广西人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点的多态性

目的探讨广西地区健康人群与不同地区、种族人群的内皮细胞蛋白C受体(endothelial cell protein C receptor,EPCR)基因rs9574 C/G(4678 C/G)位点多态性分布频率的差异。方法通过单碱基延伸的PCR技术及DNA测序法检测130例广西正常体检人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G基因型及等位基因型频率,并对比分析其与中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因型及等位基因型频率分布差异。结果广西地区健康人群EPCR基因rs9574 C/G位点存在三种基因型,分布频率分别为CC(39.2%)、CG(46.2%)、GG(14.6%),等位基因频率分别为C(62.3%)、G(37.7%)。rs9574 C/G位点基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs9574 C/G位点基因型分布频率与欧洲人和非洲人相比差异有统计学(P<0.05),而与日本人、中国北京人相比差异无统计学意义(P>0.05);等位基因分布频率与非洲人、欧洲人和日本人相比差异有统计学意义(P<0.05),而与中国北京人相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西地区人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点多态性在不同地区、种族人群间的分布频率存在差异。

脓毒症患者内皮细胞蛋白C受体基因rs867186A/G位点多态性观察

目的观察脓毒症患者外周血内皮细胞蛋白C受体(EPCR)基因rs867186A/G位点多态性。方法 64例脓毒症患者(其中男38例、女26例)为脓毒症组,113例健康体检者为对照组。采集观察组、对照组5 mL外周静脉血,检测两组外周血EPCR基因rs867186A/G位点的多态性,采用ELISA法检测两组血浆可溶型EPCR(sEPCR)。分析EPCR基因rs867186A/G位点多态性对脓毒症患者血浆sEPCR表达及病情严重程度的影响结果脓毒症组AA、AG、GG三种基因型和A、G等位基因的分布频率分别为81.2%、17.2%、1.6%、89.8%、10.2%,对照组分别为83.2%、16.8%、0、91.6%、8.4%,两组间EPCR基因型及等位基因频率间差异均无统计学意义(P均>0.05)。EPCR基因rs867186A/G位点携带等位基因A的男性较携带相同等位基因的女性患脓毒症的风险高(OR=1.735;95%CI:1.063~2.833,P<0.05)。脓毒症组血浆sEPCR水平高于对照组但差异无统计学意义(P均>0.05)。不同rs867186A/G位点基因型脓毒症患者血浆sEPCR水平、病情严重程度间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论脓毒症患者外周血EPCR基因rs867186A/G位点上多为AA基因型或A等位基因。EPCR基因rs867186A/G位点多态性可能与脓毒症发病风险升高有关。

CX3CL1-CX3CR1与脓毒症发病机制的研究进展

脓毒症预后不良,发病机制尚未明确。趋化因子CX3CL1(Fractalkine,FNK)具有趋化、黏附和介导免疫损伤等多种功能。CX3CR1是CX3CL1的唯一受体,共同参与了脓毒症的发生发展过程。本文就CX3CL1及CX3CR1的结构、生物学功能及参与脓毒症发病的可能机制作一综述。

EPCR基因rs2069940C/G、rs2069952C/T多态性与脓毒症易感性的相关性

目的探讨内皮细胞蛋白C受体(EPCR)rs2069940C/G、rs2069952C/T位点多态性与脓毒症易感性的相关性。方法采用i PLEX Gold SNP分型技术对187例健康体检者(对照组)和141例脓毒症患者(病例组)EPCR基因多态性分布频率进行检测。结果 EPCR rs2069940C/G、rs2069952C/T位点基因型及等位基因分布频率在对照组与病例组间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);携带rs2069940 G等位基因和rs2069952 C/T基因型、T等位基因的女性较携带相同基因型或等位基因的男性患脓毒症的风险高(OR=2.653,95%CI 1.006～6.997,P<0.05;OR=4.115,95%CI 1.875～9.028,P<0.05;OR=2.523,95%CI1.474～4.320,P<0.05)。结论 EPCR基因rs2069940 C/G、rs2069952 C/T位点的多态性可能与脓毒症易感性相关,并与性别相关。

RAGE基因多态性与脓毒症易感性研究

目的研究脓毒症患者与健康人晚期糖基化终末产物受体(RAGE)多态性分布规律,并探讨与脓毒症的关系。方法选择152例脓毒症患者(脓毒症组)及189例健康体检者(对照组)作为研究对象。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对RAGE基因rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288多态位点进行检测,并应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组受试者血浆内皮素1(ET-1)水平,比较两组RAGE基因位点多态性分布规律,探讨其与脓毒症之间的关系。结果脓毒症组患者血浆ET-1水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。脓毒症组与对照组RAGE rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288多态性位点的等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脓毒症患者血浆ET-1表达水平显著升高,所检测的RAGE基因多态性与脓毒症的易感性无相关。