系。结果表明:若脉冲重复频率整数倍能落入GPS接收机工作频带内,高重频超宽谱短电磁脉冲对GPS接收机干扰效果较强,且达到相同干扰效果时所需脉冲幅值随重频增大而等比例减小,即脉冲幅值与重频乘积保持为常数;若重频整数倍偏离GPS接收机工作频带,高重频超宽谱短电磁脉冲对GPS接收机干扰效果不明显。

脑损伤高危儿早期干预效果观察

目的:总结脑损伤高危儿的早期干预方法及效果。方法:120例脑损伤高危儿随机分为治疗组60例,对照组60例。对照组进行常规监测,治疗组除完成常规监测内容外,还进行早期干预。结果:监测1年后,脑损伤儿在语言、运动、社会交往等能力方面的综合指标高于对照组,2组发育商差异有统计学意义(P<0.01)。结论:对脑损伤儿进行早期综合干预,运动、智能水平得到提高,可以大大改善预后。

早期干预对高热惊厥复发的影响

目的研究早期干预对高热惊厥复发的影响。方法将各种原因导致的高热惊厥发作的住院患儿60例，完全随机分为观察组和对照组，各30例。对照组给予常规治疗，观察组在此基础上对发热实施早期干预治疗等措施。比较2组惊厥控制效果。结果在随诊1年中，观察组无惊厥发作者26例，占86．7％；对照组10例，占33．3％，观察组惊厥控制效果好于对照组，2组比较差异有统计学意3Z（x2=4．19，P〈0．05）。结论早期干预对防治高热惊厥再发有良好效果。

住院联合家庭康复对0～1岁脑瘫及脑瘫高危儿早期干预的研究

目的研究住院联合家庭康复,对0~1岁脑瘫及脑瘫高危儿的康复效果。方法对60例住院联合家庭康复患儿设为治疗组,在医院住院治疗,每1个月为1个疗程,至少治疗3个月,同时根据患儿年龄不同,医生对家长每1月或每2个月指导1次,每次45 min,出院后家长继续实施家庭康复。80例只住院治疗或只家庭康复训练的患儿设为对照组。比较2组的康复效果。结果在训练1个月后,治疗组与对照组疗效差异无显著性（P〉0.05）,第3、6个月,治疗组疗效好于对照组,差异有显著性（P〈0.05）。结论对小儿脑瘫采取住院联合家庭康复进行训练,可巩固治疗内容,提高治疗效果,并为小儿运动正常化赢得时间。

一次性注射器在小儿胸骨穿刺中的应用(附283例报告)

目的观察一次性注射器在小儿胸骨穿刺中的临床应用效果。方法采用一次性7号5ml注射器代替传统骨穿针行胸骨穿刺,在胸骨正中线胸骨角上穿刺,抽取有髓液,推玻送检。结果283例中一次性成功278例(98.2%),均无局部感染、出血、意外发生;骨髓液标本全部满意,临床诊断满意。结论用一次性注射器进行小儿胸骨骨髓穿刺损伤小、患儿痛苦少,简便快捷,成功率高,易掌握,可代替传统骨穿针行骨髓穿刺。

沟通技巧对脑性瘫痪患儿坚持治疗依从性的影响

目的观察医生与脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿家长的有效沟通对坚持治疗依从性的影响。方法将60例脑瘫患儿按就诊单双号分为沟通组32例和对照组28例。对照组按照正常治疗,并向家长解释目前患儿症状、障碍程度、治疗目的,并指导家长当前需要康复的内容。沟通组除上述措施外,医生还针对每个患儿的具体情况与家长单独沟通、交流。2个月后观察坚持治疗的依从性。结果沟通组32例中,31例治疗依从性好;对照组28例中,10例依从性好。沟通组坚持治疗依从性好于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论医生在治疗中采取恰当的沟通方式,可提高家长陪同患儿坚持治疗的依从性,从而保证临床康复效果的巩固,对最终达到患儿生活自理能力和生存质量的提高起到重要作用。

小儿脑性瘫痪的康复护理

脑性瘫痪是指出生前至出生后1个月内,由各种原因引起的非进行性脑损伤,表现为中枢性运动障碍及姿势异常,多伴有智力低下、癫痫、行为异常等[1]。是继小儿麻痹症后,又一个以肢体运动功能障碍为主的致残性疾病。早期发现与治疗,综合性康复训练及全面的护理是小儿脑性瘫痪的有效治疗手段。我院儿童康复治疗中心自2010年6月-2012年11月收治85例脑瘫患儿,均采用综合康复治疗同时配合康复护理,

Bobath法和Vojta法治疗小儿脑性瘫痪的效果观察

目的:探讨Bobath法和Vojta法治疗小儿脑性瘫痪的康复效果。方法:60例脑瘫患儿为研究组,结合使用Bobath法和Vojta法治疗。60例脑瘫患儿为对照组,采用Bobath法治疗。比较两组患儿的康复效果。结果:研究组总有效53例(88%),对照组总有效42例(70%)。结论:两种方法结合使用治疗小儿脑性瘫痪取得满意的康复效果。与对照组相比,差异有非常显著性(P<0.05)。

血药浓度监测在小儿癫痫中的应用

目的探讨血药浓度监测在小儿癫痫治疗中的应用。方法对确诊癫痫的病人,于正规服药后用高效液相色谱仪测定血液内药物浓度。结果本组病例,根据血药浓度制定用药剂量或调整药物,结果均完全控制癫痫发作。结论小儿癫痫的个体化疗法现在已越来越受到重视,而在血药浓度监测下抗癫痫药物治疗癫痫,能提高疗效和减少副作用。

飞行器载GNSS接收机抗干扰试验布局设计方法

为了合理设计飞行器载GNSS接收机动态抗干扰试验布局,需要对目标航迹上的干扰信号辐射场分布特征和变化范围进行仿真。文中利用结合镜像原理和等效原理的角锥喇叭辐射场半解析计算方法,使得快速计算航迹上任一点的辐射场成为可能。在此基础上,结合抗干扰试验布局的一般性要求,对典型布局场景下的干扰信号辐射场分布特征进行了仿真和对比研究,给出了该类试验布局设计方法和规律,并提出验证了一种干扰瞄准偏离修正方法。

冠心病发病风险预测模型的系统评价

目的:对冠心病发病风险预测模型进行系统评价,为临床实践提供参考依据。方法:检索PubMed、EMbase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库中与冠心病发病风险预测模型有关的研究,检索时限为建库至2022年8月31日。2名研究者独立进行文献筛选和数据提取,并使用风险评估工具分析纳入文献的偏倚性和适用性。结果:纳入冠心病发病风险预测模型的研究共9项。受试者工作特征曲线下面积为0.70~0.86。在所有纳入模型中包含最多的预测因子是年龄、吸烟、糖尿病、血脂异常和血压异常。9项研究总体适用性好,但仍存在样本局限、缺失数据的情况。结论:纳入模型具有较好预测效能,可用于临床早期识别冠心病高风险人群,但模型的外推性未得到有效评价,未来需进一步探究。

小儿剥夺睡眠脑电监测186例临床分析

目的探讨小儿剥夺睡眠脑电图不同时相的脑电波与小儿的惊厥、癫痫的诊断关系。方法采用剥夺睡眠后清醒到自然睡眠脑电监测小儿病人,所有患儿采用晚间禁睡后描记。结果睡眠脑电图监测186例,出现癫痫放电132例,阳性率70.9%。确诊癫痫126例,其中全身性发作52例,失神发作18例,West综合征6例,部分性发作48例,Lennox-Gastaut综合征2例。结论剥夺睡眠脑电图排除了药物的干扰,提高痫波发放率。是一种对癫痫的诊断、分型和病灶定位较为理想的诱发方法。

慢性心力衰竭合并低蛋白血症患者营养管理的研究进展

慢性心力衰竭是心血管疾病的终末事件,而营养不良是导致慢性心力衰竭患者出现不良结局的一大危险因素,低蛋白血症作为营养不良的炎性反应指标,与慢性心力衰竭的进展息息相关。因此,慢性心力衰竭合并低蛋白血症患者的营养管理对预后至关重要。本研究通过对慢性心力衰竭合并低蛋白血症营养管理的研究进展进行综述,旨在为日后慢性心力衰竭合并低蛋白血症患者的营养管理提供参考。

西米替丁佐治小儿秋冬季腹泻病的疗效观察

我院应用西米替丁佐治51例腹泻病患儿,疗效满意,报告如下。1 临床资料1.1 对象为2月～2(2/12)岁住院患儿。大便呈稀水样或蛋花汤样,无脓血。粪常规仅有脂肪球(+)～(++++);粪培养均无细菌生长。随机分为治疗组51例和对照组42例。

138例腹泻病的细菌学检测及治疗

为了解小儿腹泻病的病原菌,给临床合理选用抗生素提供依据,我科1996年4月～10月,对收住院细菌培养阳性138例的腹泻者进行观察和治疗,现总结如下。1 临床资料1.1 一般资料本组年龄2月～10岁,～1岁32例,～3岁46例,～7岁31例,～13岁29例。男74例,女64例。1.2 临床表现发病前有不洁、生冷饮食史92例,高热85例,惊厥8例,轻、中度脱水64例。