生育异常患者染色体多态性分析

目的分析生育异常患者染色体多态性，探讨染色体多态性与生育异常的关系。方法外周血染色体按常规技术制片，G显带后进行核型分析。结果从自然流产患者1680例中检出染色体多态性180例，检出率为10．71％。其中Y染色体长度变异34例、随体变异65例、次缢痕增加58例、9号染色体臂间倒位23例。结论临床表现为生育异常的染色体多态性类型中，Y染色体长度变异的检出率189％，D／O组染色体随体的变异36．1％，次缢痕增加322％，9号染色体臂间倒位12．8％。男性多态性变异58％，多于女性42％，这是因为有Y染色体长度变异所致，余无明显差异。因此对生育异常患者建议进行常规染色体检查，同时作多态性分析。

玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期（14~20＋6w）行血清标记物[甲胎蛋白（h AFP）、绒毛促性腺激素（Free HCGβ）和游离雌三醇（u E3）]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）发生风险的概率。高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47%,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72%,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41%,检出18三体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34%,查出无脑儿4例,脊柱裂2例。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例（不包括各种多态25例）。结论孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!

光子交换器件的研究动向和存在问题

介绍了光子交换的特点和分类，以及光子交换器件的最新研究动向，提出了光子交换器件需要突破的关键技术和问题，指出了光子交换器件必然能在通信系统中应用的前景。

玉溪地区1350例孕中期羊水细胞染色体细胞遗传学分析

目的探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的重要意义,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对2009年9月至2014年5月在云南省玉溪市妇幼保健院就诊的1350例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、制备中期染色体、常规G显带、分析胎儿核型,进行产前诊断。结果在1350例孕妇中,检出胎儿染色体异常核型55例(不包括各种多态),检出率4.1%。主要以染色体数目异常为主,有46例,占83.6%(46/55),其中21-三体占41.8%(23/55);染色体结构异常9例,占16.4%(9/55)。在各种产前诊断指征中,染色体异常核型检出率为:夫妻一方染色体异常62.5%,超声异常8.2%,高龄孕妇3.9%,血清学筛查高风险3.6%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清学筛查,孕妇年龄,B超检查等,可明显提高染色体病的检出率,对减少染色体患儿的出生和降低出生缺陷具有重要意义。