趋化因子和其受体在鼻咽癌中的研究进展

鼻咽肿瘤常出现在咽隐窝,靠近颅底,是起源于鼻咽黏膜的上皮性癌,相较于其他癌症发病率较低,但恶性程度高,远处转移是其治疗难点[1]。EB病毒感染被认为是导致鼻咽癌发生的主要因素,它主要编码EB病毒核抗原1(EBNA-1)、潜伏膜蛋白(LMP)1、LMP2等多种蛋白[2-3]。LMP1在大部分EB病毒相关恶性肿瘤中都有表达,对鼻咽癌的发展有深远影响[4]。以上这些发现对进一步研究鼻咽癌的发病机制有重要意义。肿瘤微环境是肿瘤在生长、增殖、转移过程中所处的内环境,为肿瘤发展提供了不可缺少的物质基础,与肿瘤细胞生长、转移密不可分[5-6]。鼻咽癌所处微环境除了鼻咽癌肿瘤细胞本身,还有免疫细胞、炎症因子、趋化因子等参与组成[7]。趋化因子分为CXC、CC、CX3C、XC 4个亚家族,它是一类细胞分泌的小细胞因子或信号蛋白,因为有诱导反应细胞定向迁移能力而得名[8]。趋化因子及其受体作为微环境中重要的细胞因子,在肿瘤细胞侵袭、转移过程中诱导免疫细胞聚集,通过促进或抑制作用影响鼻咽癌的发展[6]。研究表明,LMP1在鼻咽癌发展中能够促进血管生成及免疫调节,引起肿瘤微环境中的骨髓源性抑制细胞扩增导致免疫逃逸,也可以通过调节部分趋化因子来增强骨髓源性抑制细胞扩增,造成鼻咽癌的肿瘤免疫抑制[9]。迄今为止,已经发现了一些与鼻咽癌发展密切相关的趋化因子及受体,如CXCR7、CXCR4、CXCL12、CXCL8、CXCR2等,它们直接或间接影响癌细胞的增殖和转移。因此,回顾趋化因子及其受体在鼻咽癌中的作用有助于进一步分析其发展机制,也有助于鼻咽癌的靶向治疗和预后。

基于高通量测序的拷贝数变异检测技术在产前诊断中的临床应用

我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900000例,出生时临床可见缺陷患儿数高达250000例,这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起,在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异(CNV)[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异,包括缺失和重复两种类型[3]。

环状RNA在恶性肿瘤发生发展和诊疗中的研究进展

环状RNA(circRNA)是一类共价闭合环状的内源性非编RNA,在各种真核细胞基因组广泛存在。因其具有丰度高、结构稳定、高度保守及组织特异表达等性质,成为最近几年研究的热点。研究发现,circRNA竞争性吸附微小RNA(miRNA),作为miRNA海绵,参与多种基因的表达调控,在肿瘤发生发展、侵袭转移等过程中发挥重要作用。该文就circRNA的起源、特征、功能及其在肿瘤发生发展、侵袭转移、诊断预后方面的研究作以下综述。

高浓度雄激素诱导KNDy神经内分泌紊乱在多囊卵巢综合征发病机制中的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是全世界女性最常见的生殖障碍性疾病之一,其症状主要表现为排卵、内分泌和代谢异常。尽管PCOS发病机制尚未明确,但是目前越来越多的研究证明高浓度雄激素诱导的神经内分泌紊乱在PCOS的发病中发挥作用,而下丘脑区域的KNDy神经元对女性的生殖功能有着重要的调控作用。近年研究发现,高浓度雄激素可能改变下丘脑区域KNDy神经元网络对促性腺激素释放激素的调节,从而干扰下丘脑-垂体-卵巢/肾上腺/脂肪细胞轴,使下游靶器官生成更多的雄激素即雄激素的恶性循环,加重PCOS的症状。因此,或许可通过在关键发育窗口期降低雄激素对神经内分泌的影响、恢复类固醇反馈的敏感性以及调整促性腺激素释放激素的分泌,进而使黄体生成素/卵泡刺激素(luteinizing hormone/follicle-stimulating hormone,LH/FSH)脉冲正常化来治疗PCOS。

宏基因组测序技术在感染性病原体检测中的应用进展

感染性疾病复杂多样,传播性强,时刻威胁着人类的健康。高效准确的病原学鉴定是感染性疾病诊治的关键环节。近年来,宏基因组测序技术在临床上的应用日益广泛。高阳性率、高敏感性以及病原体的无偏倚检测等优势使其更加适用于临床上疑难感染性疾病的诊断。本文主要对宏基因组测序在感染性疾病病原体检测中的应用进行简述,并对其现存的问题进行总结。

新型冠状病毒肺炎研究进展

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由新型冠状病毒感染导致的肺炎,以呼吸道飞沫传播和接触传播为主,传染性强,病死率较高。目前尚无治疗COVID-19的特效药物和疫苗。该文通过对COVID-19的流行病学、临床特征、诊断技术、治疗方案、感染控制与预防等方面进行综述,旨在为COVID-19的防治工作提供参考。

外泌体在肿瘤中的作用及前景

外泌体是胞浆内的多囊泡体与细胞膜融合后,释放到胞外基质的直径40~100nm的包含有DNA、RNA、蛋白质等信息分子的膜性囊泡,正常细胞及肿瘤细胞均可产生外泌体与周围环境及远处细胞进行信息交流,尤其在肿瘤细胞中,这种作用显得更为突出。外泌体释放后可通过胞膜融合、内吞及与靶细胞表面受体结合等方式被肿瘤微环境中的细胞、肿瘤细胞及血管内皮细胞等摄取,产生一系列信号改变,对肿瘤的生长、增殖、侵袭、转移、血管新生和免疫逃逸等产生影响。该文主要对外泌体的产生释放机制、成分及在肿瘤发生发展过程中的作用进行综述,并对外泌体在分子标志物方面的应用进行了阐述。

高通量测序在乳腺癌及妇科恶性肿瘤筛查中的应用进展

乳腺癌(BC)及妇科恶性肿瘤(如子宫颈癌、输卵管肿瘤、子宫内膜癌和绒毛膜癌等)是遗传和获得性突变、转录偏差和表观遗传因素影响的基因组改变的结果[1-6]。了解BC及妇科恶性肿瘤的基因组和分子基础对发现用于筛查和预防的生物标志物及开发更有效的药物靶点治疗策略至关重要。运用传统的Sanger测序技术(即第一代测序技术)分析实体肿瘤的遗传表征仅涉及小且单一的DNA片段分析,对于同时进行多个基因的测序是有限、耗时且昂贵的[7]。高通量测序技术(NGS)又称“下一代”测序技术,允许在一次分析中同时对数千至数百万个DNA片段进行测序,从而扩大了所获取的遗传信息数量,减少了分析的时间和成本[8]。在BC及妇科恶性肿瘤中,NGS的使用在高风险遗传基因的识别等方面产生了重要的作用[9],本文就NGS对BC及妇科恶性肿瘤的早期筛查和预防、诊断和治疗策略等方面的影响作一综述。

液相悬浮阵列芯片在检验医学中的应用进展

液相悬浮阵列芯片技术作为一种新兴生物芯片技术,基于多指标联合和批量标本检测优势已广泛应用于临床诊断领域,尤其在蛋白质和核酸检测如细胞因子、激素、肿瘤标志物等方面发挥了重要临床价值。该文归纳了液相悬浮阵列芯片技术的检测原理和悬浮微球类别,总结其在主要临床检验领域包括病原体检测、自身免疫性疾病及肿瘤标志物筛查等中的应用进展,展望其在临床检验中面临的机遇和挑战。