胸主动脉瘤及夹层的基因学研究进展

主动脉瘤及夹层(aortic aneurysm and dissection,AAD)是主动脉最常见的疾病,可导致主动脉破裂和其他严重并发症,危及生命。因起源于不同的胚层,胸主动脉疾病和腹主动脉疾病的流行病学和发病机制差异较大。胸主动脉瘤及夹层(thoracic aneurysm and dissection,TAAD)平均发病年龄为65岁,升主动脉部位发病则更早,且多为常染色体显性遗传的单基因致病[1]。腹主动脉瘤平均发病年龄在75岁以上,多与动脉粥样硬化、高血压等环境因素相关。在急性主动脉疾病中,孤立性腹主动脉夹层多为散发,其发生率<2%,手术预后通常较好[2-3]。

骨髓增生异常综合征恶性造血克隆分子标志的研究进展

骨髓增生异常综合征是一组恶性克隆性造血于／祖细胞疾病，其主要特征是病态造血、难治性血细胞质／量异常以及高风险向急性白血病转化。本文就近年来有关骨髓增生异常综合征恶性造血克隆分子标志的研究进展进行综述。

长链非编码RNA对阿尔茨海默病作用机制的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种典型的神经退行性疾病。其病程呈进行性发展,临床上主要表现为进行性记忆障碍、认知障碍、人格改变及语言障碍等;AD的病理特征为细胞外β-淀粉样蛋白(extracellularβ-amyloid protein deposition,Aβ)沉积、神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)、神经元丢失、突触性和营养不良性神经炎。然而,上述病理变化的发病机制及分子谱目前尚不清楚,给AD的早期诊断及治疗带来了很大的挑战。长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)是一类长度大于200个核苷酸单位的RNA,参与许多神经退行性疾病的发生及发展,如帕金森病(Parkinson,s disease,PD)和AD。越来越多的研究发现,LncRNA与AD间存在密切关系。为了深入了解LncRNA在AD中的作用及机制,本文对BACE1-AS、NEAT1、51A、BC200、EBF3-AS等LncRNA在AD中的作用作一综述,以期为AD的早期诊断及临床治疗提供依据。