新生儿听力筛查与诊断质控量表的信度和效度分析

目的构建新生儿听力筛查与诊断的质控量表,并评价其信度及效度。方法根据国家卫生健康委颁布的相关文件及指南,对新生儿听力筛查与诊断质量控制应达到的相应条件编写量表,并对266家新生儿听力筛查机构和72家新生儿听力诊断机构发放该量表进行调查,采用SPSS19.0软件分析量表的信度和效度。结果新生儿听力筛查机构和诊断机构回收的有效量表分别是266份和72份,有效性100%。新生儿听力筛查质控量表和新生儿听力诊断质控量表总体的克朗巴赫系数分别为0.934和0.969,折半信度系数分别为0.708和0.852。因子分析显示,筛查质控量表8个领域的方差累积贡献率为69.87%,诊断质控量表4个领域的方差累积贡献率为84.30%,本量表具有良好的内容效度。结论成功构建了新生儿听力筛查与诊断质控量表,且该量表具有良好的内部一致性信度、折半信度及结构效度,可用于新生儿听力筛查与诊断的质控评估。

我国人工耳蜗助听器双模式干预相关问题探讨——2019年北京人工耳蜗助听器双模式干预研讨会纪要

2019年4月13日在北京举行了人工耳蜗助听器双模式研讨会。国内该领域知名专家马秀岚、刘莎、刘玉和、陈雪清、郗昕、李蕴、魏朝刚、冀飞、刘海红、徐磊、罗建芬、史文迪、郑奕、邬子梨、汪洋等教授及行业内耳鼻喉科医师、听力师、助听器验配师、人工耳蜗调机师等70余人参加了此次研讨会。会议由北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科承办,刘玉和教授主持。本次研讨会介绍了人工耳蜗助听器双模式干预的概念、双模式干预的适用人群、双模式干预的人工耳蜗调机技术、助听器验配原则、双模式干预的康复、双模式干预的效果评估及方法以及相关理论、实践和最新进展。

老年性听障患者空间听觉感知的研究进展

空间听觉感知能力的降低或丧失,严重影响患者在真实声环境下的言语理解及日常生活,对老年性听力障碍患者的影响则尤其深远。但老年性听力障碍患者对不同方向声源感知能力不同,机制也不甚明确。本文通过查阅相关文献资料,总结了老年性听障患者空间听觉感知的机制、临床检测方法及影响因素,并对该领域的研究进行了展望。

蝶窦气化停滞的影像特征分析

目的探讨分析蝶窦气化停滞的影像学特征,为其与蝶骨区病变的鉴别诊断提供参考。方法回顾性分析2018年5月至2019年9月于首都医科大学附属北京朝阳医院完成鼻窦CT检查的患者350例,其中男性183例,女性167例,年龄18~73岁。收集影像学资料,并对蝶骨体的CT及MRI特征进行观察。采用SPSS 26.0软件进行统计学分析。结果蝶窦气化停滞的出现率为2.0%(7/350),分别出现在翼突、斜坡区及蝶骨体。CT表现为发生在蝶骨体可气化的正常解剖区域内的非扩张性混合密度病变(7/7);区域内均有脂肪及软组织密度(7/7);区域内部分具有内部曲线钙化(3/7);颅底孔道结构未受影响(7/7)。MRI表现为明确的非扩张性病变,其中包含脂肪信号,且所有病变均未显示髓质扩张和皮质破坏。结论蝶窦气化停滞是一种正常的解剖变异,当在蝶窦的可气化区域遇到具有清晰骨性边界、内部含脂肪成分的非扩张性病变时,应考虑蝶窦气化停滞的可能性。

耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践

目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则。方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用需求等遗传咨询的目的分为5个组进行总结。咨询流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学检查和遗传学分析等。同时采用Sanger测序或耳聋基因二代测序技术进行耳聋相关基因检测,然后根据基因检测结果开展遗传咨询、生育指导和产前诊断。结果:新生儿耳聋基因筛查未通过组33例,明确遗传性聋9例,耳聋基因突变携带24例。耳聋患者组104例,明确病因80例,人工耳蜗术前诊断听神经病10例中6例明确基因诊断。有耳聋家族史的婚育年龄青年组7例,3例携带隐性遗传致聋基因突变,2例其配偶同时携带同一致聋基因,1例携带显性遗传基因突变(外显不全)。耳聋基因筛查未通过的孕妇组4例,1例配偶携带同一基因突变。根据基因检测结果结合临床表型开展遗传咨询,进行生育指导和产前诊断。临床需要应用氨基苷类抗生素使用组无携带相关线粒体DNA突变,指导临床用药。结论:遗传咨询根据咨询目的不同进行,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,选择基因诊断对象的基本原则包括:(1)耳聋患者;(2)对于耳聋基因筛查未通过的新生儿,一般只选择未通过的基因进行基因检测;对于耳聋基因筛查未通过的听力正常婚育人群,则应对其配偶同一基因进行基因检测;(3)有特定表型或家族中已明确致聋基因的患者,针对特定基因进行基因诊断。