结节性硬化105例临床特征和基因型分析

目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。

儿童急性播散性脑脊髓炎16例临床及实验室分析

目的分析儿童急性播散性脑脊髓炎的临床和实验室特点。方法对1999年4月～2003年12月间住院的16例急性播散性脑脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及预后进行回顾性分析。结果15例有前驱病史(93.75%)。7例为脑脊髓型,8例脑型,1例脊髓型。10例脑脊液常规、生化异常,10例IgG指数增高(66.67%),7例脑脊液寡克隆带(OB)阳性(46.67%)。11/15例MRI异常(73.33%),多灶性(72.72%);1例CT异常。15/16例脑电图异常(93.75%)。所有病例均予激素治疗,疗效显著。结论急性播散性脑脊髓炎是中枢神经系统常见的炎性脱髓鞘病变,神经系统临床表现多样,脑脊液、MRI检查有助于诊断,激素治疗有效,预后良好。

儿童偏头痛的诊断标准

目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。

中水回用现状与发展前景

概述了国内外中水回用的研究进展状况,阐明了中水回用的意义,提出了中水回用存在的问题及解决办法。

儿童多发性硬化33例临床特征及预后分析

目的探讨儿童多发性硬化(MS)的临床特征和预后。方法收集1998年5月至2011年3月在复旦大学附属儿科医院神经科病史记录中确诊和可疑MS患儿的病史资料,重新以2005年McDonald标准进行评估,纳入符合该标准确诊MS的连续病例。提取临床表现、实验室、影像学检查和随访等资料进行分析。结果 33例确诊MS患儿进入分析,其中男17例,女16例。发病年龄2岁4个月至14岁10个月,其中<10岁26例(78.8%)。①以急性脑病起病9/33例;结合首次发作及复发时的临床表现,视觉障碍26例(78.8%),惊厥16例(48.5%),脊髓受累12例(36.4%),均为非完全型横贯性脊髓炎表现。②合并癫9例(27.3%),其中4例为部分性,5例为全身性;5例出现于MS首次发病;4例于MS复发时发作。③28/33例入院时行CSF检查,WBC和(或)蛋白升高13/28例(46.4%),寡克隆带阳性13/28例(46.4%)。④31/33例入院时行MRI检查,病变部位以额、顶、颞叶皮质下白质多发(22/31例,71.0%),其次为脑干(14/31例,45.2%)和侧脑室周围(9/31例,29.0%)。30/33例行EEG检查,其中24例(80.0%)异常。⑤确诊MS患儿均予糖皮质激素治疗,11例同时予IVIG,治疗后临床症状均有不同程度好转。⑦随访4个月至10年,平均4.5年。26/33例(78.8%)有复发,首次复发时间≤3个月15例(57.7%),复发患儿中有3例死亡。22/26例复发患儿复查MRI,20例(90.9%)出现新的病灶或原有病灶较前增大,2例(9.1%)病灶较前缩小。结论儿童MS发病年龄<10岁比例较高;首次发病可以急性脑病起病;视力障碍、惊厥和脊髓受累常见。MRI显示皮质下白质病灶多见。以复发-缓解型为主,多于半年内复发。

铁电薄膜存储材料的进展

在计算机中应用的半导体动态存储器（DRAM）和静态存储器（SRAM）具有快速存取信息的优势,但它们共同的缺点是,在断电时存储的信息会消失。现在人们正在研究开发用铁电薄膜电容器代替半导体存储器中的SiO2电容器来存储信息,其目的就是使存储器具有同半导体存储器一样快或者更快的存取速度。

西南大学宿舍区中水回用可行性分析

结合西南大学的实际情况,以橘园宿舍区为例,分析了西南大学宿舍区中水回用的可行性,对校园中水回用方案进行了选择;同时分析比较了中水回用系统工艺,提出适合高校校园的中水回用工艺,并对所选工艺进行了技术和经济可行性分析。

锆钛酸铅(PZT)陶瓷的应用与发展

一、引言 锆钛酸铅压电陶瓷于1955年由美国的B.Jaffe等人发现之后,由于它具有机械耦合系数高、温度特性好、居里温度高(～300℃)等优点,大大推进了压电陶瓷的实用化。用Sr、Ca、Mg等元素取代Pb或添加Nb、La、Sb、Cr、Mn、Fe、Co、Ni等元素进行改性,可以得到许多不同用途的 PZT系压电陶瓷,如PZT-4,PZT-5,PZT-6,PZT-7及PZT-8等,利用它们各自不同的效应可以应用在不同的方面。

善待水源走和谐发展之路

针对水资源利用现状及问题提出建立人水和谐的紧迫性和必要性,并从树立新的治水观念、恢复水文动态、资源水利、节约用水、水资源优化配置等方面阐述了如何达到人与水和谐相处,实现水资源可持续利用。

加强岩土工程勘察质量的措施分析

现代岩土工程勘察工作中经常出现很多问题,造成这些问题的原因多种多样,有人的原因,有自然条件的限制,也有管理制度方面的欠缺与不足。岩土工程勘察工作是一项十分艰苦而又复杂的事情,要想更好地开展岩土工程勘察工作,就要从多个方面寻找该项工作中存在的问题,加以有效地分析,同时提出建议,完善当前的工作。

PTC陶瓷材料的应用与发展

一、引言 以BaTio3和PbTiO3系统为基的铁电半导体陶瓷是近年来发展迅速的一种新型电子陶瓷材料。这种材料具有PTC（Positive Temperature Coefficient）效应,即随着温度的升高,

浅谈高速公路筹融资成本控制

高速公路是现代化交通的重要标志,也是一个国家经济水平发展的重要标志。建国以来,我国高速公路建设取得了重要的进展。然而,高速公路建设有其特殊性,需要投入大量的资金,并且建设周期长,涉及面广,这就决定了在建设高速公路时筹资融资的重要性,而在筹资融资活动中,比较重要的则是如何控制筹融资成本。本文就高速公路筹融资成本控制进行探讨。

晋城市超采区地下水开发利用现状分析

文章介绍了晋城市两个超采区概况,并且通过对近10年的地下水开采量、地下水位、降雨量数据进行统计分析,得知晋城城郊岩溶水超采区关井压采效果明显,目前不再超采,而高平岩溶水超采区仍然超采比较严重。需要进一步加快替代水源工程建设、充分利用矿坑水和再生水等措施保护地下水。

晋城市中水利用现状及前景分析

文章介绍了晋城市中水利用的必要性与现状,总结了晋城市中水利用过程中存在的问题,并提出了解决这些问题的方法,并进行了前景分析,为晋城市的中水利用发展提供帮助。

护理人员职业倦怠现状、成因及干预策略

护理人员工作繁琐、压力较大,职业倦怠情况较为普遍,从而影响自身健康、工作质量、工作效率甚至家庭和睦。缓解护理人员职业倦怠的产生是一个系统性工程。调整对护理人员的角色期望,给予其关心和支持,加强自身职业干预及自我调节,可以减少护理人员职业倦怠的发生。

上海市儿童及青少年慢性头痛的流行病学调查

目的研究上海市儿童及青少年慢性头痛的流行情况及特点,调查慢性头痛的影响状况及就诊情况。方法将上海市中小学生(6～15岁)进行分层整群随机抽样,采用问卷调查及专科随访的方式,调查慢性头痛的患病情况、头痛特点、影响因素及就诊情况。结果 (1)患病情况:共调查9857名学生,回收问卷8701份,回收率为88.6%,1481/8701(17%)有过头痛的经历,86.4%头痛原因不明;慢性头痛的患病率为7.8%,性别差异无统计学意义(x^2=0.010,P>0.05)。(2)慢性头痛的患病率随年龄的增加而增高,12岁前男性高于女性,12岁后女性超过男性。(3)儿童慢性头痛特点:头痛部位单侧、双侧或不详比例相似,颞部居多(35.2%),额部次之(25.6%);头痛持续时间短,消化道伴随症状突出;头痛程度,48.5%的患儿认为头痛影响学习、生活;头痛伴随症状以消化道症状最常见。(4)就医情况:24.0%的患儿就诊,其中30.9%的患儿头痛后寻求药物治疗。(5)相关影响因素:慢性头痛的常见诱因为过度疲劳(51.4%),睡眠不足(40.4%),情绪改变(38.5%),学习压力(24.1%);慢性头痛与阳性家族史、学习压力过大有关。结论慢性头痛是儿童常见的临床问题,近半数慢性头痛儿童的学习与日常生活受到影响,但多数患儿未得到医疗指导,此调查结果应引起医学、教育及社会的共同关注。

获得性癫痫性失语合并非惊厥性癫痫持续状态1例

关静 住院医师：患儿男，7岁，于2009～09—15以“智力倒退，失语1年左右”为主诉入住复旦大学儿科医院神经科病房。入院前约1年时间家长发现患儿讲话减少、不愿讲话，对语言性声音失去反应；不愿与其他小朋友玩耍，该患儿老师反映其上课发言不配合。起初可理解他人意思，常用手和身体表达自己的意愿；之后逐渐出现智力倒退，学习成绩下降，原有学习能力丧失，数字仅能写到10，注意力不集中，否认惊厥发生或发作性精神行为异常。

儿童慢性头痛的前瞻性临床研究

目的 研究小儿慢性头痛的临床特点与病因特点。方法 对 2 0 0 0年 10月至 2 0 0 1年 9月复旦大学附属儿科医院收治的 81例慢性头痛患儿进行随访 ,慢性头痛 3～ 4个月以上 ,包括详细的病史、体检与实验室检查资料。结果 ( 1) 81例中器质性头痛病因占 13例 ( 16 % ) ,分别为隐球菌性脑膜炎 3例、多发性大动脉炎 1例、颅内肿瘤 3例、远视 2例、前庭神经炎 1例、鼻窦炎 2例 ;6 8例 ( 84 % )为非器质性原因 ,癔症性头痛 3例、儿童偏头痛 6 5例。 ( 2 )小儿偏头痛的特点 :多数头痛持续时间较短 ,先兆症状不多见 ;常见头痛部位依次为前额( 2 6 % )、颞部 ( 16 % ) ,且 5 7%以双侧头痛为主 ;大多数儿童并非表现搏动性头痛 ,伴随症状以胃肠道症状突出。( 3)实验室检查中经脑多普勒显示的大脑痉挛血管的部位与头痛部位无相关性 ;EEG检查多无明显异常。结论 偏头痛是儿童慢性周期性头痛的常见原因 ,详细询问病史及体格检查 ,必要的实验室及影像学检查外 ,强调对头痛病例的随访至关重要 ,以免误诊 ;

小儿化脓性脑膜炎66例诊疗分析

目的总结小儿化脓性脑膜炎的诊疗现状,为明确诊断、管理治疗提供参考。方法对2008年1月至2010年4月复旦大学附属儿科医院神经科住院诊治的66例化脓性脑膜炎患儿临床与辅助检查资料进行回顾性分析。66例年龄范围30d至11岁,中位数6个月。其中婴儿47例(71.2%)、幼儿11例(16.7%)、学龄前期5例(7.6%),学龄期3例(4.5%)。采用自定义诊断层面进行比较及总结。结果 66例中有前驱感染者37例(56.1%),有易感因素者6例(9.1%)。根据自定义诊断层面,病原学诊断明确者22例(33.3%)、临床符合诊断者33例(50.0%)、临床可能诊断者11例(16.7%)。原始脑脊液病原阳性率(62.5%)高于治疗后脑脊液(29.8%),原始脑脊液白细胞(WBC)异常升高比例(100.0%)亦高于治疗后脑脊液(91.2%),差异均有统计学意义(P<0.05)。原始脑脊液和治疗后脑脊液相比,糖和蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。预后:临床治愈或好转53例(80.3%)、未愈13例(19.7%)。临床治愈或好转者平均疗程21d(范围5～56d)。常见并发症为硬膜下积液、听力损害、脑积水、硬膜下积脓等。结论化脓性脑膜炎仍是婴幼儿最常见的急性危重病之一,结合临床定义的不同诊断层面有助于治疗管理。

儿童难治性癫痫生酮饮食治疗依从性与安全性分析

目的分析儿童难治性癫痫生酮饮食(KD)治疗的依从性与安全性。方法 2011年5月至2012年12月复旦大学附属儿科医院收治经KD治疗并随访的癫痫患儿83例,其中男49例、女34例;均确诊为难治性癫痫且符合KD治疗适应证;经过医院多学科KD专病专项治疗管理模式,所有病例均进行至少3～6个月随访,分析KD治疗依从性与安全性。结果 (1)不同疗程KD治疗时间保留率:随访第5天保留率为92.8%(77/83)、随访第3个月为70.7%(53/75)、随访第6个月为57.1%(32/56)。(2)依从性分析:26例停止KD治疗的主要因素包括疗效不满意为27%(7/26)、患儿拒绝KD饮食为19%(5/26)、患儿家属依从性因素为15%(4/26)、患儿感染或意外死亡因素均为12%(3/26)等,随访第5天停用原因与患儿食用KD饮食的依从性和患儿家属执行KD治疗的依从性有关,随访第3个月停用原因与疗效和KD治疗期间感染停用有关,随访第6个月KD停用与营养指标检测异常有关。(3)安全性分析:随访第5天KD治疗副反应主要表现在嗜睡、乏力、胃肠道不耐受及血脂异常等;随访第6个月胃肠道耐受情况好转,主要副反应集中在血脂异常。3例死亡(与KD治疗无关)。结论儿童难治性癫痫KD治疗多数患儿依从性与耐受性好,多学科专病管理有利于儿童KD治疗。