BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。

缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展

缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。

基于熵权逼近理想解排序法的西红花质量综合评价

目的基于熵权逼近理想解排序(TOPSIS)法,综合评价不同产地西红花质量,为该药材的质量综合评价和优质产地筛选提供依据。方法采用高效液相色谱(HPLC)波长切换法测定苦番红花素、西红花苷-Ⅰ、西红花苷-Ⅱ和西红花苷-Ⅲ含量,以4种成分总含量、干燥失重、总灰分、吸光度和浸出物作为评价指标,以熵权法计算各指标权重,结合TOPSIS法,对西红花质量进行综合评价。结果熵权TOPSIS法分析结果显示,浙江、西藏、安徽、江苏、上海产西红花的相对贴近度(C_(i))均值分别为0.654、0.396、0.426、0.326、0.341,浙江产西红花整体质量最佳。结论建立的熵权TOPSIS法客观、全面、有效,可用于西红花质量综合评价。

基于DAPCR的掘进机截割机构力学性能分析

根据悬臂式掘进机截割机构的设计方法,提出一种新的力臂三角形计算原理。利用开发的专用力学性能分析模拟软件——DAPCR,对掘进机截割机构铰点参数变化所引起的截割力学性能巷道断面分布图的改变进行分析。

掘进机截割机构辅助设计程序DAPCR的系统开发

介绍了通过Visual Basic软件开发掘进机截割机构辅助设计程序DAPCR的方法,设计了适用于编程计算的简化力学模型并推导出力学性能表达式,探讨了编程语言和数据库的选择以及对第3方软件的调用方法。通过DAPCR的分析计算,能够绘制出连续定量的牵引力巷道断面分布图,为分析整机设计参数的合理性提供参考依据。

超高效液相色谱指纹图谱法和一测多评法评价不同产地西红花质量

目的 建立西红花药材的超高效液相色谱(UPLC)指纹图谱及测定药材中苦番红花素、西红花苷-Ⅰ、西红花苷-Ⅱ、西红花苷-Ⅲ、西红花苷-Ⅳ5种活性成分含量的一测多评(QAMS)法,评价不同产地西红花药材的质量。方法 采用UPLC法建立西红花药材的指纹图谱,色谱柱为Waters Acquity UPLC HSS T3柱(100 mm×2.1 mm,1.8μm),流动相为乙腈-水(梯度洗脱),流速为0.3 mL/min,检测波长为254 nm(0~8 min,苦番红花素),440 nm(8~25 min,西红花苷-Ⅰ、西红花苷-Ⅱ、西红花苷-Ⅲ、西红花苷-Ⅳ),柱温为25℃,进样量为4μL。利用相似度评价、聚类分析、正交偏最小二乘法-判别分析(OPLS-DA)分析药材样品的质量差异性。以西红花苷-Ⅰ为内参物,建立西红花苷-Ⅰ与苦番红花素、西红花苷-Ⅱ、西红花苷-Ⅲ、西红花苷-Ⅳ的相对校正因子(f_(s/i)),测定各成分的含量,并与外标法测定结果比较。结果 建立了30批西红花药材的UPLC指纹图谱,确定了11个共有峰,指认峰1为苦番红花素,峰4为西红花苷-Ⅰ,峰6为西红花苷-Ⅱ,峰10为西红花苷-Ⅲ,峰7为西红花苷-Ⅳ;30批西红花药材指纹图谱的相似度为0.983~0.999。30批西红花药材可聚为4类,并呈现一定的产地规律性;OPLS-DA共确定5种西红花差异性成分,变量重要性投影(VIP)值从大到小依次为峰8>峰9>峰11>峰10(西红花苷-Ⅲ)>峰2。5种成分的fs/i的RD均低于2.0%,且不同色谱柱、色谱仪、流速和柱温对fs/i影响较小(RSD均<2.0%)。与外标法结果的相对平均偏差均小于2.0%,无显著差异(P> 0.05)。结论 所建立的方法准确、便捷,可用于不同产地西红花药材的质量评价。

中药治疗虚热证药性分析及组方用药规律探究

虚热证是临床常见的一类证型,可见于多种疾病。为探究中药治疗此类证型的药性及配伍规律,以癌性虚热证为载体,通过文献研究的方式,检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中国学术会议论文全文数据库、中国学位论文全文数据库中的临床报道及现代医家医案,借助数据整理,结合历代医家的认识,研究得出中药治疗各型虚热证并非单纯清热,而是透泄相佐、升降相宜,且都用到了补益气血药,皆配以酸收或重镇等收涩敛津药,并注重阴阳同调。

陕西省居民消费与社会保障现状分析及研究

本文利用西安财经学院人口研究所和陕西省卫计委于2014年10月27日至11月11日在陕西省内开展的"计划生育工作转型发展与基层基础工作创新研究"的相关数据,对2013年陕西省居民消费与社会保障现状及两者之间的关系进行了简要分析。

实景娱乐融合思政课第二课堂研究

实景娱乐行业发展近年来异军突起,青年学生成为主要消费群体。在实景娱乐大众化的过程中,行业整体积极向主流文化靠拢、与中华优秀传统文化结合、接受社会主义核心价值体系浸染,影响力迅速扩大。实景娱乐行业自身发展诉求、行业专业化水平的提升以及青年教师队伍的壮大,为实景娱乐向实景教学转化提供了条件,使实景娱乐基本模式可以应用于思政课第二课堂。在融合方式上,已探索出要素借用、挂牌共享和自筹自建三种基本形式,未来发展前景可观,发展方向仍待继续探索。

中国共产党典型教育历史经验再借鉴

典型教育是中国共产党思想政治教育工作中的重要方法，文章总结了典型教育的历史经验，即围绕工作中心，从民众中树立多层次典型，并以丰富多样的宣传手段进行推广等方式都是我党重要的典型教育经验。分析了当前典型教育存在的主要问题，包括形式主义、典型缺乏说服力、传播途径落后等。最后提出了与时俱进的改进典型教育方法，需要从典型选取和宣传等方面结合新媒介新平台的出现予以改进，尤其是对抗互联网社交平台乱象与选秀节目实质上树立的消极典型。

互联网行业乱象的资本视角分析

本文简述了中国互联网的发展历程，分析了互联网行业发展中的存在问题，提出了互联网行业乱象的治理与应对策略：帮助互联网建立健康的发展模式；成立特殊机构。

羌活用于便秘的传统用药思维探析

通过对古今文献的研究整理,发现羌活通过配伍可用于治疗各种便秘。通过对方剂、医案的举例分析,从药性理论出发探析羌活在治疗便秘中所发挥的作用,认为羌活辛温善行、气味雄烈的药性特点在治疗便秘的配伍应用中发挥了主要作用。

盐酸氨基葡萄糖片中5-HMF的含量测定及形成动力学研究

目的 建立测定盐酸氨基葡萄糖片中5-羟甲基糠醛(5-HMF)含量的方法,分析其含量变化规律及影响因素。方法 采用高效液相色谱法对5-HMF进行定量测定,以Shim-pack GIST C18-AQ为色谱柱,0.1%磷酸溶液-甲醇(90∶10,V/V)为流动相,柱温为30℃,检测波长为284 nm,流速为1.0 mL/min,进样量为20μL。通过不同温度反应动力学实验分析5-HMF含量与反应温度、反应时间的相关性,建立其形成动力学模型。结果 5-HMF检测质量浓度的线性范围为0.057~5.698μg/mL(r=0.999 9);检测限为5.70 ng/mL,定量限为17.09 ng/mL;精密度、重复性和稳定性(24 h)试验的RSD均小于1.0%(n=6);加样回收率为99.38%~99.73%(RSD=0.53%,n=9)。8批样品含量为4.10~35.13μg/g。反应动力学实验数据拟合结果显示,随着反应温度升高、反应时间延长,样品中5-HMF含量越高。50、60、70、80℃下,5-HMF含量与反应时间均呈线性关系,符合零级动力学模型,反应速率常数分别为6.789、7.715、8.815、11.430。结论 所建含量测定方法专属性强、灵敏度高、准确度好;反应温度和反应时间是影响盐酸氨基葡萄糖片中5-HMF形成的重要因素,其含量变化规律符合零级动力学模型。

盐酸氨基葡萄糖片中吡嗪类杂质含量测定及成因分析

目的建立测定盐酸氨基葡萄糖片中吡嗪类杂质含量的高效液相色谱法,并探讨杂质形成的影响因素。方法色谱柱为Shim-pack GIST C_(18)柱(150 mm×4.6 mm,3μm),流动相为0.05%庚烷磺酸钠溶液-乙腈(20∶1,V/V),流速为0.8 mL/min,检测波长为195 nm,柱温为35℃,进样量为10μL。考察果糖嗪及脱氧果糖嗪在不同温度(50,60,70,80℃)及相对湿度(RH,60%、75%、92%)条件下的含量变化规律。结果果糖嗪、脱氧果糖嗪质量浓度分别在0.18~9.23μg/mL和0.98~49.26μg/mL范围内与峰面积线性关系良好(r>0.9997);定量限分别为0.92 ng和0.99 ng,检测限分别为0.37 ng和0.33 ng;精密度、稳定性、重复性试验结果的RSD均小于2.0%;平均回收率分别为98.77%和99.43%,RSD分别为0.77%和0.27%(n=9)。2种杂质含量均与加热温度及RH呈显著正相关,且脱氧果糖嗪含量变化规律符合零级动力学;80℃条件下最高含量分别为加热前含量的1.5倍、3.7倍;40℃时,92%RH条件下最高含量分别为60%RH条件下的10倍、1.6倍。结论所建立的方法操作简便、结果准确,精密度、稳定性、重复性均较好,可用于盐酸氨基葡萄糖片中吡嗪类杂质的含量测定。高温、高湿条件分别对制剂中脱氧果糖嗪、果糖嗪含量影响较大。

NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习

位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。

综合策略法评价蒲地蓝消炎片有害元素污染风险

建立电感耦合等离子体-质谱法同时测定蒲地蓝消炎片中铅、镉、砷、汞、铜5种元素的分析方法,并对其进行安全性评价及健康风险评估。各元素标准曲线相关系数均大于0.999,检出限为0.001~0.008 mg/kg,加标回收率为89.6%~104.6%,样品测定结果的相对标准偏差为0.8%~3.8%(n=6)。多元统计结果显示,不同厂家的产品重金属残留量存在一定的差异性。安全性评价结果显示,平均单项污染指数顺序为砷>铜>镉>铅>汞,内梅罗综合污染指数为0.23~0.82,多数样品处于安全级。以每日最大可耐受量作为评估标准时,各厂家蒲地蓝消炎片中重金属残留对人体健康无显著影响,但以标靶危害系数作为评估标准时,各厂家砷和重金属总量存在一定的健康风险。该研究可为蒲地蓝消炎片质量控制和安全性评价提供参考依据,并为蒲地蓝消炎片安全性限量标准的制定提供数据支撑。

截齿破岩机制及截线间距优化试验研究

根据截齿侵入岩石的断裂特征和相关试验数据,分析了破岩机制及不同截线间距对破岩效果的影响。在单刀旋转截割试验平台上,以不同切削深度和截线间距进行组合试验,并结合比能耗、粗度指数及截割载荷3个评价指标,对截线间距进行优化,研究截割该类型砂岩时截线间距与切削深度的最佳比值。试验结果表明,岩石在单齿旋转截割作用下的破碎过程大致可以分为初始压碎区细粒岩屑生成、密实核形成并储能、各向裂纹的扩展与连通、断裂体崩落、二次压碎区细粒岩屑生成5个阶段,且岩屑的断裂是以拉伸为主并伴随着挤压和剪切的共同作用;在最佳截割条件下,粗度指数较高,岩屑成块率增加,且比能耗低。通过分析岩石破碎过程及对截线间距的优化,可为掘进机破岩机制研究及截齿布置提供参考。

冲击载荷作用下锥形截齿磨损的试验和数值模拟研究

通过试验和离散元数值模拟方法,研究锥形截齿的耐磨性能及其磨损特征对截割载荷的影响。在单齿旋转截割试验台上,以砂岩为试验对象,采用3种不同齿尖材料的锥形截齿进行岩石截割试验,并结合试验后齿尖的磨损面形状建立磨损截齿模型,利用PFC^(3D)进行岩石截割的数值模拟研究。统计结果表明:在截割载荷各分量中,法向力显著高于切向力和侧向力;硬质合金截齿、合金钢截齿及有耐磨涂层的合金钢截齿的质量损失依次为0.07%,0.28%和0.22%,硬质合金耐磨性优势突出,堆焊耐磨涂层对截齿有一定的保护作用;齿尖磨损区域的扩展,使截齿连续过载,加剧磨损;通过离散元方法获得的截割载荷与试验方法测定结果接近。在相同截割条件下,对硬质合金和合金钢齿尖耐磨性能的研究,为截齿的寿命估计提供必要参考。

江南文化助推长三角一体化发展研究

推进长三角一体化高质量发展,离不开文化的支撑。江南文化是长三角区域共有的文化资源和精神家园,助推长三角一体化发展是其应有的时代命题。推进完成这一使命,需要进一步厘清江南和江南文化的概念,认识江南文化的本质和形态特征,把握江南文化助推长三角一体化发展的合目的性与合规律性,积极探索打造江南文化品牌的有效路径。

截割头齿座参数化定位技术研究

为提高掘进机截割头的设计效率、齿座定位精度和检测能力,提出了由设计模块、制造模块和检测模块组成的截割头齿座参数化定位系统。截割头参数化设计专用软件按照一定约束条件对截齿布置参数进行快速计算;根据工业机器人工作原理和齿座空间排布特点,研制了高精度齿座定位机器人系统,实现了齿座在截割头表面的快速准确定位;通过齿座定位机器人结合非接触式双目视觉测量技术,提出了齿座定位精度的数值检测方法。对掘进机截割头进行设计制造和定量检测的生产应用结果表明,截割头齿座参数化定位技术能够满足各类型截割头产品的高精度制造。