T细胞斑点试验检测阳性误诊为脊髓结核的淋巴细胞白血病1例报告

1病例资料患者男,50岁,因“进行性双下肢麻木、无力,大小便排解困难3个多月”于2018年3月19日收入我院。2017年11月底,患者双侧踝关节以下出现麻木伴针刺样疼痛症状,双腿尚有力,不影响行走,但症状逐渐加重;12月中旬开始出现尿急、尿频,排便费力。随后麻木感逐渐上移至双大腿根部,行走时无踩棉花感。2018年1月患者曾就诊于上海某医院,查盆腔MRI示骶椎和双侧股骨上端多发异常信号;腰椎MRI增强示脊髓圆锥内异常信号,考虑为脱髓鞘性改变。

亚急性联合变性14例分析

目的 研究亚急性联合变性 (subacute com bined degeneration of the spinal cord,SCD)的病因、临床表现、血液和影像学改变。方法 对 4年间收治的 6例及国外同期报道的 8例 SCD患者的原始资料进行回顾性分析。结果 除血清维生素 B1 2 缺乏外 ,叶酸缺乏、NO麻醉、普通变异型免疫缺陷综合征以及血液中出现异常载钴胺蛋白也是发病原因。首发症状多为末梢型周围神经病 ,脊髓损害以后索最明显 ,侧索中锥体束、脊髓小脑束、脊髓丘脑束均可受累。脑及脊髓 MRI呈现白质脱髓鞘改变。结论 了解 SCD的病因、临床特征及 MRI表现对本病的及早诊治很有帮助。

国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。

多巴敏感性肌张力障碍一家三例报告

目的 :认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征 ,以期早期诊治。方法 :描述我院发现的一家 3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果 :男 2例 ,女 1例 ,系同代兄妹。可记忆发病年龄在 10岁左右 ,隐袭发病 ,缓慢进展 ,均以语速变快 ,肢体僵硬 ,不自主运动等锥体外系表现为特征 ,症状白天有波动。体检 3例均有肌张力铅管样增高 ,腱反射活跃 ,2例有畸形足。 3例均无 Babinski征。辅助检查头颅 CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常。给予美多巴 0 .12 5～ 0 .3 75 g/ d治疗均有显著疗效。使用最长者达 3 0年 (早期用左旋多巴 ) ,未见不良反应。结论 :多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现 。

低温对沙土鼠单侧脑缺血的保护作用

目的：观察低温干预对沙土鼠单侧脑缺血后氨基酸递质的影响。方法：１６只蒙古沙土鼠随机分为常温［直肠温度（３７．０±０．２）℃］和低温［直肠温度（３２．０±０．２）℃］组。右侧颈内动脉钳夹３０ｍｉｎ，用脑内微透析和高效液相色谱法测定右侧海马ＣＡ１区胞外氨基酸递质含量。结果：低温明显抑制了细胞外谷氨酸、甘氨酸浓度的升高，使兴奋毒性指数显著降低。结论：低温对脑缺血的保护机制之一可能是降低了神经细胞的兴奋毒性指数。

老年人头痛的重要原因:巨细胞动脉炎

头痛是老年人常见主诉。随着年龄的增加，老年人器质性头痛的发生率明显上升，其中臣细胞动脉炎、硬膜下血肿、颅内肿瘤和癌性脑膜病变等是最为严重的疾病，若不能早期识别常造成严重后果。本文报道巨细胞动脉炎1例，并对本病的基础和临床研究新进展作一讨论。

低温对脑缺血的保护机制研究新进展

低温对脑缺血保护作用的机制是复杂的。目前的研究认为,低温可降低神经细胞外兴奋性氨基酸尤其甘氨酸的释放,增加神经元内泛素的合成,保存腺苷酸池,改善能量代谢状态,抑制氧自由基产生,从而对脑缺血呈现保护作用。

脊椎黄韧带骨化症二例及文献复习

黄韧带骨化症（ossified yellow ligament，0YL）是脊柱外科的常见病，但不少患者因肢体麻木、走路不稳等神经症状首先就诊于神经内科。一些神经内科医师由于专业的局限性，对此病缺乏应有的了解，导致误诊、误治。现报道我科最近诊断的2例OYL患者，结合国外相关文献，就本病的病因、临床表现、治疗和预后进行讨论。

汉族多巴敏感性肌张力障碍三个家系的分子遗传学研究(英文)

背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少。目的:分析国人DRD患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系。设计:典型调查。地点和对象:来自3个家庭的5例于2000-10/2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员。方法:经静脉采血2mL,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-1基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。主要观察指标:三个家系中是否有基因突变。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家庭,先证者第一个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。C家庭无GCH-1基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。

丙戊酸钠对沙土鼠单侧脑缺血再灌注的保护作用

目的 :观察丙戊酸钠对沙土鼠单侧脑缺血再灌注的保护作用。方法 :4 0只雄性蒙古沙土鼠随机分为 2组。左颈内动脉钳夹 30min后使血流再通 ,缺血开始后即以微量灌注泵自颈外静脉分别注入丙戊酸钠 60mg·kg- 1(治疗组 )和 0 .9%氯化钠注射液 (对照组 ) ,流速 0 .5mL·h- 1,历时 2h。术后15h ,每组随机取 10只测血浆神经元特异性烯醇化酶 (NSE) ,术后 7d ,2组脑组织冠状切片以免疫组织化学染色观察海马神经元形态。结果 :治疗组神经缺损记分 1.5分± 0 .6分 ,对照组 3.2分± 0 .8分 ;治疗组血浆NSE含量 64μg± 12 μg ,对照组 12 8μg± 2 0 μg ;海马神经元损害程度治疗组 1.4分±0 .8分 ,对照组 2 .9分± 0 .8分。t检验均有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :静注丙戊酸钠对沙土鼠脑缺血再灌注有保护作用。

多巴敏感性肌张力障碍神经生物学研究新进展

多巴敏感性肌张力障碍的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关;四氢生物喋呤(BHc)是酪氨酸羟化酶的天然辅助因子;BH4的不足必然影响酪氨酸羟化酶活性,导致多巴胺合成障碍,从而出现肌张力的异常。酪氨酸羟化酶活性有昼夜的波动性,即在活动时该酶的活性下降而在休息时该酶的活性升高;该酶活性的下降主要发生在与D1受体和直接通路联系的黑质纹状体多巴胺神经元的末梢,从而产生姿势性肌张力障碍;由于D2受体和间接通路保留,所以不出现帕金森式的肌强直和左旋多巴诱导的运动障碍。

Kennedy病的分子生物学机制研究进展

Kennedy病又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩,目前国内报道仅有一例,但未经基因诊断证实。其临床特征是进行性四肢近端无力和肌肉萎缩,逐渐累及延髓肌肉,出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现。致病原因是位于X染色体长臂上的雄激素受体(androgenreceptor)基因的异常。在正常个体雄性激素受体基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11～35次,而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG重复数一般在40～62次,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链(polyglutamine tract)延长,这种突变的雄激素受体与配体本身结合后即由胞浆转入细胞核内,出现神经元核内的包涵体(neuronal intranuclear inclusion,NII),后者是导致神经元变性、坏死的可能原因。

自发性低颅压综合征15例分析

自发性低颅压综合征是一组原因尚未完全明确的临床综合征，临床多表现为头痛、呕吐等，其特征表现为直立位头痛加重、平卧后缓解，侧卧位检测颅内压常低于70mm H2O，一般无外伤、腰椎穿刺及其他导致脑脊液生成减少、吸收增多的原因。我院自1999年至2004年共收治15例自发性低颅压综合征患者，现回顾性分析如下。

上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似。

小剂量多奈哌齐联合美金刚治疗老年性痴呆60例

老年性痴呆是老年人的常见疾病,严重影响患者的认知功能和生活质量,给患者及家庭带来巨大的压力和负担〔1〕。选择有效治疗方式,提高老年患者的生活水平和延长寿命,是临床研究的热点。本研究探讨老年性痴呆患者的有效治疗。

Kennedy病的国内研究系统性回顾

目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌萎缩和震颤(9/13)。实验室检查中以血清肌酸磷酸激酶升高最常见(12/13)。肌电图检查提示神经源性损害(12/13);肌肉活检提示神经源性肌萎缩。神经活检表现脱髓鞘为主的神经损害。结论目前国内对Kennedy病的认识不足,对疑似病例需基因诊断证实。