抗HMGCR抗体介导的自身免疫坏死性肌病1例

他汀是广泛应用的心脑血管治疗药物,大量循证医学证据证实可延缓动脉硬化、逆转斑块、减少心脑血管事件的发生,自限性他汀类药物相关肌肉不良事件是常见的中止治疗原因。他汀相关自身免疫性肌病是免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)之一,相对罕见[1-3]。自限性他汀类药物相关肌肉不良事件的SCL01B1基因与抗3-羟基3-甲基戌二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme areductase,HMGCR)抗体介导的坏死性肌病无关。

新型自由基清除剂依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的随机开放临床试验

目的观察新型自由基清除剂依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的疗效和安全性。方法采用随机数字表分组方法将50例肌萎缩侧索硬化患者随机分为依达拉奉组和对照组,对照组常规给予维生素E和肌生注射液;依达拉奉组在常规药物治疗基础之上加用依达拉奉30mg静脉滴注,1次/d,连续治疗14d。分别于治疗前及治疗后第3、6、9、12、15和18个月进行肌萎缩侧索硬化功能等级评分(ALS-FRS)评价,并观察依达拉奉治疗期间的不良反应。结果两组患者在治疗第3、6、9、12、15和18个月时ALS-FRS变化值的绝对值均不同程度增加(病情加重),且治疗后不同时限ALS-FRS变化值组内差异有统计学意义(P<0.05),但两组治疗后第3、6、9、12、15和18个月时ALS-FRS变化值组间差异无统计学意义(P=0.081)。生存分析显示,依达拉奉组患者平均生存时间为14.80个月,对照组15.60个月;依达拉奉组患者在第3、6、9、12、15和18个月时的累积生存率分别为96%、96%、80%、76%、60%和60%,对照组为92%、88%、84%、80%、80%和80%,两组Log-rank检验累积生存率差异无统计学意义(P=0.178)。依达拉奉治疗期间未发生明显的不良反应。结论依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化安全,疗效有待于增加样本量或增加剂量进一步证实。

基于问题的学习和基于病例的教学与传统教学实践的比较

神经病学临床见习是高等医学院校临床医学系开设的课程,与临床关系密切。教学目标是掌握神经系统常见疾病的解剖和理论基础,建立分析思路,对疾病诊疗提出自己的看法和见解。

动脉粥样硬化性脑桥梗死与腔隙性脑梗死的临床和影像学特征比较分析

目的探讨动脉粥样硬化性脑桥梗死与腔隙性脑梗死的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析北京大学第三医院神经内科住院的急性孤立性脑桥梗死患者67例,其中脑桥梗死组36例,腔隙性脑梗死组31例。根据神经功能恶化时间又分为早期神经功能恶化(END)组17例,非END组50例。比较危险因素、临床症状体征、影像学特征和实验室结果。结果脑桥梗死组男性、入院收缩压、脂蛋白(a)水平明显高于腔隙性脑梗死组,脑微出血比例明显低于腔隙性脑梗死组,差异有统计学意义(P<0.05)。END组TC明显高于非END组,空腹血糖明显低于非END组(P<0.05,P<0.01)。logistic回归分析显示,低血糖和高TC血症是END的预测因素(OR=0.719,95%CI:0.553~0.933,P=0.013;OR=0.611,95%CI:0.391~0.954,P=0.030)。结论动脉粥样硬化性脑桥梗死患者男性居多,腔隙性脑梗死脑微出血比例较高,END与低血糖、高TC有关。

肌萎缩侧索硬化患者电话功能量表的评价

目的设计一种电话随访量表，与现行临床常用的Appel肌萎缩侧索硬化量表（AALSS）进行比较分析，测定效度和信度。方法选择年龄及性别匹配的肌萎缩侧索硬化患者31例及正常对照30例，全部患者均符合国际神经病学联盟诊断标准。采用新设计的肌萎缩侧索硬化电话功能量表（PIALSS），共13个问题，分别测定延髓、颈段、胸段、腰段脊髓功能。所有分值相加范围30～181分，分值越高表明功能障碍程度越重，总分超过30分定义为运动功能障碍。结果肌萎缩侧索硬化患者组和正常对照组的性别构成比、年龄差异均无统计学意义，AALSS和PIALSS评分的差异有统计学意义。两次电话访问的重测信度和不同评定员之间的重测信度相关系数分别为0．985和0．984（P〈0．01）。对13个子项目进行内部信度一致性检验显示内在一致性良好（K值=O．938）。将所有项目和因素做相关分析，每个因素的内部一致性系数均大于该因素与其他因素的相关系数。将PIALSS与AALSS总分做ROC曲线显示，AALSS对运动障碍的区分效度略优于PIALSS（P〈0．01）。PIALSS与面访有较好的相关一致性。除延髓及胸段脊髓功能外，各部分功能评价的相关系数均〉0．9。PIALSS还显示了较好的重测信度，其中时间重测信度和评定员重测信度都达到了实地应用要求。结论PIALSS作为知情者量表，即便患者因功能丧失导致不能使用电话也不受到影响。因此，可以作为随访评判ALS患者病情及疗效的重要工具。

颅内动脉狭窄致初发或复发缺血性卒中比较研究

目的分析和比较颅内动脉狭窄患者初发或复发缺血性卒中的临床特点。探讨颅内动脉狭窄程度与危险因素的关系。方法横断面研究,连续收集81例颅内动脉狭窄致缺血性卒中患者,复发缺血性卒中占41.98%,比较初发组和复发组的临床及影像学特点。结果初发组糖化血红蛋白（5.61±2.02）%,复发组（6.73±1.43）%,P〈0.05;初发组糖尿病比例23.40%,复发组50%,P〈0.05。颅内动脉狭窄程度与危险因素总数（高血压、糖尿病、高脂血症、卒中病史、心房纤颤、家族史和吸烟史）低度相关,r=0.245,P=0.028。Logistic回归示白细胞计数（大于7.03×10^9/L）是中重度颅内动脉狭窄的保护因素（OR=0.123,P=0.028,95%可信区间0.019~0.797）。结论颅内动脉狭窄致复发缺血性卒中组患者糖化血红蛋白和糖尿病比例更高。白细胞计数是中重度颅内动脉狭窄的保护因素。

不同阶段神经内科住院总医师会诊病例分析

目的分析北京大学第三医院神经内科不同阶段的会诊病例组成,总结住院总医师院内会诊的变化规律。方法北京大学第三医院神经内科执行24 h住院总医师值班制度,值班期间参与医院本部和北京大学第六医院的常规和急症会诊。采用对照研究方法,比较2006年6月1日至2006年11月30日和2009年9月1日至2010年8月31日两个阶段的会诊病例构成。结果第一阶段新会诊患者共512例,其中急会诊244例(47.7%),常规会诊268例(52.3%);内科系统患者286例(55.9%),外科系统226例(44.1%)。第二阶段新会诊患者共820例,其中急会诊304例(37.1%),常规会诊516例(62.9%);内科系统患者424例(51.7%),外科系统396例(48.3%)。第一阶段会诊7.11例/24 h,第二阶段5.69例/24 h。频数位于前三的疾病分别为系统性疾病神经系统表现(第一阶段230例,44.9%;第二阶段279例,34.0%;P<0.05),脑梗死(第一阶段88例,17.2%;第二阶段181例,22.1%;P=0.03)及医源性因素导致的神经系统损害(第一阶段44例,8.6%;第二阶段85例,10.4%;P=0.29)。第二阶段与第一阶段比较,系统性疾病神经系统表现的构成比减少、脑梗死构成比增加,差异均有统计学意义。结论第二阶段会诊数量减少考虑与上级医师会诊增多有关。系统性疾病的神经系统表现比例减少、脑梗死比例增多,考虑与他科医师对神经系统并发症的认识程度提高和住院患者脑血管病危险因素增加有关。

急性脑卒中的就诊延迟因素研究

目的 :分析影响急性脑卒中超早期获得有效治疗的主要就诊延迟相关因素 ,从而寻找可能的解决办法。方法 :采用问卷调查的方法 ,连续收集 2 0 0 2年 9月至 2 0 0 3年 3月来我院就诊的 30 0例急性脑卒中患者 ,采用 χ2 和Logistic回归模型分析就诊延迟的相关因素。 结果 :全部患者均经CT/MRI证实 ,其中脑梗死 2 10例 ,脑出血 80例 ,蛛网膜下腔出血 10例。与就诊延迟最重要的相关因素是抵院方式 ,其次分别为首诊地点、卒中类型和发病地点距医院距离。结论 :导致急性脑卒中患者就诊延迟的相关因素很多 ,其重要原因是患者对急性脑卒中超早期诊治认识不足 ,加强公众相关医学教育对减少这些因素的影响将具有重要意义。

扎来普隆治疗失眠症的疗效及安全性:随机双盲对照研究

目的:评价国产二类新药扎来普隆治疗失眠症的临床疗效及安全性。方法:采用随机、双盲双模拟、平行对照方法。受试者分别每晚口服扎来普隆或唑吡坦10～20mg,疗程14d。结果:扎来普隆组24例,唑吡坦组23例,两组治疗后的睡眠障碍评定量表评分(SDRS)均较治疗前显著降低,两组间SDRS总分(F=0.1416,P=0.8880)、SDRS下降率(F=1.3172,P=0.1944)差异均无显著性意义。治疗总有效率分别为扎来普隆组72%,唑吡坦组58%,两组差异无显著性意义(χ2=0.9150,P=0.3602)。两组的不良反应主要有头昏、恶心、头痛,发生率差异无显著性意义。结论:扎来普隆可明显改善失眠症状,其疗效及不良反应与唑吡坦相似,是一种安全、有效的治疗成人失眠的药物。

人重组粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)治疗急性脑梗死的短期评估

目的通过随机、安慰剂对照的临床研究,对人重组粒细胞集落刺激因子(rhG—CSF)治疗急性脑梗死的有效性及安全性进行客观评价。方法将50例发病1周的急性脑梗死患者随机分为rhG-CSF治疗组和对照组。其中rhG—CSF治疗组为25例,给予rhG—CSF皮下注射2μg／kg,连续使用5d。对照组25例,按同样方式给予安慰剂。评定的终点指标包括急性脑梗死治疗后第10天、第20天的神经功能缺损评分NIHSS评分以及副作用。结果经治疗后,rhG-CSF治疗组第20天NIHSS评分与治疗前有显著性差异(P=0．004,P<0．01)、第20天治疗组和对照组两组间差异有显著性(P=0．007,P<0．01)。结论 rhG—CSF治疗急性脑梗死在短时间内观察有效,未见不良反应。其在适应证、治疗剂量及用药时限等方面与临床疗效的关系有待进一步研究。

不伴脑病症状的成人急性播散性脑脊髓炎一例

1病例报告 患者男,38岁,因＂左上肢麻木1个月,加重伴双下肢无力、尿便障碍4d＂于2016-05-12收入北京大学第三医院。入院前1个月出现左上肢及左半躯干麻木,就诊于外院骨科,考虑＂颈椎病＂,未予进一步诊治。入院10d前出现左下肢麻木,入院7d前出现右手、右足针刺样麻木,入院4d前突发小便潴留,于外院留置尿管,入院3d前出现右侧躯干及右下肢麻木,

急性缺血性脑卒中rt-PA静脉溶栓后出血性转化的特殊类型

目的溶栓后出血性转化(hemorrhagic transformation,HT)是重组组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)治疗急性缺血性脑卒中的一个重要安全指标。HT有不同的亚型,而不同亚型的预后也不尽相同。我们对急性缺血性脑卒中患者rt-PA静脉溶栓后出现的特殊型HT进行分析。方法对发病3zh内的98例缺血性卒中患者用rt-PA(剂量0．6 mg/kg,最大剂量5 0 mg)进行静脉溶栓治疗,溶栓前后行头颅CT、MRI或数字减影血管造影(DSA)检查判断是否有HT,并判定这种HT与责任病灶的关系。结果溶栓后经CT或MRI检查发现4种特殊的远端HT类型,1例发生蛛网膜下腔出血(SAH),1例梗死部位的对侧出现明显占位效应的脑实质出血,1例出现梗死灶对侧的侧脑室出血,1例出现梗死部位对侧的腔隙性出血。这4例患者所引起的4类HT在临床上均为无症状,预后好。结论对急性缺血性脑卒中的溶栓治疗要坚持动态观和平衡观,对症状性出血性转化的诊断要慎重,充分考虑HT的分型和程度,从而正确判断HT对预后的影响。

在散发型腓骨肌萎缩症患者中未检测出LMNA基因突变(英文)

Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of 32 unrelated CMT patients. Methods: Twelve exons of the LMNA gene were amplified from genetomic DNA. PCR products of each exon were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP). Results: No abnormal SSCP pattern, suggesting no mutation in our CMT patients, was detected. Conclusion: The CMT diseases resulted from the mutations of LMNA gene were rare.

免疫相关运动神经元病综合征的研究进展

近年来,一些免疫相关的运动神经元病综合征相继被报道,其中有部分患者接受免疫治疗后,临床症状获得一定程度缓解,表明此类运动神经元病可能是免疫机制引起的,并将这一类疾病都归为免疫相关运动神经元病综合征。本文对此类疾病的种类和研究现状进行综述。

短暂性脑缺血发作患者血清非对称性二甲基精氨酸与ABCD2评分的相关性

目的 探讨血清非对称性二甲基精氨酸（ADMA）与短暂性脑缺血发作（TIA）临床指标及预后之间的关系和临床意义.方法 纳入北京大学第三医院年龄及性别均匹配的40例TIA患者（病例组）和40例健康者（对照组）,以ELISA方法测定血清ADMA水平并进行比较.结果 病例组的血清ADMA水平高于对照组[（0.52 ±0.06） mmol/L比（0.23 ±0.04） mmol/L,P＜0.05].亚组分析显示,病例组在TIA发病后3个月随访时发生脑梗死19例（47.5％）,其ADMA水平与ABCD2评分呈正相关（r=0.560,P=0.013）;病例组既往无卒中史者23例（57.5％）,其ADMA水平与ABCD2评分呈正相关（r=0.602,P=0.002）.病例组以ABCD2评分3分为界限分为0～3分组和≥4分组,经年龄和性别校正后行一般线性模型分析,结果显示ADMA是ABCD2分组的关联因素（F=4.39,JP=0.043）.按有无卒中史、有无发生脑梗死进行分层,无卒中史组经校正年龄、性别、血糖以后,ADMA仍是ABCD2分组强有力的关联因素（F=12.300,P=0.002）;发生梗死组ADMA是ABCD2评分强有力的关联因素（F=7.327,P=0.017）;有卒中史组（F=0.274,P=0.609）和未发生梗死组（F =0.523,P=0.675）不具有这种关联关系.结论 血清ADMA升高与TIA发病有关,动脉粥样硬化内皮功能不良可能是TIA发病过程中的重要机制.

嗜酸性粒细胞增多综合征伴脑梗死一例

患者男,55岁.因＂左下肢活动不灵便2d＂于2014年12月4日入住我院.患者入院前2d无明确诱因突然出现左下肢活动不便,行走笨拙,且持续不缓解.行头部MRI示右侧额顶叶交界皮层、双侧顶叶急性脑梗死（图1）.12月3日血常规：白细胞25.9×10^9/L,嗜酸性粒细胞计数13.5×10^9/L,嗜酸性粒细胞比例0.520,Hb 126 g/L.既往史：嗜酸性粒细胞增多症1年,目前口服甲泼尼龙8 mg/d.否认高血压、糖尿病及冠心病史.否认吸烟、饮酒史。

Creutzfeldt-Jakob病9例临床、影像学特点及随访

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(克雅病,sCJD)的临床表现和影像学特点,随访生存期,以期更好地指导临床诊断。方法对北京大学第三医院神经内科2002年1月至2020年12月收治的9例sCJD患者进行回顾性分析。结果患者发病年龄为(62±10)岁;最常见的症状包括无动性缄默7例(7/9),肌阵挛发作6例(6/9),反应迟钝5例(5/9),共济失调4例(4/9),精神行为异常、言语混乱3例(3/9),行走不稳3例(3/9)。首发症状以反应迟钝,精神行为异常为主。磁共振弥散加权成像皮层高信号6例(6/9),脑脊液14-3-3蛋白4例(4/9),基底节异常高信号3例(3/9),脑电图三相波1例(1/9)。中位生存期4个月,24个月随访生存2例(2/9)。结论本研究中,sCJD中老年发病,首发症状无特异性,弥散加权成像皮层、基底节高信号检出率高,中位生存期较短。

中央前回质子磁共振波谱在肌萎缩侧索硬化患者临床病情评估中的价值

目的以质子磁共振波谱（^1H-MRS）研究肌萎缩侧索硬化（ALS）的上运动神经元病损情况，以期探寻一种评估病情和疾病进程的指标。方法对110例ALS和24例下运动神经元综合征（LMNS）患者以及89名健康志愿者进行双侧中央前回单体素^1H-MRS检查。以上运动神经元受损体征和反射评分、ALS功能评估量表（ALS-FRS）和APPEL ALS量表（AARS）定量评定患者临床症状和体征。结果与对照组（1．62±0．18）相比，LMNS患者（1．60±0．17）的NAA／Cr无改变，但ALS患者（1．40±0．25）与两组相比均明显降低（与对照组比较，t=-5．007，P=0．000；与LMNS组比较，t=-2．660，P=0．009）；在不同分级的ALS患者中，确诊ALS患者较拟诊ALS者和可能ALS者降低更为明显（与拟诊组比较，t=-2．626，P=0．010；与可能组比较，t=-2．537，P=0．013）。结合ALS患者临床表现进一步分析发现，上运动神经元体征明显的患者其NAA／Cr较不明显的患者降低更为明显，差异有统计学意义（t=-2．827，P=0．006），相关分析显示，NAA／Cr与患者的反射评分、ALS-FRS、AARS及其各分项均存在显著相关性（P〈0．05）。结论ALS中央前回^1H-MRS检测在一定程度上反映患者上运动神经元受损情况，可作为评估患者病情程度的一项临床指标，但其对该病早期诊断和鉴别诊断的价值有限。

结肠癌致副肿瘤性感觉神经元病一例

患者男，55岁，因“双侧手足麻木、行走不稳40d”于2014年4月2日入院。患者40d前无明显诱因双侧手足麻木，行走不稳，走路踩棉花感，无头痛、头晕、肢体无力、大小便障碍，于当地医院住院检查血红蛋白144．1g／L，红细胞4．42×10^12／L，便潜血（一），