多种遗传学技术联合运用对疑似Meckel综合征家系进行遗传学分析

目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C>T杂合突变。结论:CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合突变为该家系Meckel综合征的致病原因,多种遗传学技术联合运用对表型相似的疾病进行鉴别诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断或胚胎植入前诊断提供了遗传学依据,对寻找可能的致病基因具有重要意义。

孕妇孕前BMI及增重变化与妊娠结局的相关性

目的探讨孕妇孕前体重指数(BMI)、孕期体重增重现状与妊娠结局的关系,为孕期孕妇体重管理提供科学依据。方法随机选取2016年1月-2016年12月义乌市妇幼保健院产科住院分娩的1 124例产妇为研究对象。收集研究对象的一般资料,按照标准进行孕前体重BMI分组,孕期增重分组,比较不同组别妊娠结局的差异。结果超重肥胖组孕妇年龄高于正常组与消瘦组,差异有统计学意义(P<0.05);三组间身高比较,差异无统计学意义(P>0.05);超重肥胖组孕期增重明显少于消瘦组和正常组,差异有统计学意义(P<0.05);超重肥胖组的妊娠期糖尿病(13.1%)、妊娠期高血压疾病(19.2%)、巨大儿(17.2%)、剖宫产率(24.2%)均为三组中最高,且差异具有统计学意义(P<0.05);急产、低出生体重儿、产后出血及产程异常发生率差异无统计学意义(P>0.05);按孕期增重分组,增重过度组妊娠期糖尿病(7.4%)、妊娠期高血压疾病(8.0%)、巨大儿(16.6%)、剖宫产率(18.9%)三组中最高(P<0.05);增重不足组低出生体重儿发生率、急产发生率最高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孕前BMI及孕期增重与妊娠结局密切相关,控制孕前体重、孕期体重增重在合理的范围内,对减少不良妊娠有着重要的意义。

不同主动脉旁淋巴结清扫水平对子宫内膜癌复发的影响

目的探讨不同主动脉旁淋巴结清扫水平治疗子宫内膜癌(EC)的安全性和疗效。方法试验设计属于前瞻性研究,以2010年1月1日—2015年12月31日期间符合条件的EC患者为研究对象,随机分为肠系膜下动脉(IMA)组和肾静脉(RV)组,前者主动脉旁淋巴结清扫至肠系膜下动脉水平,后者淋巴结清扫至肾静脉水平。记录术中、术后并发症。随访以电话随访为主,随访终点事件为EC复发。生存率估算应用Kaplan-Meier法,组间生存率曲线差异采用log-rank检验。结果 2组患者的术中并发症、术后并发症的发生率差异无统计学意义(χ~2=0.110、0.107;P=0.740、0.744)。共有49例复发,其中IMA组有29例复发,RV组有20例复发,2组之间的Kaplan-Meier曲线差异无统计学意义;Ⅰ期患者共有20例复发,其中IMA组有11例复发,RV组有9例复发,2组之间的Kaplan-Meier曲线差异无统计学意义;Ⅱ~Ⅳ期共有29例复发,其中IMA组有18例复发,RV组有11例复发,2组之间的Kaplan-Meier曲线差异有统计学意义。结论肾静脉水平的主动脉旁淋巴结清扫安全有效,尤其对于中晚期的子宫内膜癌患者,有助于降低肿瘤复发、改善远期预后。