氨基酸在自闭症研究中的进展与策略

某些氨基酸在神经生物学及自闭症治疗中的显著作用已经广为报道，但是关于白闭症患者体内氨基酸水平的研究却未见综述性报道。一些研究表明，自闭症患者血浆谷氨酸和同型半胱氨酸水平升高，而血浆谷氨酰胺和色氨酸水平降低，牛磺酸及赖氨酸的血浆水平尚存在争议，在治疗及未治疗的自闭症儿童尿液，同型半胱氨酸和必需氨基酸水平均低于正常。

牛磺酸的研究进展

牛磺酸（taurine）广泛存在于动物体各组织器官内,是机体含量最丰富的游离氨基酸之一。机体缺乏牛磺酸会引起许多疾病,如心肌病、肾脏机能障碍等。牛磺酸对机体的发育起着重要作用,并且牛磺酸对应激引起的神经元损伤及其他病理疾病具有防护作用,牛磺酸具有细胞保护作用,并能抑制细胞凋亡。此外,大量研究表明,牛磺酸对糖尿病及癫痫可能起到一定的治疗作用,虽然牛磺酸具有多种生物学功能,但其作用的确切机制尚不十分清楚。

长白猪体内牛磺酸合成关键酶及其转运体的表达

为了研究牛磺酸合成关键酶及其转运体(taurine transporter,TAUT)在长白猪肝脏及内分泌腺中的表达情况,试验随机选取120日龄长白猪,公母各半,取肝脏、下丘脑、垂体、卵巢、睾丸、甲状腺及肾上腺,采用RT-PCR方法、实时荧光定量RT-PCR方法及Western-blot技术对这些组织/器官中牛磺酸合成关键酶——半胱亚磺酸脱羧酶(cysteine sulfinate decarboxylase,CSD)、半胱氨酸双加氧酶(cysteine dioxygenase,CDO)及牛磺酸转运体(taurine transporter,TAUT)基因mRNA及蛋白表达情况进行了测定。结果表明:长白猪肝脏和内分泌腺中均存在CSD、CDO及TAUT基因mRNA表达,其中CSD基因mRNA表达水平由高到低的顺序为甲状腺、垂体、肝脏、卵巢、下丘脑、肾上腺、睾丸,CDO基因mRNA表达水平由高到低的顺序为睾丸、卵巢、甲状腺、肝脏、垂体、下丘脑、肾上腺,TAUT基因mRNA表达水平由高到低的顺序为垂体、肝脏、卵巢、下丘脑、甲状腺、肾上腺、睾丸;长白猪肝脏和内分泌腺均可表达CSD、CDO及TAUT蛋白。说明长白猪肝脏、下丘脑、垂体、卵巢、睾丸、甲状腺及肾上腺均可通过CDO-CSD途径生物合成牛磺酸,牛磺酸可能与这些组织/器官的功能发挥密切相关。