染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果(1)核型分析的异常检出率为12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义(P=0.011),核型分析结合CMA芯片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。(2)17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1例。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和预后评估。

产前胎儿侧脑室扩张合并异常及其临床意义

目的分析非孤立性侧脑室扩张合并异常及不同侧脑室宽度间合并异常的差异及其临床意义。方法收集自2010年3月至2016年12月,因产前超声提示"胎儿侧脑室扩张"的到南方医院高危产科就诊,并接受产前诊断的单胎妊娠孕妇298例,其中孤立性侧脑室扩张109例,非孤立性侧脑室扩张189例。将其按侧脑室宽度分别分为轻度组(10.0～11.9 mm)、中度组(12.0～14.9 mm)、重度组(≥15.0mm)。结果 (1)非孤立性侧脑室扩张最常合并神经系统发育异常(37.30%,94/252);其次为超声软指标异常,占(27.78%,70/252)。(2)轻度组最常合并超声软标志异常(44.76%,47/105),其次为其他超声指标(18.10%,19/105);中度组合并中枢神经系统异常发生率较高(45.16%,42/93),其次为超声软指标异常(21.51%,20/93);重度组多合并中枢神经系统异常(62.96%,34/54),其次为心血管系统异常(14.81%,8/54)。(3)不同侧脑室宽度的非孤立性侧脑室扩张患儿合并神经系统、超声软指标异常间存在差异,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统是否存在其他异常,以判断胎儿预后及是否需要采取干预措施。不同侧脑室宽度合并畸形及预后间存在差异。

粒细胞淋巴细胞比值在2型糖尿病肾病患者中的变化及意义

目的探讨粒细胞淋巴细胞比值（NLR）在2型糖尿病肾病（DN）患者中的变化及临床意义。方法将179例2型糖尿病（T2DM）患者分为DN组70例和糖尿病非肾病组109例。比较两组NLR和胰岛素抵抗（IR）的差异,行二元logistic回归分析DN的影响因素,分析NLR、IR与尿微量白蛋白的相关性。结果 （1）DN组NLR和IR明显高于糖尿病非肾病组,差异有统计学意义（P〈0.001）;（2）T2DM患者尿微量白蛋白与NLR、IR呈正相关（r=0.502,P〈0.001）、（r=0.366,P〈0.001）;T2DM患者NLR与IR也呈正相关（r=0.216,P=0.004）;（3）二元logistic回归分析显示,NLR（P〈0.001,OR=6.373,95%CI 2.528~16.068）、胰岛素抵抗（P=0.005,OR=2.245,95%CI 1.277~3.949）以及Hb A1C为DN的影响因素。结论炎症因子NLR是DN的影响因素,可能对DN的发生有一定的指导意义。

中性粒细胞与淋巴细胞比值在绝经后2型糖尿病患者中的临床价值

目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在绝经后2型糖尿病(T2DM)患者中的临床价值。方法选取2015年3月—9月间南方医科大学珠江医院收治的新诊断为T2DM的女性患者128例,按照生理状态分为绝经组(66例)和未绝经组(62例),另取56例体检健康女性作为对照组。检测3组血压、血脂、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、各外周血白细胞总数(WBC)、中性粒细胞数绝对值、中性粒细胞百分比、淋巴细胞数、淋巴细胞百分比等指标,计算NLR,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果绝经组年龄、收缩压(SBP)、三酰甘油(TG)、FINS、中性粒细胞百分比、NLR、HOMA-IR均高于未绝经组和对照组(P<0.05)。绝经组和未绝经组舒张压(DBP)、FPG比较差异无统计学意义,但均高于对照组(P<0.05);而3组间总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、WBC、糖化血红蛋白(Hb A1c)等指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。NLR与HOMA-IR(rs=0.015)、Hb A1c(r=0.030)无线性相关关系(均P>0.05)。结论 NLR对绝经期T2DM患者的炎症状态及胰岛素抵抗(IR)水平有一定评估意义,这可能与自主神经改变有关。

超声联合MRI技术在胎儿孤立性侧脑室扩张诊断中的临床价值

目的探讨超声联合MRI技术在胎儿孤立性侧脑室扩张诊断中的临床应用价值。方法回顾分析2014年1月至2016年12月南方医科大学南方医院妇产科超声诊断"孤立性侧脑室扩张"或可疑合并中枢神经系统疾病的单胎妊娠孕妇86例,比较超声和MRI检查结果的一致性。结果 (1)MRI与超声对胎儿侧脑室测量分组间具有中度一致性(κ=0.603);(2)MRI检查确诊超声疑似诊断6例;增加超声诊断信息9例:1例部分性胼胝体发育不全,1例胼胝体发育不良合并中线脂肪瘤,3例颅内囊肿(左侧侧脑室额角旁室管膜下类囊肿病变,双侧侧脑室前角囊肿,室管膜下囊肿),4例脑发育不良(双侧顶叶、枕叶发育不良;脑发育不良合并室管膜下囊肿;双侧小脑半球发育不对称;脑白质发育不良)。结论通过超声联合MRI技术对孤立性侧脑室扩张胎儿疾病的准确识别,可在判断妊娠预后和临床管理中发挥重要作用。

2型糖尿病患者血尿酸与粒淋比相关性分析

目的:研究2型糖尿病患者血尿酸和中性粒细胞/淋巴细胞比率(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NIR)及胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)关系。方法 :选取273例新诊断的2型糖尿病患者,依据WHO的诊断标准分为高尿酸(HUA)组224例,其余为正常尿酸(NUA)组49例;另选取正常对照组100例。分析血尿酸与NLR和IR的相关性,采用Logistic多因素回归分析高尿酸血症的独立危险因素。结果:(1)HUA组的NLR和IR明显高于NUA组(2.54±0.63 vs.2.05±0.61,P<0.001;3.70±1.86 vs.2.71±1.43,P<0.001);(2)在HUA组中,UA和NLR、IR呈正相关(分别为r=0.480,P<0.001;r=0.332,P<0.001)。(3)NLR[P<0.001,EXP(B)=8.045,95%CI 4.597～14.079]为HUA的危险因子。结论 :研究结果表明NLR可能是高尿酸血症的独立危险因素。

173例轻度和中度胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育随访

目的探讨不同程度、类型和宫内转归的胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育情况。方法采用队列研究设计，分析2010年3月至2016年6月因产前超声提示＂胎儿侧脑室扩张＂到南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心就诊的173例单胎妊娠孕妇的临床资料。选取同期在本院产前检查的30例正常孕妇作为对照组。对继续妊娠者随访婴儿至生后6月龄，胎儿侧脑室宽度≥10 mm且≤12 mm为轻度侧脑室扩张（轻度组），〉12 mm且〈15 mm为中度侧脑室扩张（中度组）。当侧脑室扩张不伴其他颅内外异常、羊水量异常或超声软指标异常时为孤立性侧脑室扩张（isolated ventriculomegaly，IVM），否则为非孤立性侧脑室扩张（non-isolated ventriculomegaly，NIVM）。173例单胎妊娠孕妇中轻度组107例，其中IVM 54例，NIVM 53例；中度组66例，其中IVM 26例，NIVM 40例。所有研究对象均除外了染色体异常。采用新生儿行为神经测定（neonatal behavioral neurological assessment，NBNA）方法对生后7 d的新生儿进行神经发育情况评估，采用贝利婴幼儿发展量表的智力发育指数（mental development index，MDI）和心理运动发育指数（psychomotor development index，PDI）对6月龄婴幼儿进行神经系统发育情况评估。统计学方法采用t检验、χ2检验（或Fisher精确概率法）、非参数检验、Mann-Whitney检验、Kruskal-Wallis H检验。 结果（1）脑室扩张消退、稳定、进展：轻度组分别为78例（72.9%）、25例（23.4%）和4例（3.7%），中度组分别为30例（45.4%）、25例（37.9%）和11例（16.7%）（χ2=15.769，P〈0.001）；轻度组内IVM亚组和NIVM亚组之间比较，差异无统计学意义（χ2=2.412，P=0.299）；中度组内IVM亚组分别为17例（65.4%）、8例（30.8%）和1例（3.8%），NIVM组分别为13例（32.5%）、17例（42.5%）和10例（25.0%）（χ2=8.552，P=0.014）。（2）164例孕妇继续妊娠并顺利分娩。新生儿生后7 d NBNA评分比较，侧脑室扩张组低于对照组[（37.70±1.80）与（38.53±1.38）分，t=－2.424，P〈0.05]。轻度组NBNA评分〈36分、≥36分者分别为5例（4.7%）和101例（95.3%），中度组分别为8例（13.8%）和50例（86.2%）（χ2=4.231，P=0.004）；轻度组和中度组内IVM和NIVM亚组NBNA评分比较，差异均无统计学意义（χ2值分别为0.210和0.201，P值均〉0.05）。（3）侧脑室扩张组胎儿生后6个月失访27例，共137例进行神经系统发育评估。侧脑室扩张组PDI评分低于对照组比较[（90.50±10.85）与（95.80±9.65）分，t=－2.471，P=0.014]，但MDI评分比较差异无统计学意义[（95.42±11.20）与（99.50±12.00）分，t=－1.786，P=0.076]。（4）PDI评分优秀、中等、低下者构成比：轻度组与中度组、轻度组内IVM与NIVM亚组比较，差异均无统计学意义（Z值分别为－1.869和－1.946，P值分别为0.062和0.052）；中度组内IVM和NIVM亚组间比较，差异有统计学意义[3例（15.0%）、16例（80.0%）和1例（5.0%）与1例（3.1%）、24例（75.0%）和7例（21.9%），Z=－2.097，P=0.036]；宫内转归消退、稳定和进展组比较，差异亦有统计学意义[9例（10.6%）、75例（88.2%）和1例（1.2%）；3例（6.5%）、37例（80.4%）和6例（13.1%）；0、2例（2/6）和4例（4/6）；χ2=19.808，P〈0.001]。（5）MDI评分优秀、中等、低下者构成比：轻度组和中度组、轻度组和中度组组内IVM和NIVM亚组比较，差异均无统计学意义（Z值分别为－0.826、－1.457和0.720，P值分别为0.409、0.145和0.472）；宫内转归消退、稳定和进展组比较，差异均有统计学意义[13例（15.3%）、71例（83.5%）、1例（1.2%）；2例（4.4%）、41例（89.1%）、3例（6.5%）；0、5例（5/6）、1例（1/6）；χ2=7.980，P=0.018]。结论侧脑室扩张是否合并异常及其宫内转归为影响其预后的主要因素，轻度侧脑室扩张胎儿亦有神经系统发育不良的风险，应引起重视并注意生后定期随访。

孤立性侧脑室扩张胎儿的结局及其影像学随访的结果

目的探讨轻、中度孤立性侧脑室扩张（IVM）胎儿出生后的临床结局及分析其出生前、后的影像学检查的结果。方法收集2013年6月至2016年12月于南方医科大学附属南方医院就诊、产前超声诊断为IVM（即侧脑室扩张但不伴有其他结构异常）胎儿的单胎孕妇161例，其中胎儿轻度IVM者116例（72.0%），中度IVM者45例（28.0%），分析其产前超声检查、妊娠结局等临床资料，并对其在出生后进行新生儿行为神经系统测定（NBNA）量表、Bayley婴幼儿发展量表（BSID）评分，结合患儿出生后MRI检查的结果，综合评估患儿神经系统发育的情况。结果（1）分娩前超声检查：80.1%（129/161）的IVM胎儿在分娩前侧脑室扩张消失，26例（16.1%，26/161）胎儿的侧脑室宽度维持稳定，6例（3.7%，6/161）胎儿的侧脑室宽度扩张持续进展。（2）出生后MRI检查：83例（51.6%，83/161）新生儿行头颅MRI检查。8例（9.6%，8/83）新生儿的侧脑室扩张，其中3例（3.6%，3/83）检查出在胎儿期未被超声检查发现的结构异常（包括1例为胼胝体发育不良，2例为脑白质发育异常），新发现其他结构异常的检出率为3/8。（3）出生后神经系统发育量表评估：79例（49.1%，79/161）IVM胎儿出生后进行了神经系统发育量表评分，其中7例（8.9%，7/79）NBNA量表、6例（7.6%，6/79）BSID-心理运动发育指数（PDI）及3例（3.8%，3/79）BSID-智力发育指数（MDI）的评分低下；轻、中度IVM者的NBNA及BSID评分分别比较，差异均无统计学意义（NBNA：χ2=2.042，P=0.210；BSID-PDI：χ2=-1.359，P=0.174；BSID-MDI：χ2=-1.205，P=0.228）。随访9例（11.4%，9/79）BSID评分低下者，发现其中6例为宫内侧脑室扩张稳定，且出生后行超声和MRI检查其侧脑室宽度正常。结论大部分IVM胎儿的预后良好，但也存在神经系统发育不良的风险，其出生后应行MRI复查，应注重影像学随访。

2型糖尿病患者中性粒细胞/淋巴细胞与血糖水平的相关性研究

目的探讨我国T2DM患者中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)与HbA_1c的关系。方法选取387例T2DM患者,根据HbA_1c水平分为HbA_1c≤6.0%组68例、6.0%<HbA_1c≤7.0%组165例和HbA1c>7.0%组154例,比较3组间HbA_1c与NLR的差异及二者的相关性。结果 T2DM患者NLR随HbA_1c水平升高而增高[(2.09±0.57)vs(2.17±0.51)vs(2.68±0.48),P<0.01]。NLR与HbA_1c水平呈正相关(r=0.509,P<0.01)。Logistic多元回归分析结果显示,影响HbA_1c水平的危险因素为NLR及FPG。结论 NLR、FPG与T2DM患者HbA_1c水平呈正相关。