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遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展
1
作者
彭小蓼
方芳
+1 位作者
彭龄
姜文敏
《吉林大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期796-801,共6页
遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合...
遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病,着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性,以及相对应的线粒体相关基因的异常,为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。
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关键词
遗传性视神经病变
视网膜神经节细胞
线粒体动力学
线粒体融合
线粒体分裂
下载PDF
职称材料
线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展
被引量:
1
2
作者
吴雅俊
胡裕翔
+1 位作者
彭小蓼
吴晓蓉
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第44期98-100,共3页
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核...
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状。Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变。
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关键词
LEBER遗传性视神经病
线粒体DNA
基因突变
原发突变
继发突变
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职称材料
题名
遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展
1
作者
彭小蓼
方芳
彭龄
姜文敏
机构
中南大学湘雅二医院眼科
出处
《吉林大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期796-801,共6页
基金
国家自然科学基金项目(81700838)
湖南省自然科学基金项目(2020JJ4789)。
文摘
遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和线粒体基因突变、进而导致线粒体功能障碍,从而引起神经节细胞凋亡等。现简要综述线粒体动力学相关融合、分裂蛋白及其突变所引起的视神经相关疾病,着重阐述与遗传相关视神经病变相关的线粒体动力学异常引起的神经元变性与视神经性疾病之间的相关性,以及相对应的线粒体相关基因的异常,为遗传学视神经病变发病机制中线粒体功能失调机制研究提供依据。
关键词
遗传性视神经病变
视网膜神经节细胞
线粒体动力学
线粒体融合
线粒体分裂
分类号
Q343.37 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展
被引量:
1
2
作者
吴雅俊
胡裕翔
彭小蓼
吴晓蓉
机构
南昌大学第一附属医院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第44期98-100,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(81360151
81760179)
+2 种基金
江西省自然科学基金面上项目(20171BAB205046)
江西省教育厅重点项目(GJJ160033)
江西省卫计委科技计划项目(20141031)
文摘
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状。Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变。
关键词
LEBER遗传性视神经病
线粒体DNA
基因突变
原发突变
继发突变
分类号
R774 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性视神经病变相关线粒体动力学和基因异常研究进展
彭小蓼
方芳
彭龄
姜文敏
《吉林大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
2
线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展
吴雅俊
胡裕翔
彭小蓼
吴晓蓉
《山东医药》
CAS
北大核心
2017
1
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职称材料
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