miR-509-5p靶向ACLY调控人黑色素瘤细胞的增殖和凋亡

目的探讨miR-509-5p靶向调控ACLY表达对人黑色素瘤细胞增殖和凋亡的影响。方法qRT-PCR检测人表皮黑色素细胞HEMn-LP和3种人黑色素瘤细胞(SK-MEL-2、UACC903和A375)中miR-509-5p和ACLY mRNA的表达水平。以A375细胞为研究对象,构建过表达miR-509-5p的A375细胞株,MTT法检测细胞活力,流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot检测CyclinD1、CDK2、CDK1、Bcl-2、Bax和cleaved caspase-3蛋白的表达。双荧光素酶报告基因实验和western blot验证miR-509-5p和ACLY的靶向关系。结果与人表皮黑色素细胞HEMn-LP相比,3种人黑色素瘤细胞中miR-509-5p的表达显著下调,ACLY mRNA的表达显著上调。过表达miR-509-5p可抑制CDK2、CDK1、CyclinD1和Bcl-2蛋白的表达,促进Bax和cleaved caspase-3蛋白的表达,抑制A375细胞增殖,促进细胞凋亡。ACLY是miR-509-5p的靶基因,miR-509-5p可负性调控ACLY的表达。过表达ACLY可部分逆转miR-509-5p过表达对A375细胞增殖和凋亡的影响。结论miR-509-5p靶向下调ACLY表达可抑制人黑色素瘤细胞增殖,促进细胞凋亡。

Sturge-Weber综合征24例的临床表现和影像学分析

目的分析斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的临床表现和影像学特征,分析SWS患者面部鲜红斑痣(port-wine stains,PWS)的临床特点,初步提出SWS患者的筛查建议。方法对四川大学华西医院皮肤科2017-2019年间确诊的24例SWS的临床特征、影像学表现进行回顾性分析。分析3种不同的面部PWS分布划分方式(解剖分区、面部三叉神经分布、胚胎期面部脉管分布)在SWS筛查中的表现。结果24例SWS患者中男女性别比为1∶1,平均年龄(18.9±14.0)岁,其中SWSⅠ型患者12例,Ⅱ型12例。所有患者出生时即有面部PWS,13例(54.2%)患者的面部PWS为增厚型。根据解剖分区划分,本组病例中100%(24/24)SWS患者的面部PWS均累及面中部(口裂以上);根据面部三叉神经分布划分,100%(24/24)患者累及V2区;根据胚胎期面部脉管分布划分,本组病例中有95.8%(23/24)患者累及额部区域。22例患者有眼科异常,最常见的是青光眼(70.8%,17例);4例患者有癫痫史。12例(50%)SWS患者的神经影像学检查有异常表现,SWS的主要神经影像学表现包括软脑膜强化、皮层钙化、脉络丛增大、局灶性脑萎缩、颅内异常血管影以及颅骨异常等。结论建议对面部PWS使用解剖分区划分进行SWS筛查。出生后发现面中上部存在PWS的患儿应该早期进行眼科筛查,对高度怀疑SWS的患儿在1岁以后进行MRI检查,并且进行眼科和神经系统的规律随访。