遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例

文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。

河南省HIV携带者刚地弓形虫感染情况

收集河南省1 038份HIV携带者外周血样,提取其基因组DNA后,利用巢式PCR技术扩增弓形虫529 bp重复序列基因,凝胶电泳检测目的片段。1 038份HIV携带者全血血样中（男762份,女276份）,弓形虫PCR阳性血样66份,弓形虫PCR阳性率为6.4%（66/1 038）。男性和女性的弓形虫PCR阳性率分别为6.3%（48/762）和6.5%（18/276）。已婚508份,未婚、离异或丧偶530份,其弓形虫PCR阳性率分别为4.9%（25/508）和7.7%（41/530）（χ^2=3.451,P〉0.05）。高中及以上学历、高中以下学历人群的弓形虫PCR阳性率分别为6.9%（34/489）和5.8%（32/549）（χ^2=0.545,P〉0.05）。20~40岁组人群的弓形虫PCR阳性率最高,为7.6%（31/410）。有性病史、无性病史和病史不详者的弓形虫PCR阳性率分别为8.0%（9/113）、6.5%（50/773）和4.6%（7/152）（χ^2=0.355,P〉0.05）。