儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

目的分析儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、血生化、影像学和基因学检测特点,为儿童MELAS的诊断提供依据,减少误诊。方法回顾性分析温州医科大学附属第二医院2000年1月至2020年12月收治的MELAS患儿的临床资料,选取同期健康体检儿童作为对照组。比较两组临床资料,并分析MELAS患儿的临床表现、血生化、心电图、心脏超声、头颅影像学和基因学检测等特点。结果MELAS组患儿共8例,其中男3例,女5例,平均发病年龄(9.90±3.89)岁。对照组儿童共8例,其中男4例,女4例,平均年龄(7.92±2.51)岁。8例MELAS患儿中,呕吐6例,癫痫8例,头痛5例,存在生长发育落后2例,智力落后1例,糖尿病1例,周围神经病变1例。MELAS组患儿乳酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、丙酮酸高于正常范围,较对照组升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。8例MELAS患儿均可见脑部核磁共振异常,其中5例患儿病变位于大脑皮质,多发生在顶枕颞叶,1例患儿病变位于基底节区,2例同时有皮层及基底节区病变。5例头颅磁共振波谱成像示乳酸峰倒置,呈双峰改变。8例MELAS患儿脑电图均提示背景活动慢波化,2例患儿可见痫样放电。7例MELAS患儿存在mtDNA位点m.3243A>G突变,1例存在m.8344A>G突变。8例患儿均采用对症支持治疗,随访3~5年,多因类似主诉反复住院,病程迁延、反复,住院治疗1周左右多可症状缓解出院。结论儿童MELAS的临床表现多样,早期诊断困难。血生化、影像学特点和基因学检测结果有助于早期诊断、早期治疗,延缓疾病进展。