Down’s综合征母亲与反复自发流产女性、正常生育妇女rRNA活性基因的对比研究

本文应用银染的方法，研究Ｄｏｗｎ＇ｓ综合征（２１三体儿）母亲的随体联合与自发流产女性、正常生育妇女之间有无差别。结是表明：２１三体儿母亲Ａｇ－ＮＯＲ（核仁组织区银染点）平均值为７．１９±０．９３，Ａｇ－ＡＡ（核仁组织区银染联合数）平均值为０．９８±０．２６；反复自发流产女性Ａｇ－ＮＯＲ为７．００±１．０５，Ａｇ－ＡＡ为０．９６±０．２４；正常生育妇女Ａｇ－ＮＯＲ为６．８５±０．５３，Ａｇ－ＡＡ为０．９７±０．１２。三者数值经配对ｔ检验处理Ｐ＞０．０５无显著性差异。

Norplant皮下埋植避孕药对妇女rRNA活性基因影响的自身对比观察

本文应用银染技术对接受Norplant皮下埋植避孕剂妇女的外周血淋巴细胞染色体核仁组织者区的rRNA分别进行用药前、后的自身对照研究。以端着丝粒染色体核仁组织者区银染粒（Ag－NOR）和核仁组织区银染联合数（Ag－AA）的观察，间接了解核糖体活性基因变化情况。观察用药前与用药后30天、180天、365天、730天、1090天的5组自身对比。结果表明：接受Norplant皮下埋植剂避孕妇女用药前、后的rRNA活性基因无显著性变化。

男性不育症中染色体特殊核型

在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多Ｘ嵌合体的３例，Ｙ染色体结构异常及Ｙ染色体与常染色体易位２例；常染色体之间的平衡易位６例。本文讨论了染色体的异常与男性不育症之间的可能关系。

X染色体与常染色体易位三例

Ｘ染色体与常染色体易位三例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫例１２５岁，已婚，以原发闭经不孕就诊。患者从无自发月经，有人工周期月经，量少。智力佳，身材瘦长１．７０ｍ，第二性征无发育。外生殖器官无明显异常。阴道通畅，宫颈小，子宫小如红枣有活动，附件触诊似条索状，否...

母子携带常染色体t(10;17)

母子携带常染色体ｔ（１０；１７）于艳霞谭凤钦牛胜棉张香玫先证者２９岁，已婚女性。因有一个“傻儿子”，现又孕４０天前来遗传咨询。本人表型正常，智力良好，无不良病症，亦无流产史，非近亲婚配。核型为４６，ＸＸ，ｔ（１０；１７）（１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１１∷１...

Turner综合征伴13部分三体一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴１３部分三体一例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫患者女，２０岁，因婚后“性交困难”，由家长带领来诊。患者表型异常。明显智力障碍，所问非所答。身材短粗（１．４０ｍ），头发浓密，颈短，颜面平而宽大，浓眉，眼距宽，挠鼻，鱼状口，耳位低。第二性征未...