目的探讨乳腺结节性筋膜炎(nodular fasciitis of the breast,NFB)临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点,并行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果7例患者...目的探讨乳腺结节性筋膜炎(nodular fasciitis of the breast,NFB)临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点,并行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果7例患者均为女性,年龄15~51岁,平均年龄36岁。病程10 d~2年,均无局部外伤史。肿瘤位于乳腺上象限4例、下象限2例、腋尾区1例。最大径1.0~3.5 cm。5例位于皮下脂肪层,1例完全位于乳腺实质内,1例位于乳腺实质深部并侵达骨骼肌。NFB的组织学特点与其他部位结节性筋膜炎一致,为增生的梭形或胖梭形细胞在疏松水肿的胶原或黏液基质中呈束状、旋涡状生长,可见红细胞外渗、慢性炎性细胞浸润和微囊形成。可见核分裂象,无病理性核分裂象。肿瘤细胞呈平滑肌肌动蛋白(SMA,6/6)、CD10(2/3)阳性,结蛋白、β-catenin、CD34、广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、S-100蛋白、p63和ALK-1阴性。Ki-67阳性指数5%~15%。6例存在USP6基因重排,2例检出MYH9-USP6基因融合。6例行手术切除,1例经粗针穿刺诊断后未治疗,肿块自发消退。7例均无复发和转移。结论NFB罕见,需与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,且易误诊为恶性肿瘤,应结合临床病史、发生部位、组织学特征及免疫组织化学等明确诊断,困难病例FISH检测USP6基因重排具有重要价值。展开更多
文摘目的探讨乳腺结节性筋膜炎(nodular fasciitis of the breast,NFB)临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点,并行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果7例患者均为女性,年龄15~51岁,平均年龄36岁。病程10 d~2年,均无局部外伤史。肿瘤位于乳腺上象限4例、下象限2例、腋尾区1例。最大径1.0~3.5 cm。5例位于皮下脂肪层,1例完全位于乳腺实质内,1例位于乳腺实质深部并侵达骨骼肌。NFB的组织学特点与其他部位结节性筋膜炎一致,为增生的梭形或胖梭形细胞在疏松水肿的胶原或黏液基质中呈束状、旋涡状生长,可见红细胞外渗、慢性炎性细胞浸润和微囊形成。可见核分裂象,无病理性核分裂象。肿瘤细胞呈平滑肌肌动蛋白(SMA,6/6)、CD10(2/3)阳性,结蛋白、β-catenin、CD34、广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、S-100蛋白、p63和ALK-1阴性。Ki-67阳性指数5%~15%。6例存在USP6基因重排,2例检出MYH9-USP6基因融合。6例行手术切除,1例经粗针穿刺诊断后未治疗,肿块自发消退。7例均无复发和转移。结论NFB罕见,需与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,且易误诊为恶性肿瘤,应结合临床病史、发生部位、组织学特征及免疫组织化学等明确诊断,困难病例FISH检测USP6基因重排具有重要价值。