Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析

目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。

遗传性代谢病146例临床研究

目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。

有机酸尿症的血液系统损害临床分析

目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血、中性粒细胞缺乏)减少8例(22.2%),三系减少2例(5.6%),单纯血小板减少1例(2.8%)。血液系统损害可先于、同时或晚于神经系统受累。36例患儿中甲基丙二酸尿症31例,其中19例为维生素B12有效型,11例(61.1%)有血液系统异常;而12例维生素B12无效型中仅1例(7.7%)有血液系统异常,两者差异有统计学意义(P=0.003)。结论对于不明原因或治疗效果不好的血液系统疾病患儿要注意神经系统体征检查,及时完善尿有机酸分析,避免漏诊。

先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点分析

目的:分析先天代谢缺陷病(IEM)中继发性癫痫的临床特点,为临床诊治提供依据。方法:对2003年1月至2007年12月收治的先天代谢缺陷病患儿进行回顾性分析,包括一般情况、病史、临床症状、脑电图检测结果等。结果:共61例11种代谢病患儿合并癫痫。惊厥首发年龄<1岁34例(55.7%),占首位。甲基丙二酸尿症与线粒体病是合并癫痫的主要病种,这两种疾病患儿分为癫痫组34例、无癫痫组31例,癫痫组18例(52.9%)患儿惊厥表现为多种形式发作;无癫痫组5例(16.1%)患儿脑电图异常,表现为慢波背景及节律失调。结论:IEM引起的继发性癫痫惊厥出现早、抽搐形式多样,治疗时要选用对代谢无影响的抗癫痫药。脑电图应作为确诊IEM患儿的常规检查。

注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性

目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10～20mg/d口服,观察6～18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。

不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性研究

目的探讨不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性。方法选取2012年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊接受阿立派唑治疗并长期随访的Tourette综合征患儿(68例)为研究对象,根据药物剂量不同分为<10 mg/d剂量组和10~15 mg/d剂量组各34例,采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)对患儿抽动严重程度进行评价;同时对两组患儿的YGTSS评分、复发及不良反应情况进行对比。结果10~15 mg/d剂量组患儿的总有效率(97.1%)明显高于<10 mg/d剂量组(79.4%),差异有统计学意义(P<0.05);10~15mg/d剂量组治疗后的YGTSS评分明显低于<10 mg/d剂量组,差异有统计学意义(P<0.05);<10 mg/d剂量组患儿服药体重增加明显少于10~15 mg/d剂量组(P<0.05)。结论大剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Tourette综合征有效,但是大剂量阿立哌唑的不良反应高于小剂量组。

儿童病毒性脑炎的临床特征研究

目的总结儿童病毒性脑炎的临床特征、实验室检查和辅助检查的特点,探讨儿童病毒性脑炎的早期诊断方法及治疗方法。方法回顾性分析我院神经科2012-01—2013-06收治的30例病毒性脑炎患儿的临床资料、实验室检查及辅助检查结果。结果 30例患儿以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主要临床表现,其中发热27例（90.0%）,意识障碍22例（73.3%）,昏迷1例,头痛22例（73.3%）,呕吐21例（70.0%）;阳性12例（40.0%）,颈抵抗可疑阳性5例（16.7%）;双侧巴宾斯基征阳性12例（40.0%）,单侧巴宾斯基征阳性3例（10.0%）;布鲁津斯征均为阴性;2例（6.7%）凯尔尼格征阳性;血液肠道病毒学检查（柯萨奇、埃科病毒及EB病毒抗体IgM、IgG）,抗体[IgM和（或）IgG]均为阳性,但脑脊液病毒学抗原检查仅7例阳性;脑电图（EEG）和磁共振成像（MRI）检查,7例（23.3%）EEG异常,2例（6.7%）MRI异常。经抗病毒、降颅压等治疗,随访6~12个月,1例昏迷,1例小脑共济失调,余28例完全康复,未见后遗症。结论儿童病毒性脑炎多数发病较急,临床表现多样,以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主,血液中病毒抗体阳性率高,但脑脊液病原学阳性率较低。对症治疗后大部分预后良好。

社区护理干预对糖尿病患者遵医行为的影响分析

目的探讨社区护理干预在糖尿病患者中的应用效果,并观察其对患者遵医行为的影响。方法选取2013年5月~2014年10月我院收治的80例糖尿病患者,将其随机分为研究组与对照组,每组40例。对照组采取常规降糖药物治疗,研究组在常规治疗基础上加以社区护理干预,观察两组的遵医行为及血糖控制情况。结果研究组患者在适量运动、饮食控制、定期复查、用药依从及自我监测5个方面的遵医行为明显优于对照组（P〈0.05）。干预前,两组空腹血糖以及餐后2 h血糖差异无统计学意义（P〉0.05）;干预后,研究组空腹血糖以及餐后2 h血糖低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在常规治疗基础上,对糖尿病患者采取社区护理干预,可有效提高其治疗效果及遵医行为,改善其生活质量,值得临床推广应用。

左乙拉西坦致药物高敏反应1例

患者,男,2岁6个月。主因“45天内抽搐9次,皮疹2天”入院。第1次抽搐于体温39.4℃时出现,表现为口出怪声、双眼向左上方凝视、口周青紫、四肢僵硬、呼之不应,持续约2分钟。后无热抽搐4次,表现形式及持续时间类似,发作间期无异常表现。院外24小时动态脑电图示清醒期枕区慢波活动增多,予左乙拉西坦口服每日2次,0.1g/次（每日16mg/kg）,2天后就诊于本院。

遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析

目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状,肌电图提示神经性受损,复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示,受检者在Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失,该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示,PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现,该缺失来源于患儿母亲。结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上,电生理检查可为其提供诊断线索,而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。

多食、右腿疼痛、乳房增大

1病例摘要 患儿，女，9岁2个月，主因多食、右腿疼痛4年、乳房增大2年、不能行走1个月入院。 患儿于4年前无明显诱因出现多食、多饮、易激动、多汗，右腿走路有疼痛感，且家长发现患儿身高增长快于同龄儿童，曾就诊于北京儿童医院，化验检查血B、T4高，右下肢x线片示骨纤维发育不良，查HBsAg（＋），转氨酶升高（具体不详）。予口服甲巯咪唑、普萘洛尔、葡醛内酯等药物治疗1个月。

SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平对脊髓性肌萎缩症表型及生存的影响

目的探讨运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数及SMN2全长转录本(fl-SMN2)水平在脊髓性肌萎缩症(SMA)1-3型患儿中的分布,明确其对疾病表型、进展及预后评估的意义及影响。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月到首都儿科研究所就诊并经基因诊断为SMN1纯合缺失且未经治疗的78例SMA患儿的临床资料,采集患儿的临床横断面数据,包括发病年龄、获得的运动功能、并发症等,并随访采集运动功能退化及生存数据,同时测定患儿携带的SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平,应用t检验或单因素方差分析或χ2检验进行组间比较,Kaplan-Meier分析用于生存分析,Kendall′s tau-c分析这两个标志物与疾病表型、发病年龄、运动进展及结局之间的相关性。结果78例SMA患儿中1型为17例(21.8%),2型34例(43.6%),3型27例(34.6%)。约41.2%(7/17)的1型患儿死亡,中位生存年龄为11个月,2型和3型患儿中未观察到死亡。携带2、3和4个SMN2拷贝患儿的中位发病年龄分别为1.8、12.0和24.0个月(F=4.943,P=0.01),fl-SMN2转录水平均值分别为196.25±68.79、331.21±108.79和455.69±122.27(F=37.154,P<0.001)。2拷贝SMN2的患儿1年、2年和5年时的生存率分别为50.5%、0、0,中位生存期为7个月,而在3拷贝和4拷贝的5年生存率分别为97.4%和100.0%。fl-SMN2转录水平与SMA表型严重程度呈负相关(Kendall′s tau-c=-0.444,P<0.001),且存活患儿的fl-SMN2转录水平(342.93±125.74)明显高于死亡患儿的水平(212.14±92.31)。在运动功能的获得方面均表现出SMN2拷贝数越多,fl-SMN2转录水平越高,获得的运动功能也越多的趋势(P<0.001)。此外,fl-SMN2转录水平在独坐和独站功能未退化组和功能退化组差异有统计学意义(F=5.432,P=0.023;F=4.315,P=0.047)。结论SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平均与SMA表型严重程度和生存状况有关,是评估SMA表型重要的生物标志物。fl-SMN2转录水平还可能与独坐和独站功能的退化相关。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床特点及治疗随访

目的 探讨儿童抗 N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床表现、诊断、治疗及转归。方法 对2011年12月至2013年4月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的6例确诊为抗NMDAR脑炎患儿进行临床及实验室检查资料回顾性分析，并对患儿进行长期随访，总结预后。结果 1.性别、年龄及就诊时病程：6例患儿中男4例，女2例；年龄2岁2个月～6岁8个月，平均3岁5个月。来院时病程15～80 d，平均 39 d。2.临床症状：5例以无热惊厥起病，1例以语言障碍起病。6例病程中均出现惊厥，4例发生惊厥持续状态；5例病程中存在意识障碍；6例均出现失语，且伴有精神情绪异常，烦躁易怒或大叫；5例睡眠障碍明显，表现为睡眠减少。5例出现肢体及颜面部不自主运动，其中2例有刻板样动作；1例有明显的自主神经功能障碍，表现为多汗。3.实验室检查：6例脑脊液生化均正常，1例脑脊液常规示白细胞轻度升高。6例脑脊液和/或血清中特异性抗NMDAR抗体阳性。6例脑电图均表现为清醒期慢波背景，5例发作间期存在痫样放电。4例头颅MRI出现脑萎缩样改变，其中合并脑软化灶2例。6例患儿均未发现合并肿瘤。4.治疗及随访：6例均接受静脉用丙种球蛋白或甲泼尼龙冲击等免疫治疗，其中3例联合利妥昔单抗治疗，1例使用血浆置换，1例联合环磷酰胺冲击治疗。本组患儿随访2个月 ～2年7个月，3例临床痊愈，3例存在不同程度的神经系统后遗症。结论 1.抗NMDAR脑炎在儿童中并不少见。2.本病临床症状特异性不强，惊厥常见，严重病例有意识障碍、语言功能倒退及精神情绪改变明显，多数患儿存在异常运动表现，自主神经症状不突出。3.脑脊液或血清中特异性NMDAR抗体阳性可确诊本病。4.本病临床恢复时间长，早期免疫治疗可获得良好预后。

COL6A3基因变异所致Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床与遗传学分析

目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断。结果例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊。四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力。血肌酸激酶轻度升高。肌电图提示疑似神经源性损害,基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异:c.6229G>C(p.Gly2077Arg),家系验证为新发变异,诊断为Ullrich先天性肌营养不良。例2女,7岁,因走路不稳伴乏力4年就诊。轻微跟腱挛缩步态,下肢肌力轻度下降,腰椎前凸,近端关节挛缩不明显。血肌酸激酶正常,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检病理提示肌营养不良样改变,股肌肉磁共振成像见"三明治"样改变,免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱。基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异:c.5169_5177del(p.Glu1724_Leu1726del),导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失,进而影响蛋白功能,诊断为Bethlem肌病。结论2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病患儿均携带COL6A3基因变异但是表型复杂多样,主要的临床特点是肌肉无力、远端关节松弛、近端关节挛缩等,肌肉核磁表现为脂肪浸润,组织学检查可见COL6A3链的表达减弱等特征,表型的严重与遗传分子特征相关。

遗传代谢病检测技术及治疗研究进展

遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,其种类繁多,临床症状复杂,往往造成不可逆的神经系统损害。近年来,这类疾病成为国内外医学领域研究的热点之一,相关诊断及治疗技术方面不断有新的发展。现对遗传代谢病的传统检测手段及治疗方法予以介绍,并对基因分析、基因芯片技术、器官移植和酶制剂治疗等新的诊疗方法进行综述。

发作性睡病伴肥胖患儿的临床特征

目的：分析发作性睡病伴肥胖患儿的临床特征，探讨肥胖对发作性睡病患儿的影响。方法选取2012年7月至2015年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科首次确诊的发作性睡病患儿40例，参照中国儿童体质量指数（BMI）生长曲线中关于肥胖的诊断标准分为伴肥胖及不伴肥胖2组。对2组患儿的一般临床资料进行分析，并对2组患儿肥胖的相关代谢指标、整夜多导睡眠监测（PSG）情况进行对比研究。结果本组患儿男女比例3：1，伴肥胖组21例（52.5％），不伴肥胖组19例（47.5％）。所有患儿 BMI 为（21.55±3.11）kg/ m2。伴肥胖组 BMI（23.09±2.46）kg/ m2，不伴肥胖组 BMI（19.85±2.89）kg/ m2。伴肥胖组患儿发病年龄及就诊年龄[（7.94±2.22）岁、（8.76±2.36）岁]均低于不伴肥胖组患儿[（10.75±3.10）岁、（12.51±2.88）岁]。所有患儿空腹血糖及血脂三项均未见异常，组间比较差异无统计学意义。伴肥胖组患儿睡眠总时间、睡眠效率及快速眼球运动（REM）期比率[（397.45±53.76）min、（68.70±8.90）％、（18.37±4.39）％]均明显低于不伴肥胖组[（449.95±86.49）min、（76.58±13.60）％、（22.19±6.34）％]。从睡眠结构来看，伴肥胖组患儿的非快速眼球运动（NREM）Ⅰ期占（20.90±6.38）％，较不伴肥胖组[（16.26±4.22）％]增加，Ⅱ期所占比率在伴肥胖组[（42.59±5.52）％]与不伴肥胖组[（38.54±8.74）％]之间未见明显差异。Ⅲ＋Ⅳ期（慢波睡眠期）比率伴肥胖组[（18.14±6.97）％]明显低于不伴肥胖组[（22.60±5.69）％]。结论肥胖症是发作性睡病常见的共患病之一，影响了50％以上的患儿，容易出现在低年龄段的发作性睡病患儿中。伴肥胖的睡病患儿夜间睡眠总时间减少，睡眠效率降低，睡眠结构紊乱更加明显。提高对发作性睡病伴肥胖患儿的认识，及早合理用药是成功治疗的关键。

先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹9例

目的探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断。方法对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症状、体格检查、血液学检测、尿液气相色谱-质谱连用分析、肌肉活检、线粒体基因检测、影像学及电生理检查。结果9例患儿中,仅1例由家长提供视物不清病史。患儿均存在智力、运动发育落后或倒退,5例惊厥,3例昏迷,2例表现为走路不稳伴步态僵硬,1例出现行为异常。血液学检测发现3例失代偿性代谢性酸中毒,4例血乳酸升高,3例心肌酶谱升高,2例血极长链脂肪酸升高,1例尿铜及血铜蓝蛋白异常。9例患儿头颅MRI检查呈不同形式改变;8例行视频脑电图检测,2例正常,6例异常,其中表现为慢波背景伴癫性放电3例,慢性背景2例,性放电1例。3例患儿ECG检查出现异常。2例患儿肌肉活检异常。2例线粒体基因检测阳性。结论眼外肌麻痹是先天代谢缺陷病的症状之一,对于临床出现此症状的患儿要考虑到代谢病的可能,及早筛查,避免漏诊。

大剂量静脉注射用免疫球蛋白治疗小儿重症病毒性脑炎的临床疗效观察

目的探讨大剂量静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗小儿重症病毒性脑炎(SVE)的临床疗效。方法采用回顾分析法,对2012年5月至2013年8月于首都儿科研究所附属儿童医院接受IVIG治疗的34例SVE患儿的临床病历资料为研究对象。根据治疗方法的不同,将其分为观察组(n=17),采取SVE常规治疗+大剂量IVIG[(400mg/(kg·d)]×5d治疗,对照组(n=17),采取SVE常规治疗+普通剂量IVIG[(200mg/(kg·d)×5d]治疗。对两组患儿主要症状、体征消失时间,脑电图、脑脊液恢复正常的时间及其住院时间、临床治疗效果进行统计学分析。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测,分析不良反应发生情况。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所附属儿童医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。两组患儿年龄、性别及SVE常规治疗方案等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果治疗后,观察组患儿发热、昏迷、惊厥消失时间及平均住院时间,脑电图和脑脊液恢复正常的时间,均显著短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率为94.11%(16/17),显著高于对照组的64.71%(11/17),差异亦有统计学意义(P<0.05)。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测结果显示,仅对照组出现2例白细胞计数减少,出院1个月后复查均恢复正常;观察组1例出现面红、皮肤瘙痒,减慢IVIG输注速率,疗程结束后自行消失。除此之外,两组患儿均无其他指标及器官功能异常发生。结论大剂量IVIG治疗SVE可迅速改善患儿的临床症状,缩短病程,而且仅出现轻微不良反应。

综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩患儿预后的影响

目的:探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩(SMA)患儿预后的影响。方法:选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿(男39例、女41例)进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分析并对比两组患儿人口统计学、生存时间、2年生存率、并发症发生率等主要指标,每3~6个月评估1次。组间比较采用秩和检验或χ^2检验,生存分析以Kaplan-Meier法进行,组间生存率比较应用Log-rank法检验。 结果:80例SMA患儿中,健康管理组14例(男7例、女7例),自然史组66例(男32例、女34例),两组性别比差异无统计学意义(χ^2=0.01, P=0.918)。健康管理组与自然史组患儿发病年龄分别为2(0~8)和1(0~14)月龄、死亡年龄分别为11(5~17)和6(1~60)月龄,差异均无统计学意义( Z=0.91、1.19, P=0.386、0.116)。截至2019年6月随访结束,健康管理组患儿死亡10例,存活4例,自然史组死亡62例(94%),存活4例(6%),两组病死率差异有统计学意义(χ^2=6.50, P=0.011)。健康管理组中位生存时间为12个月,1、2、3年生存率分别为78%、55%、34%;自然史组中位生存时间为6个月,1、2、3年生存率分别为49%,15%、8%,两组生存率比较差异有统计学意义(χ^2=9.11, P=0.003)。肺炎合并呼吸衰竭发病率等指标,健康管理组较自然史组下降。 结论:积极健康管理能够提高Ⅰ型SMA患儿生存率、降低并发症发生率、改善患儿预后。

儿童抗N-甲基D-门冬氨酸受体脑炎的临床及电生理特点

目的 探讨抗N-甲基D-门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患儿的临床和 EEG 特点。方法 对首都儿科研究所确诊的5例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点和EEG结果进行回顾性分析。5例患儿中男4例，女1 例；年龄2岁6个月～6岁8个月。结果 患儿均未伴肿瘤性疾病。4例患儿以癫痫发作为主要首发症状，进展为癫痫持续状态，病情进展后出现明显的意识障碍和运动障碍。1例以语言障碍为首发表现。5例患儿均接受了大剂量IVIG和甲泼尼龙冲击治疗，无缓解的患儿随后接受了 CD 20单克隆抗体/联合血浆置换治疗。治疗后患儿神志逐渐恢复，认知、语言和运动功能均得到很大程度的改善。1例于出院9个月后复发。患儿 EEG 均异常，以弥漫性慢波活动增多为主要表现，可夹杂局灶性棘波；病情恢复后慢波有所减少，可逐渐恢复至正常背景。结论 抗NMDAR脑炎可发生于儿童，无肿瘤性疾病的男童也可发病。对突然出现癫痫发作、语言障碍，而后出现逐渐加重的意识改变和运动障碍的儿童患者，应考虑本病的可能性。本病免疫治疗有效，部分患者病情可能反复，免疫治疗不宜过早停用。