单侧唇裂继发鼻畸形的研究进展

唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据国内有关研究报道,其发病率约为新生儿的0.1%^[1]。虽然目前主张在婴儿期即给予早期修复,但随着患儿的发育,大多数患者仍会留下程度不一的鼻部畸形,严重者明显影响面部美观。而外鼻被眉、眼、嘴和耳廓环抱,高耸于颜面五官之中央,其形态在面部美学中具有重要的作用。因此，唇裂继发鼻畸形的研究一直备受关注。鉴于唇裂后鼻畸形发生率较高，对容貌影响明显。本文拟对其发病机制、临床特征、治疗时机、手术方法等问题的研究现状综述如下。

感染对闭塞性细支气管炎损伤与修复的影响研究进展

闭塞性细支气管炎(BO)是一种继发于终末细支气管损伤后、导致不同程度的炎症及瘢痕形成的慢性阻塞性肺疾病。反复下呼吸道感染是BO患儿再入院及威胁生命安全的重要原因,该文主要阐述BO患儿多次感染的病原菌、发病机制及治疗。BO患儿下呼吸道感染的病原学中主要是病毒感染,细菌感染在临床上也较常见,但目前临床研究较少。反复下呼吸道感染所致的肺部炎症损伤与修复也可能对BO患儿后期肺部结构造成影响,造成气管闭塞及肺纤维化。目前,主要采用激素和抗生素治疗BO患儿感染,对阻止患儿气管阻塞及肺纤维化可能有一定疗效。

去铁胺和缺氧缺血性脑损伤

去铁胺是一种铁离子螯合剂，具有神经保护作用，能通过螯合铁离子阻断羟自由基的形成，减轻脂质过氧化损伤，减少细胞凋亡。近年研究表明，去铁胺主要通过稳定缺氧诱导因子1α的表达及诱导其靶基因的转录对缺氧缺血性脑损伤后细胞的修复起到积极作用；此外去铁胺还能阻止中性粒细胞介导的细胞损伤。目前去铁胺对缺氧缺血性脑损伤的治疗研究尚处于动物实验阶段，在损伤前或损伤后给予去铁胺均能对脑组织起到保护作用，为临床应用去铁胺提供了实验依据。现对去铁胺的作用机制及应用进展予以综述。

先天性骨髓造血衰竭

先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病，以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点，如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等。发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍、端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等。临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等。骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因，I临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病。造血干细胞移植是该类造血衰竭最有效的治疗方法，近年疗效显著提高。

肿瘤治疗中的异位效应

异位效应在肿瘤治疗和控制转移方面具有重要作用，将其用于临床肿瘤治疗有再要意义。其生物学机制尚不完全清楚，发现其与免疫应答有关。异位效应可能通过抗原释放和提呈、T细胞和自然杀伤细胞活化、细胞因子作用以及炎症反应和凋亡等环节激活体内抗肿瘤免疫效应。

缺氧诱导因子-1与小泛素相关修饰物

缺氧诱导因子-1（hypoxia inducible factor-1, HIF-1）是机体氧平衡调节的重要转录因子，由α和β两种亚基组成，受氧分压调节的HIF-1α在蛋白质翻译后水平被多种方式修饰，如泛素化、磷酸化、羟基化、乙酰化、糖基化等，从而影响其蛋白稳定性、核转位以及对靶基因的转录调节等。小泛素相关修饰物（small ubiquitin-related modifier, SUMO）是一种参与真核生物可逆性蛋白质翻译后修饰的小分子蛋白，结构与泛素相似。SUMO化和去SUMO化修饰参与许多生物学过程的调节，包括细胞信号传导、转录调控、细胞周期进程及生物节律等。SUMO化修饰与低氧条件下HIF-1α的稳定性和转录活性相关，为了解HIF-1α的自身调控机制提供了新思路。