FOXP2的c.1604delC移码突变导致儿童言语失用症1例并文献复习

目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会(American Society for Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分进一步评估了该变异的致病性,并进行相关文献复习。结果:5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促,伴有呛奶症状,体格检查发现患儿营养不良、生长迟缓,WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC(p.A535Efs*4)。它是一种移码突变,此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论:在1个CAS病例中展示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC(p.A535Efs*4),这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。

早期科研训练与同阶段实验课程的有机组合具备可行性

目的通过学生评价,研究临床医学(八年制)早期科研训练。方法对湘雅医学院八年制临床医学专业2016级及2017级共202名学生分别发放相应问卷,描述相关问题并就某些问题的调查结果进行分析与应用。结果2017级学生:70.0%认为时间安排合理;52.5%觉得早期科研训练有意义并且能认真学;77.5%愿意提早进入医学院学习;57.5%不同意将早期科研训练理论课算入成绩;85.0%认为南校区的数理化学习有效果;92.5%认为在实验课上很少或基本没有受到启发;67.5%对科研过程没有更多的了解;50.0%会花费精力去研究非医学领域问题;97.5%会重新选择临床医学(八年制);学生认为最需注重实验能力的培养以及科研选题难在医学知识缺乏。2016级学生:51.2%认为时间安排不合理;51.2%对科研过程没有更多的了解;80.5%对科研训练实施方案满意;学生认为最需注重提升学生的创新能力以及科研选题难在不了解前沿进展。结论早期科研训练与同阶段实验课程的有机组合具备可行性。