孕妇血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查唐氏综合征的研究

【目的】探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha-fetopro-tein,AFP)产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,Downs)的临床应用价值。【方法】以HCG和AFP为指标,对840例孕周在14-21周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,同时对胎儿/新生儿进行染色体检查。【结果】840例接受筛查的孕妇,32例筛查阳性,808例筛查阴性,在筛查阳性孕妇中发现Downs3例,筛查阴性孕妇中发现Downs1例,本方法的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值分别为75.0%(3/4)、96.5%(807/836)、3.47%(29/836)、25.0%(1/4)、9.38%(3/32)、99.9%(807/808)。【结论】孕妇血清HCG联合AFP筛查唐氏综合征经济、有效,且操作简便,有临床推广应用价值。

孕妇血清AFP检测联合B超对神经管缺陷进行产前诊断的研究

目的探讨孕妇血清蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、联合B型超声产前诊断神经管缺陷的临床价值。方法采用陕西大有生物有限公司提供的产前筛查试剂,测定孕妇血清AFP;B型超声确诊胎儿体格异常。结果2001年7月-2004年5月筛查并全程追踪540例孕妇,12例筛查阳性的孕妇经过B型超声检查发现9例胎儿为神经管畸形,神经管缺陷检出率为75%。结论孕妇血清AFP检测联合B超是一种安全、无创伤性产前诊断神经管畸形的方法。

生育过神经管缺陷儿的妇女MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平测定

目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母亲血浆中Hcy水平进行测定。结果NTD母亲组中VV基因型的频率为(36.7%),V等位基因频率为(65.0%),正常对照母亲组中VV基因型的频率为(17.6%),V等位基因频率为(44.1%),两组比较有显著性差异(P<0.05)。NTD母亲组Hcy水平为(11.24±3.2)μmol/L,正常对照母亲组Hcy水平为(8.96±3.3)μmol/L,两组比较也有显著性差异(P<0.01)。结论MTHFR基因C677T多态是神经管缺陷发病的遗传危险因素,它通过血浆中同型半胱氨酸水平升高而引起神经管缺陷。