Weill-Marchesani综合征一例

患儿女，15岁。因双眼视力逐渐下降4年、加重伴眼胀1个月余于2016年10月11日来我院就诊。全身检查，身高140cm、体重40kg，手指短粗，智力正常；心、肺、腹检查未见明显异常。既往无眼病史和相关家族史；父母系近亲结婚。

湿性老年性黄斑变性抗VEGF治疗中ORT的特征及临床意义

目的探讨湿性老年性黄斑变性(wet age-related macular degeneration,wAMD)患者在抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)治疗过程中光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)上存在的外层视网膜套管样结构(outer retinal tubulation,ORT)的特征及临床意义。方法回顾性分析OCT图像上有ORT存在的wAMD患者,并在抗VEGF过程中利用OCT对这些患者进行随访观察,分析ORT的分布位置、形态特点、演变以及对抗VEGF治疗的反应。结果纳入研究的35例39眼的ORT均位于视网膜外核层,均出现于视网膜有过渗出或水肿的地方,抗VEGF治疗后发现38眼的ORT在数量和形态上保持稳定,1眼暂时消失后又出现。结论 ORT因外层视网膜受损后残存的光感受器细胞重组形成,与抗VEGF治疗无关。