在1例Usher综合征家系中定位MYO7A基因的两个新突变位点

目的对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索。方法收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初步诊断为Usher综合征I型。利用全外显子捕获测序技术和Sanger测序验证,对先证者家系进行分析。结果在MYO7A基因发现两个未报导突变点,分别为c.3412C>T(p.Q1138*)和c.4152G>C(p.K1384N),经Sanger测序验证显示这两个突变分别来自先证者父母,根据美国医学遗传学及基因组学学会(theAmericancollegeof medicalgeneticsandgenomics,ACMG)变异指南和突变软件预测分析显示这两个突变为该先证者的致病突变,在100名正常人中均未发现这两个突变位点。结论 MYO7A为该小家系的致病基因,其c.3412C>T(p.Q1138*)和c.4152G>C(p.K1384N)突变拓展了MYO7A的突变谱,并对基因治疗提供了靶点。