组蛋白去甲基化酶JMJD3与疾病相关性研究进展

表观遗传学的主要研究内容包括组蛋白翻译后修饰、遗传物质的甲基化以及非编码RNA调控。表观遗传学在疾病的诊治中具有重要作用,其中含Jumonji结构域蛋白(JMJD)家族对相关组蛋白的修饰是表观遗传学常见的调控途径,参与生殖细胞生成、性激素及其受体活性调节、神经系统功能发育等。组蛋白经由表观遗传控制的甲基化参与多种生物学过程,虽然不同的JMJD家族成员均可参与组蛋白修饰,但不同催化底物的功能不尽相同。JMJD3主要通过作用于组蛋白H327位点(H3K27)的赖氨酸残基催化H3K27me3/2的甲基化修饰过程,引发细胞中基因继发遗传学改变,参与疾病的发生发展。因此,深入研究JMJD3的结构和生物学功能,可以为免疫性疾病、感染性疾病、机体衰老、胚胎发育相关疾病、肿瘤以及心肌梗死等治疗提供新思路。