Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析

目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。

血清Wnt5a、sIL-2R检测在老年2型糖尿病合并肺部感染患者中的应用及与肺部感染病情严重程度、预后的关系

目的 分析血清Wnt5a、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)水平对老年2型糖尿病(T2DM)合并肺部感染的诊断价值,及与肺部感染病情严重程度、预后的关系。方法 选取2021年1月—2022年12月河南科技大学第一附属医院收治的84例老年T2DM合并肺部感染患者作为观察组,选取同期住院的30例T2DM患者作为糖尿病组,选取同期该院体检的健康志愿者30例作为对照组。比较3组Wnt5a、sIL-2R水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估Wnt5a、sIL-2R水平对老年T2DM合并肺部感染的诊断价值,采用Pearson法分析观察组Wnt5a、sIL-2R水平与实验室指标的相关性;将观察组根据肺部感染严重程度分为轻度、中度、重度3个亚组,比较3个亚组Wnt5a、sIL-2R水平;根据观察组预后情况分为康复组及死亡组,比较2个亚组Wnt5a、sIL-2R水平。结果 观察组及糖尿病组Wnt5a、sIL-2R、FPG较对照组升高(P <0.05),FEV1较对照组降低(P <0.05),观察组sIL-2R较糖尿病组升高(P <0.05),FEV1较糖尿病组降低(P <0.05)。84例患者共检出病原菌98株,其中革兰阳性菌最多(50.00%),革兰阴性菌其次(47.96%),真菌最少(2.04%)。联合检测的曲线下面积(AUC)、敏感性最高,分别为0.935(95%CI:0.873,0.973)、85.71%(95%CI:0.760,0.921),sIL-2R的特异性最高,为93.33%(95%CI:0.765,0.988)。Pearson相关性分析显示,Wnt5a、sIL-2R水平与FEV1水平呈负相关(r=-0.228和-0.227,均P <0.05)。Wnt5a、sIL-2R水平与FPG水平呈正相关(r=0.450和0.647,均P <0.05)。重度组Wnt5a、sIL-2R水平较轻度组高(P <0.05),中度组sIL-2R水平较轻度组高(P <0.05),重度组sIL-2R水平较中度组高(P <0.05)。死亡组Wnt5a、sIL-2R水平高于康复组(P <0.05)。结论 老年T2DM合并肺部感染患者血清Wnt5a、sIL-2R水平升高,其与患者肺功能、血糖水平有相关性,能够辅助临床判断T2DM患者是否具有肺部感染以及感染严重程度、预后情况。

基于主成分分析法的底板突水危险性评价

在系统收集及分析矿区水文地质资料的基础上,确定影响煤层底板突水的主要因素,并引入主成分分析法对影响底板突水的因素进行定量评价。以新安煤矿为例,利用主成分分析法,确定各突水影响因素的权重,建立煤层底板突水模型,对影响煤层开采的底板奥灰突水危险性进行分区预测,为奥灰水的防治提供了重要依据。

中国温室气体减排适宜方案的选择

气候变化是当今世界关注的全球性问题。在总结国际上各主要利益集团的减排方案和对策的基础上,根据国际和国内专家的理解并结合中国国情,首先选出适合中国的经济政策和技术政策;在此基础上,运用层次分析法分析这些对策,确定其可行性和优先顺序,提出适合中国的减排对策方案建议。

部分国家碳减排方案及其基本依据

二氧化碳是导致全球气候变暖最重要的温室气体,碳减排是缓解温室效应的一项重要措施,因而成为全球变化研究中的热点。在分析国际上主要利益集团中主要代表国家的碳减排方案的基础上,分析各个集团不同减排方案的基本依据。欧盟主张对灵活性机制的运用予以严格限制,强调发达国家应将主要精力放在本土的减排上,强烈反对允许以参与灵活机制来替代降低排放指标。伞形集团要求实施自由的排放权交易和灵活执行KP,主张对其应用不加任何限制,这是伞型国家的主要利益交合点。发展中国家共有的主要观点为:支持严格执行京都议定书,强调“共有但有区别的责任”的减排原则,认为发达国家应对温室气体排放负最大的责任并应率先减排。

冻害胁迫对小麦叶片抗寒生理生化指标的影响

研究了大田冬季冻害条件下,幼穗发育不同阶段的小麦叶片内可溶性蛋白质、可溶性糖、脯氨酸(Pro)、抗坏血酸(ASA)和谷胱甘肽(GSH)等抗寒物质含量的变化。结果表明,冻害胁迫期间,植株幼穗发育进程快(播期较早)、且受冻害较重的豫麦34号和郑麦9023叶片中可溶性糖、可溶性蛋白质和抗坏血酸含量均显著低于幼穗发育进程慢(播期较晚)、受冻害较轻的品种豫农949和偃展4110,表明其适宜作为胁迫过程中小麦抗冻性的鉴定指标。冻害胁迫期间,4个小麦品种不同幼穗发育植株的叶片内脯氨酸和谷胱甘肽含量均比寒流来临之前增幅大,幼穗发育进程快且受冻害较重的豫麦34号和郑麦9023品种,这2种物质含量显著高于幼穗发育进程慢、受冻较轻的豫农949和偃展4110,推测这2种物质不宜作为小麦抗冻性的鉴定指标。

海岸带快速城市化的土地资源冲突与协调——以山东半岛为例

海岸带是人类活动的集中区、环境变化的敏感区和生态交错的脆弱带,在城市化的驱动下,人口与经济活动在海岸带空间上快速集聚,由此引发了一系列土地资源利用的冲突问题。以山东半岛为例对冲突的表现和实质进行分析,并提出协调土地资源冲突的思路与途径:城市建设观念更新,集约用地,精明增长;规划中首先构建土地支撑的区域安全格局;实行刚性与弹性结合的总量控制;空间布局中的功能限定与兼容;以及沟通、参与、公平、多赢的机制政策。以可持续发展的理念进行统筹和协调,实现海岸带的综合管理。

课程改革:在实施中异变的原因与对策

随着课程改革实践的发展，课程实施的异变问题已或隐或现地存在，并受到越来越多的关注。课程实施中的异变，就是事先设计好的课程理想或预期目标在课程实施中逐渐发生变化，实践层面实施的课程在性质、状态或情形上不同于改革前所预先设计的那样。课程实施中存在两种异变，即超越性异变和衰减性异变。引起课程异变的原因，主要来自课程自身。在课程实施过程中，要尽量促进超越性异变的产生，避免衰减性异变，这是确保课程成功实施的关键。

黑河中下游绿洲生态安全变化分析

在对黑河中下游 5个绿洲 1980s中期和 2 0 0 0s近期的状况开展生态安全评价的基础上 ,进行各个绿洲及流域的生态安全变化分析。无论是 1980s中期还是近期 ,绿洲生态安全综合评价的结果均由中游向下游依次降低 ,而近期的生态安全状况又比 1980s中期有不同程度的下降 ,下降的幅度也是由中游向下游依次增大。在支持区域生态安全总系统的 3个分系统中 ,与 2 0世纪 80年代中期相比 ,水安全和土地安全水平均明显下降 ,社会经济安全有所上升。在宏观气候变化的背景下 ,中游绿洲耕地的增加和绿洲面积的扩大使水资源供需矛盾更加突出 ,并对下游绿洲的生态环境造成了一定的负面影响 ,是导致下游绿洲萎缩 ,整个流域绿洲系统面积缩小、稳定性下降的重要原因。必须加强全流域水资源的调配和流域的综合管理 ,才能实现黑河流域的生态安全和可持续发展。

平原水库对周边地下水及土壤的影响——以黄河三角洲耿井水库为例

在黄河三角洲耿井水库周围布设不同边界条件的地下水监测井和土壤监测点,进行为期1年的定点采样和化验,对地下水矿化度和土壤含盐量的监测分析表明,减轻平原水库对环境不利影响的关键是修建防渗与截渗辅助工程,以避免周边土地的盐渍化.

主动服务体系架构的设计与实现

本文在深入研究和分析了当前web服务技术的优势和不足的基础之上,总结了web服务的发展方向和技术路线,并根据当前web服务架构,首次提出了主动服务体系架构,实现了"以人为中心"的个性化Web服务的主动服务体系架构模型,并就该模型的设计和实现给出了可行的设计方法。

冻害胁迫下小麦叶片内一些抗冻基因转录水平研究

研究了大田条件下,4个小麦品种幼穗发育不同阶段植株的冻害情况,并比较叶片内谷胱甘肽还原酶(GR)、抗坏血酸过氧化酶(APX)、超氧物歧化酶(SOD)和过氧化氢酶(CAT)等基因的转录水平。结果表明,幼穗发育进程慢的小麦植株受冻害较轻,其叶片内的APX和SOD基因的转录水平较高,与植株的抗冻性表现相一致,表明它们可作为评价小麦抗冻性的鉴定指标;冻害胁迫下,CAT和GR基因的转录水平与小麦植株抗冻性表现不相一致,表明这2个基因可能不适宜作为小麦抗冻性的鉴定指标。

两种不同入路固定修复胸腰椎骨折的对比研究

目的探讨经椎旁肌间隙与后正中入路固定修复无神经症状胸腰椎骨折的临床对比。方法选取2014年4月-2015年12月我院收治的无神经损伤胸腰椎骨折患者56例,随机分为A组(28例)与B组(28例),所有患者均接受脊柱后路内固定系统,其中B组患者经椎旁肌间隙入路,A组患者经后正中入路。记录两组患者手术时间、出血量、引流量、卧床时间、疼痛视觉模拟评分(VAS)、Cobb角纠正率以及椎体塌陷纠正率等数据,并进行对比分析。结果接受不同入路短节段椎弓根钉棒系统内固定治疗后,B组患者术中出血量与术后卧床时间均少于A组患者(P<0.05),两组患者引流量差异亦有显著差异(P<0.01)。两组患者VAS评分均较术前明显降低(P<0.05)。进一步组间比较显示,B组患者术后72 h VAS评分低于A组患者,差异显著(P<0.01)。至术后第90 d,两组患者Cobb角纠正率与椎体塌陷纠正率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与经后正中入路相比,经椎旁肌间隙入路固定修复无神经损伤胸腰椎骨折患者,创伤更小,出血更少,术后恢复更快,且两种入路临床效果相近。但对于伴有神经损伤或椎管内占位≥1/3者应慎用。

整体论视野中的技术生态化

工业革命以来,科学技术得到了迅猛的发展。它在给人类创造了巨大的物质财富的同时,也给人类带来了严重的生态危机。造成生态危机的深层原因是人们头脑中的还原论思想,这种思想使得人们在技术创新的过程中,将人、技术与自然绝对对立。而技术的生态化转向,则意味着人们的思维从还原论向系统整体论的转变。

玉米AGPase胞质型小亚基ZmSSUI基因的克隆及在籽粒发育过程中的表达

利用RT-PCR方法从普通玉米浚单20中克隆出淀粉合成关键酶-腺苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶（ADP-Glucose Pyrophosphorylase,AGPase）胞质型小亚基（cytosolic small subunit,SSUI）基因的cDNA序列,命名为ZmSSUI（GenBank登录号：GU550073）。序列分析表明,该cDNA序列长度1554 bp,包含一个完整的开放阅读框（2~1 429 bp）,长度为1 428 bp,编码476个氨基酸,克隆基因编码的氨基酸序列与其他植物SSUI氨基酸序列有较高同源性。半定量RT-PCR分析表明,在籽粒发育过程中,ZmSSUI基因的表达呈单峰状变化,与已报道的AGPase酶活性及淀粉积累速率趋势基本一致,推测其在玉米淀粉合成中发挥着重要作用。

经济层面和技术层面的碳减排研究

相关资料和事实表明,全球气候发生了很大的变化。二氧化碳是温室效应中最重要的温室气体,碳减排工作是缓解温室效应的一项重要措施,为当前科学研究热点之一。本文主要从经济和技术两个方面,较为系统和全面地介绍了当前碳减排方面的研究进展。经济层面的研究,包括数量化模型、碳税机制和碳减排附加效应几个方面。专业技术方面的研究,包括对碳行为的源汇和贮量的计算研究、碳循环研究、以及减少碳排放的工业技术的运用等。文章还简要提出了中国在碳减排研究方面应采取的几点措施。

复合酶法提取麦麸SDF优化工艺条件

主要采用淀粉酶、碱性蛋白酶和纤维素酶3种复合酶酶解提取麦麸中可溶性膳食纤维(SDF)。通过研究淀粉酶、碱性蛋白酶和纤维素酶的最佳配比以及各种单因素与麦麸SDF得率的关系,以此为基础,采用正交试验进一步优化复合酶提取麦麸的最佳酶解条件,从而获得得率较高的SDF。结果表明,提取麦麸中SDF的最佳酶解工艺条件为:m(淀粉酶)∶m(碱性蛋白酶)∶m(纤维素酶)=2∶1∶2,复合酶用量质量分数4%,酶解温度60℃,酶解液pH7,酶解时间1.5 h,SDF得率质量分数为18.40%。

社区护理小组在儿童计划免疫中的应用

目的:探讨社区护理小组在儿童计划免疫中的应用效果。方法:将建立社区护理小组前的100名儿童作为对照组,实施常规计划免疫;将构建社区护理小组后的100名儿童作为观察组,构建社区护理小组实施计划免疫;比较两组接种情况、家长相关计划免疫知识知晓率及满意度。结果:观察组接种情况、家长相关计划免疫知识知晓率及满意度均优于对照组(P<0.05)。结论:儿童计划免疫是提高人群免疫水平与预防控制疾病的重要手段,通过构建社区护理小组,能够提高计划免疫效果、家长知晓率及满意度,具有良好的社会效益。

浅议生态视野下技术消费者的责任缺失

现代技术的快速发展,给自然界造成了严重的生态危机,这已是不争的事实。人们在探寻生态危机产生的根源、寻找其责任者时,总是将责备的目光聚焦在技术的决策者、研发设计者和制造者身上,认为是他们过度追求物质财富而忽视了生态规律,才造成了今天人与自然不和谐的局面。很少有人从消费者的角度去探讨一下生态危机中消费者的责任。实际上,消费者作为技术产品的最终享受者,对目前的生态危机负有不可推卸的责任。

电子支付方式中电子现金的安全性问题探讨

本文主要介绍了电子支付方式中一种重要的形式-电子现金,简要分析其发展过程中存在的问题,并介绍了电子现金的安全保障:两个安全协议及所使用的密码技术,指出今后在安全性方面所要做出的研究。