川南地区维生素D受体Fok Ⅰ多态性与绝经后女性2型糖尿病的相关性

目的：探讨维生素D受体FokⅠ基因多态性与川南地区汉族绝经后女性2型糖尿病的相关性。方法：采用RFLP-PCR结合DNA测序方法检测糖尿病组160例和正常对照组190例 FokⅠ基因多态性。结果：糖尿病组和正常对照组FF、Ff和ff基因型频率分别为32．5％、47．5％、20％和15．8％、53．7％和30．5％，差异有显著性（P ＜0．05）。 F／f等位基因分布分别为56．3％、43．8％和42．6％、57．4％，差异有统计学意义（P ＜0．05）。FF基因型发生T2DM风险为Ff／ff基因型的2．568倍（95％ CI ＝1．246-5．292，P ＜0．05）。FF基因型2 h PG、HbA1C水平高于Ff／ff基因型（P ＜0．05）。结论：维生素D受体FokⅠ基因多态性与川南地区绝经后女性2型糖尿病的发生相关。

新型医联体的科研成果信息库设计与实现——基于“医健云”平台

科技创新已是医联体发展的核心,在不断产出科研成果的同时如何使其得到高效利用更是医联体科研水平提升的关键。提出以高校联合传统医联体构成新型医联体,以高校带动医联体提升科研实力;同时基于"医健云"平台构建科研成果信息库,实现新型医联体科研成果的充分利用,为科研人员以及社会公众提供更便捷而高效的服务。

p53基因72位密码子多态性与高脂血症的相关性

目的探讨p53基因72位密码子多态性与高脂血症的相关性。方法采用PCR-RFLP技术和PCR方法检测高脂血症组202例(均为胆固醇和低密度脂蛋白水平升高)和正常对照组194例p53基因72位密码子多态性的分布情况。结果 p53基因72位密码子多态性位点基因型为ArgArg/ArgPro/ProPro,高脂血症组三种基因型频率分别为39.1%、45.0%和15.8%,正常对照组三种基因型频率分别为28.4%、55.7%和16.0%,两组差异无显著性(P>0.05);两组中女性的3种基因型频率分别为42.8%、42.1%、15.1%和27.3%、58.0%、14.7%,差异有统计学意义(P=0.012);男性中三种基因型分布差异无显著性(P>0.05)。等位基因频率在两组中及男性、女性中的分布差异均没有统计学意义。结论 p53基因72位密码子多态性与高脂血症存在相关性,携带Arg/Arg基因型的女性高脂血症发病风险增高。基因型Arg/Arg可能是高胆固醇、高低密度脂蛋白血症发生的一个危险因素。

免疫检查点抑制剂所致肿瘤超进展的研究进展

免疫检查点抑制剂(ICI)通过重新激活机体抗肿瘤免疫反应识别并杀死癌细胞,对多种恶性肿瘤有独特疗效。然而,ICI目前的治疗获益率不高,部分患者治疗后甚至会出现肿瘤加速进展的现象,即肿瘤超进展。超进展发生率约为4%~29%,且患者预后极差,这为ICI的应用带来了巨大挑战。超进展的相关因素和机制正被积极探索,其中内源性PD-1、肿瘤微环境及过度炎症反应可能参与了超进展的发生。超进展暂无有效的干预手段,ICI联合靶向药、抗体修饰、液体活检和影像学诊断未来有望应用于超进展的预防和早期诊断。本文就ICI导致的肿瘤超进展进行综述,总结超进展的定义、高危因素、可能机制及干预手段,讨论现有研究的局限性,展望未来的探索方向,以期解决这一棘手的临床难题。