互联网自我管理模式对2型糖尿病患者血糖控制和自我管理水平的影响

目的探讨基于互联网的自我管理模式对2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制和自我管理水平的影响。方法选取我院2021年6月至2022年12月收治的138例T2DM患者,经随机数字表法分为试验组(n=69)及对照组(n=69),对照组予以常规健康管理,试验组予以基于互联网的自我管理模式。比较两组血糖、血压及体重控制情况、干预前后代谢指标、自我管理水平[采用中文版糖尿病自我管理活动问卷(SDSCA)]及生活质量[采用糖尿病生存质量量表(DSQL)]。结果干预后,两组糖化血红蛋白、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖、舒张压、收缩压、体质量指数均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05);两组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇及甘油三酯均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05);两组足部护理、血糖监测、运动及饮食等维度评分均高于干预前,且试验组高于对照组(P<0.05);两组治疗、社会关系、心理、生理功能等维度评分均低于干预前,且试验组低于对照组(P<0.05)。结论基于互联网的自我管理模式有利于T2DM患者控制血糖、血压及体重控制,能改善患者代谢指标,提高管理水平及生活质量。

1例甲巯咪唑乳膏治疗口服不耐受的甲状腺功能亢进症病例报道

患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和肝功能未出现明显异常。该病例在用药选择上打破常规思维,结合药物效应动力学、药物代谢动力学理论基础和医师临床经验摸索制定甲巯咪唑乳膏初始量和减药量,亦为此制剂用药提供临床参考意见。

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。

青少年肥胖人群发生阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的代谢相关高危因素

目的·探索青少年肥胖患者发生阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的代谢相关高危因素。方法·选择青少年肥胖患者共199例。所有患者经多导睡眠监测,以呼吸暂停低通气指数(AHI)评估OSAHS的严重程度;运用稳态模型计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);运用Bergman微小模型技术结合多样本静脉葡萄糖耐量试验计算胰岛素敏感性指数(SI);利用CT结合软件测定腹部脂肪分布与含量;按OSAHS及其严重程度分组对比,利用回归分析预测该人群发生OSAHS的高危因素。结果·OSAHS组的颈围、内脏脂肪面积(VAT)、血压、血糖、肝酶、血脂均显著高于非OSAHS组(均P<0.05)。其中,颈围、VAT、舒张压是OSAHS的独立危险因素。结论·导致青少年肥胖患者发生OSAHS的代谢相关高危因素是颈围的增大、内脏脂肪的堆积以及血压的升高。

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。

炎症因子与胰岛素抵抗

炎症导致胰岛素抵抗（IR）的分子机制是近年的研究热点。IR使胰岛素维持正常血糖水平的能力下降，其主要发生在肝、骨骼肌和脂肪组织．对于绝大多数肥胖或2型糖尿病患者而言．其发生IR的分子机制是靶细胞胰岛素受体后信号转导通路缺陷。

糖耐量受损与冠心病的关系及其可能的影响因素

越来越多的研究证明，高血糖与心血管疾病间可能存在共同的发病基础。糖尿病（DM）出现前，有一段胰岛素抵抗（IR）和胰岛B细胞损伤加重时期，称DM前期。此时，血糖水平介于正常与DM诊断标准间，称糖调节受损（IGR），其包括空腹血糖受损（IFG）和糖耐量受损（IGT）。DM前期以IR和餐后高血糖为主要特征，虽然IGT患者各方面尚未表现出DM状态，但其罹患冠状动脉性心脏病（CHD）风险却与DM几乎相当。

多囊卵巢综合征伴和不伴高雄激素血症的患者临床表型及内分泌代谢指标比较

目的:总结分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者的内分泌代谢特征,并比较PCOS伴高雄激素血症(PCOS/HA)患者与PCOS不伴高雄激素血症(PCOS/NHA)患者间的临床表型、内分泌代谢差异。方法:选择未经治疗的PCOS患者241例和正常女性对照者50例,测定其身高、体重、体脂含量、腰围、臀围、血压、血脂、血糖、血清胰岛素及性激素水平,并行卵巢超声检查,采用稳态模型法评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能(HOMA-β)。结果:①PCOS患者较正常女性对照者有更高的体质指数(BMI)、体脂含量、血糖、胰岛素、HOMA-IR、HOMA-β、血脂水平及性激素紊乱(P<0.05)。②PCOS/HA组患者的血清黄体生成素(LH)、总睾酮(T)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)水平较PCOS/NHA组显著升高,而其卵泡刺激素(FSH)则显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。③体重正常的PCOS/NHA患者的空腹胰岛素(FINS)水平、HOMA-IR、HOMA-β较体重正常的PCOS/HA患者显著升高[7.2(6.0～21.1)mU/L比6.3(3.9～9.6)mU/L,P<0.05;1.5(1.2～5.1)比1.4(0.8～2.0),P<0.05;130.0(102.8～304.0)比97.0(63.7～168.0),P<0.05]。结论:相比正常女性对照者,PCOS患者表现为有显著升高的血糖、血清胰岛素、血脂水平及性激素代谢紊乱、胰岛素抵抗(IR)。体重正常的PCOS/NHA患者较体重正常的PCOS/HA患者IR更严重,其胰岛β细胞功能也较体重正常的PCOS/HA患者低。

G蛋白偶联受体48基因参与人卵巢颗粒细胞增殖和凋亡的机制研究

目的探讨G蛋白偶联受体48(GPR48)基因通过β-catenin信号通路参与调控颗粒细胞增殖与凋亡的作用机制。方法应用RNA干扰(RNAi)技术建立GPR48基因低表达人卵巢颗粒细胞(KGN)细胞模型,作为GPR48降表达组,取处于增殖期的KGN细胞作为对照组。MTT法检测干扰GPR48表达对KGN细胞增殖的影响。采用流式细胞仪测定干扰GPR48表达对KGN细胞凋亡的影响。采用蛋白质印迹法检测KGN细胞中GPR48蛋白和β-catenin蛋白含量。结果MTT结果显示,GPR48降表达后,KGN细胞增殖活性显著被抑制,GPR48降表达组相对细胞活性为0.41±0.02,显著低于对照组(1.00±0.03),GPR48降表达组细胞凋亡百分比为(13.63±2.57)%,显著高于对照组[(0.23±0.04)%],差异有统计学意义(P<0.05)。GPR48降表达组的β-catenin和GPR48蛋白的表达为2.32±0.57、2.16±0.38、2.58±0.53,均显著低于对照组(0.68±0.17、1.06±0.21、2.51±0.26),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论GPR48基因可能通过调控β-catenin信号通路抑制KGN细胞增殖,促进其凋亡。

对老年2型糖尿病患者实施基于遗忘曲线理论的健康宣教的效果

目的:观察基于遗忘曲线理论的健康教育对老年2型糖尿病患者进行干预的效果。方法:选取2018年7月至2019年6月上海市嘉定区南翔镇社区卫生服务中心糖尿病门诊就诊的250例老年2型糖尿病患者为研究对象,随机分为两组各125例。其中观察组男性54例,女性71例,平均年龄(69.34±5.03)岁。对照组男性64例,女性61例,平均年龄(70.65±5.50)岁。观察组根据遗忘曲线理论的强化时间点给予宣教,对照组给予常规宣教,观察两组患者干预前后的效果。结果:干预后观察组的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和血尿酸均低于对照组组,高密度脂蛋白胆固醇高于对照组;观察组患者在自我血糖监测、服药依从性、足部护理、高低血糖处理等自我管理方面评分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:根据遗忘曲线理论记忆时间点对老年糖尿病患者开展健康宣教可显著改善血糖管理的现状。

关于优化胰岛素低血糖-生长激素刺激试验中胰岛素用量计算方法的初步探索

目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素敏感指数（ISI）、胰岛素释放曲线下面积（AUCINS）、葡萄糖曲线下面积（AUCPG）。比较ITT中组间胰岛素用量的差异，并分析影响胰岛素用量的主要因素。结果原发组与继发组在ITT中的胰岛素用量无明显差异。指南中的胰岛素初始用量与本研究人群实际胰岛素用量有显著性差异；多元线性回归分析发现AUCINS及体重指数是影响胰岛素用量的独立因素，并得到ITT优化系数（γ）的计算方程式。结论临床上ITT中实际使用的胰岛素量与指南中的推荐用量存在差异，因而为了使ITT试验进行得更加高效而安全，本研究探索性提出了用更优化的计算方法以帮助提高ITT中胰岛素诱发低血糖的一次成功率。

由血清甘油三酯和血糖所得简易指数用于评估胰岛素抵抗的临床研究

目的在不同体重指数和糖耐量状态受试者中，比较由血甘油三酯和血糖所得简易胰岛素抵抗指数与两种传统方法稳态模型和静脉葡萄糖耐量试验（FSIGT）所得胰岛素抵抗指数（HOMA-IR和FSIGT-ISI）用于评估胰岛素抵抗的敏感性和特异性。方法共收集1024名受试者。其中，正常对照组240名，单纯性肥胖组335例，糖调节受损组312例及初发2型糖尿病组137例，均进行口服75g葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验，检测空腹血脂谱和其他重要生化指标。所有受试者中540名进行FSlGT。甘油三酯与空腹血糖所得简易指数为TyG，甘油三酯与餐后2h血糖所得简易指数为Tyc2。结果Pearson相关分析结果显示，TyG与HOMA-IR（r=0．427，P〈0．01）和FSIGT-ISI（r=-0．100，P=0．024）均显著相关。TyG2与HOMA-IR（r=0．455，P〈0．01）和FSIGT-ISI（r=-0．162，P〈0．01）亦显著相关。与HOMA-IR相比，TyG用于诊断胰岛素抵抗的敏感性和特异性分别为68．5％和63．5％，TyG2分别为81．7％和51．5％。与FSlGT．ISI相比，TyG用于诊断胰岛素抵抗的敏感性和特异性分别为68．5％和49．5％，YyG2分别为75．7％和48．2％。结论在中国人群中，TyG和TyC2可以作为胰岛素抵抗的简易评价指数。但由于其存在敏感性高而特异性低的特点。限制了其在大规模流行病学筛查中的应用。

多囊卵巢综合征患者代谢综合征患病风险研究

目的研究多囊卵巢综合征（PCOS）患者代谢综合征（MS）患病率，并探讨MS发生的危险因素。方法比较348例年轻的PCOS患者及113名非PCOS正常女性的MS及其组分的患病率。结果PCOS组MS的患病率为27．0％，明显高于正常对照组的10．6％（P〈0．01），除甘油三酯外，其他MS组分在PCOS组均高于正常对照组（P〈0．05或P〈0．01），但校正年龄和体重指数（BMI）后，差异就不存在统计学意义（P=0．737）。分层分析也显示PCOS非肥胖组和肥胖组的MS患病率与相应的正常对照组均无明显差异（均P〉0．05）。多元逐步回归分析显示稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和BMI是MS的独立预测因素（均P〈0．01）。结论肥胖和胰岛素抵抗是MS的独立危险因素，PCOS单独并不增加MS的发生风险。

血清视黄醇结合蛋白4在妊娠糖尿病患者中显著升高

探讨中国汉族人群血清视黄醇结合蛋白4（RBP4）水平与妊娠糖尿病的关系.收集2005年7月至2007年12月在瑞金医院妇产科行常规产前检查的孕妇195例（妊娠糖尿病组99例,正常糖耐量组96例）,同时收集65例非妊娠期健康育龄期妇女作为对照组,所有受试者均排除急慢性疾病,并统一用酶联免疫法检测血清RBP4水平.与非妊娠正常对照组相比,妊娠期妇女血清RBP4水平均明显升高,妊娠糖尿病患者血清RBP4水平较正常妊娠妇女显著升高[（43.04±1.85对33.84±2.17）ms/L,P〈0.01].在妊娠期妇女中,多元逐步回归分析显示,胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和甘油三酯是血清RBP4水平升高的独市危险因素（r2=0.165）.本研究结果提示,妊娠期妇女血清RBP4水平较非妊娠妇女显著升高,而与正常孕妇相比,妊娠糖尿病患者血清RBP4水平更高;在妊娠期妇女中胰岛素抵抗和甘油三酯水平与RBP4水平显著正相关.

2型糖尿病一级亲与非一级亲冠状动脉病变程度的比较

目的比较糖尿病一级亲和非一级亲冠心病的发生情况及冠状动脉病变程度。方法纳入2005年1月至2007年12月因急性心梗或因高度怀疑冠心病而入瑞金医院心内科行冠状动脉造影的所有1382例患者，用Gensini评分来评价冠状动脉病变的严重程度。SPSS统计软件分析糖尿病一级亲和非一级亲之间的各项指标差异。结果在正常血糖人群中，糖尿病一级亲组的腰臀比和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）显著高于非一级亲组（腰臀比，0．97±0．05那0．93±0．07，P〈0．01；HOMA—IR，2．54±1．08／）vs2．05±1．13，P〈0．01）。其冠心病确诊率以及Gensini评分亦显著升高[冠心病确诊率，75．0％vs56．1％，P=0．026；Gensini评分，20．00（2．75—35．25）vs5．00（0．00—20．00），P=0．006]。相对非一级亲，糖尿病一级亲发生冠心病的风险相对危险度为1．336（OR=1．336，95％C11．089—1．639）。在糖尿病人群中，平均糖尿病病程（7．2±6．3）年。一级亲组的餐后2h血糖和HbA1c水平显著高于非一级亲组，两组的冠心病确诊率及Gensini评分亦无显著差异。结论2型糖尿病一级亲在发生糖尿病前即表现出胰岛素敏感性降低，冠心病发生率升高和冠状动脉病变程度的加重，提示糖尿病一级亲不仅是冠心病的高危人群，而且有必要在早期就进行冠心病的筛查和预防。

脂质沉积性肌病1例并文献复习

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法:分析1例LSM患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果:LSM患者的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受。实验室检查示血清肌酶中度升高;肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示肌纤维空泡变性,脂滴明显增多。结论:LSM是一种少见的肌病类型,患者以肢体近端肌无力及对运动不耐受为主要表现,确诊依靠肌肉病理检查,预后相对良好。

生长激素替代治疗对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响

目的:探讨生长激素替代治疗(GHRT)对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响。方法:回顾性分析2016年12月至2020年2月在上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科接受GHRT的垂体功能减退症患者治疗前后的临床资料,根据治疗前糖代谢状态将患者分为糖调节正常(NGR)组和糖调节受损(IGR)组,分析GHRT前后糖代谢指标的变化。结果:共纳入30例患者,平均年龄(23.0±5.2)岁,其中NGR组23例、IGR组7例。GHRT 12个月后,2组患者空腹血糖(FPG)、葡萄糖负荷后2 h血糖(2hPG)、胰岛素敏感性指数(ISI)与治疗前相比差异均无显著统计学意义(均P>0.05),IGR组稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较治疗前显著降低(P<0.05)。NGR组患者中无一例进展为IGR或糖尿病,IGR组7例患者无一例进展为糖尿病,其中4例由糖耐量受损(IGT)恢复至NGR。2组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均较治疗前显著降低(均P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,体重指数增加是FPG、2hPG升高的独立危险因素(P<0.05)。结论:GHRT 12个月不会对垂体功能减退症患者的葡萄糖稳态产生不利影响,而患者的血脂谱得到显著改善。

医疗减肥,到底选针灸还是吸脂?

有人为了美丽,有人为了健康,总之减肥是有理由的。形形色色的减肥方法到底哪个才靠谱？吃药？担心副作用;节食？对不起自己的嘴和胃;运动？坚持太难。医院里有针灸和吸脂,到底能不能做,还得听医生的。

21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性闭经16年＂就诊。血压120/80 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影（CT）增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn（c.518T→A）。综合上述结果，考虑21-OHD（单纯男性化型）合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。