儿童睡眠中癫痫性电持续状态脑电图特点与疗效的相关性

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特点与疗效的相关性。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2014-2020年符合条件的ESES病例。分析出现ESES的年龄、ESES持续时间、清醒期棘波指数(SWI)、棘波分布、临床综合征、药物治疗后转归。根据棘波分布将ESES分为4组:局灶性ESES、一侧性ESES、双侧不对称性ESES、多灶性ESES;根据ESES期间清醒期SWI分为3组:≤20%、21%~49%、≥50%;根据治疗后转归分为3组:预后良好组、控制组、无效组。结果总计纳入50例病例,男32例,女18例。ESES的平均起始年龄为6岁7个月,平均持续时间为28个月。ESES的棘波分布与疗效相关:双侧不对称性ESES较多灶性ESES疗效好;ESES的持续时间与疗效有显著相关性,持续时间超过1年疗效更差;ESES期间清醒期SWI与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好;ESES的起病年龄与ESES持续时间、清醒期SWI指数呈负相关,ESES持续时间与清醒期SWI指数呈正相关。结论ESES起始时间、棘波分布、持续时间、清醒时SWI均与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好,ESES持续1年以上的患者往往出现不良结果。ESES起病年龄越早,ESES持续时间会越长,清醒期棘波指数会越高。

发作间期脑电图对难治性内侧颞叶癫术前定位和预后判断的价值

目的探讨发作间期脑电图在难治性内侧颞叶癫(medial temporal lobe epilepsy,MTLE)术前评估以及预后判断中的价值。方法对28例难治性内侧颞叶癫手术患者术前评估资料及术后随访情况进行回顾分析。统计前颞区发作间期放电(in-terictal epileptic discharges,IEDs)棘波次数,区分单侧放电(≥90%的IEDs局限于一侧)与双侧放电、单侧优势(双侧独立IEDs在每侧均<90%,且一侧独立IEDs≥75%),并将其与发作期脑电图,MRI结构异常以及术后结果比较。结果发作间期放电(IEDs)明确单侧者比有双侧放电表现为IEDs单侧优势者显示更好的预后;对于有海马硬化(hippocampal sclerosis,HS)的患者,与IEDs一致均有满意的手术效果。结论术前发作间期脑电图有助于MTLE的术前定位以及预后评价。

儿童期起病的亨廷顿病1例报告

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动,大量多灶性及广泛性痫样放电,伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作。头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常;脑室系统扩张,双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变。多种抗发作药物治疗效果不佳,病情呈进行性加重。本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点,旨为同行提供参考。

鉴别额叶癫痫及颞叶癫痫的临床症状学提示

目的:比较额叶癫痫(FLE)及颞叶癫痫(TLE)的临床症状学区别。方法:纳入2005年10月至2007年3月我院癫痫中心门诊临床诊断为额叶癫痫患者190名,颞叶癫痫患者257名。纳入病例满足发作间期脑电图至少一次具有局限于额叶或颞叶的放电或发作期脑电图明确提示额或颞叶起源;排除所有发作间期脑电图正常、存在多灶或定位不清的脑电异常及影像学检查具有额或颞叶以外的局灶损害者。由两位不知道患者脑电图和影像学结果的临床医生单独分析患者发作情况(先兆、复杂部分发作(CPS)、继发全面强直阵挛发作(SGTC))。用χ2检验统计数据。结果:提示颞叶癫痫最有意义的先兆是经验现象和胃气上升感(P<0.01)。情感表现在TLE中更常见(P<0.05)。口咽自动症与手部自动症是颞叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。而躯体自动症,偏转性强直-肢体与头眼及SGTC、姿势性强直,局部阵挛发作,发作时伴随出声、植物神经症状是额叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。发笑、震颤症状在二类中均可出现,以额叶居多(P<0.05)。言语终止,自言自语,单纯凝视发作对于二者的鉴别意义不大。额叶癫痫组具有两种以上CPS发作的病例更多(P<0.01)。结论:额叶癫痫与颞叶癫痫的症状学特征是不同的,对于临床诊断有重要价值。

婴儿痉挛症临床特点与神经发育预后分析

目的基于近年婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的病因诊断和治疗的进步,调查真实世界中IS的诊断和治疗现状,并探讨IS神经发育预后的影响因素。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2016年至2021年确诊的IS病例资料,随访至2022年12月31日。根据末次随访时的神经发育情况,将重度或极重度发育迟滞判定为发育预后不良,正常至中度发育迟滞判定为发育预后良好,纳入起病年龄、病因、发作类型、脑电图高度失律的类型、发作前神经发育情况、治疗方式、治疗后发作控制情况、治疗后脑电图评分作为神经发育预后的影响因素进行Cox回归分析。结果共计186例IS,随访1~6年,中位时间30个月,2例死亡,统计表明病因影响治疗决策(χ^(2)=16.413,P=0.003)。167例获神经发育随访数据,发育预后良好66例,发育预后不良101例。删除资料不完整的病例,154例纳入Cox回归分析。多因素分析表明发作前发育落后是神经发育预后不良的危险因素(P=0.027);发作控制(P=0.001)和发作前发育正常(P=0.004)是神经发育预后良好的保护因素。结论本研究真实调查了本中心近5年对于IS的病因诊断和治疗现状,病因影响治疗决策;发作是否控制、起病前的神经发育情况是预后的影响因素。

顶叶癫癎的临床和脑电图特征分析

目的分析和总结顶叶癫癎的临床特征、发作间歇期和发作期的脑电图特点。方法对46例顶叶癫癎患者的临床和实验室资料进行分析,并对部分患者进行随访观察。结果 46例患者,首发年龄8个月至75岁,其中首发年龄≤14岁者29例,占 63％。症状性32例,其中肿瘤、脑外伤和皮质发育异常是最常见病因,隐源性14例。顶叶癫癎临床发作形式主要为躯体感觉性发作且多表现为麻木,继发全身化多见,局灶运动发作、视觉症状、复杂部分性发作伴自动症等表现提示发作向顶叶以外部位传导,顶叶发作缺乏明确的时间分布规律,脑电图也表现为在清醒、睡眠中均出现异常放电。对其中37例患者进行了6个月至5年的随访,大部分临床得到很好控制,仅5例有难治性趋势(均为症状性)。结论顶叶癫癎是一组临床表现复杂多样具有特征性的综合征,正确认识临床特征和脑电图特点是诊断和治疗的关键。

脑卒中后癫痫84例临床研究

目的探讨脑卒中后癫痫的临床特征。方法对1542例脑卒中病人中84例继发癫痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果卒中后癫痫的发生率为5.44%,男女两性无明显差异,发作类型以GTCS和SGTC为主,出血性与缺血性卒中的发生率无明显差异,皮质范围的较皮质下的发生率高。结论卒中后癫痫的发生率与病灶部位(皮质/皮质下)有明显相关性,而与性别及卒中类型无明显相关性。卒中后癫痫多数单药控制良好。

功能性构音障碍儿童辅音错误模式研究

目的:研究功能性构音障碍儿童错误辅音的分布特点、错误模式及形成特征,为设计语音康复方案提供一定的理论指导。方法:以90例3个年龄段(4、5、6及6岁以上年龄段)的功能性构音障碍儿童为研究对象,采用中国康复研究中心研制的汉语构音障碍评定法,对受试者的错误辅音进行分析,分别计算患儿6个发音部位(唇音、舌尖中音、舌根音、舌面音、舌尖前音、舌尖后音)的辅音错误率。结果:90例研究对象不进行年龄分组时,上述6个发音部位的辅音错误率依次为26.9%、41.7%、42.6%、38.9%、58.5%、55.0%;当对研究对象进行3个年龄段分组时,每个年龄段内错误率最高的辅音均集中在舌尖前音或舌尖后音上(47.4%~70.7%),错误率最低的辅音均集中在唇音上(25.0%~32.8%)。3种辅音错误类型(替代、省略、歪曲)中,错误率最高者为替代性错误。研究对象不进行年龄段分组时,上述6个发音部位的替代性错误占总错误的百分比依次为69.1%、45.3%、84.3%、77.1%、70.3%、74.2%;省略性错误在舌尖中音时百分比较高,为44.0%;而舌尖前音和舌尖后音中很少出现省略性错误,百分比仅为1.9...

儿童线粒体脑肌病临床特点分析

目的探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热(7例)、呕吐(6例)、体重增长缓慢(5例)、腹痛(2例)、尿潴留(1例)、肠梗阻(1例)及镇静后呼吸衰竭(1例)。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)16例、Leigh综合征(LS)11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)3例、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高,95.2%的患儿脑脊液乳酸升高,且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义(P<0.05)。31例头颅MRI异常,常累及部位包括顶叶(15例)、枕叶(14例)、基底节(13例)、脑干(10例)、丘脑(8例),2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论儿童ME多在6岁左右起病,脑卒中样发作是最常见的首发症状,MELAS是最常见的临床表型,静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高,头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑,遗传学检查以mtDNA变异为主。

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见的首发症状为发热(4例),最常见的神经系统症状和体征分别为头痛(5例)和颈抵抗伴克氏征阳性(5例)。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高,1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体中位滴度1∶10(1∶10~1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性。最常见磁共振成像(MRI)改变为大脑半球柔脑膜强化(4例)。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗(静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白),4例反应良好,1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应,予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0~36.0)月,未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征,MRI以柔脑膜强化最常见,多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究

目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0~9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0~33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0~0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0~5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5~28.0)月;第2次测试的总智商和言语理解指数均高于第1次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童抗NMDAR脑炎患儿在恢复期存在认知障碍,建议定期行智力测试评估并及时给予合理干预。

TCD-vEEG同步监测技术在睡眠中癫痫电持续状态中的应用

【目的】通过经颅多普勒超声-视频脑电图(TCD-vEEG)同步监测技术多模态评价睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的脑电图-脑血流动力学变化来探讨ESES引发患儿认知损害的神经电生理因素。【方法】纳入我院2017年8月至2019年3月的18名既往健康无结构性异常的ESES患儿,进行TCD-vEEG同步监测,并生成大脑中动脉平均血流速度(MCBFV)趋势曲线。由此测出非快速动眼睡眠期(NREM)期的棘波指数(SWI)及不同TCD参数。所有患儿根据临床发作情况、家长主诉的患儿认知表现、日常生活能力评分被分为3级;根据ESES前期的脑电图模式(pre-ESES)分为3型:①双侧同步对称癫痫灶(BSEF),②双侧不对称癫痫灶(BAEF),③多灶(MEF);据ESES模式分为2型:①绝对同步且广泛性(Near-ESES),②不对称ESES(Asym-ESES)。用SPSS17.0对所有数据根据分组进行Fisher精确检验,单因素方差分析或t检验。【结果】所有病例SWI为(85.22±5.22)%;与正常儿童比较,深睡期MCBFV波动为(17.98±7.98)%(t=7.579,P<0.01),深睡期MCBFV的均值(MCBFVm)为(92.81±21.53)cm/s(t=6.464,P<0.01),均显著增高。不同临床分级间的SWI(F=3.996,P<0.05)有显著差异。ESES模式与SWI无明显关系,但是Near-ESES模式对深睡期MCBFV波动影响较大(t=2.885,P=0.011)。【结论】ESES儿童存在明显的深睡期血流动力学变化,发作间期放电频率是ESES认知损害的重要因素,其中ESES模式与深睡期的CBFV波动密切相关。

POLG基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。

儿童非快速动眼睡眠相脑血流动力学改变

目的探讨正常健康儿童在睡眠剥夺后自然睡眠期间非快速动眼睡眠（NREM相） 的血流动力学的动态演变,了解NREM睡眠周期的神经血管偶联,有助于对睡眠的生理机制的进一步理解.方法2015年1月至2015年3月在我院保健的5～14岁健康正常儿童,无神经系统及神经心理疾患,智力正常,入组标准1） 清醒期经颅多普勒（TCD）检查为正常频谱,且血流速度双侧对称,2）配合检查,3）脑电图（EEG）为同年龄组正常范围,4） TCD显示双侧血流速度对称,排除标准：1）颞窗不良,2）频谱异常的颅内动脉狭窄,3） 家庭成员有偏头痛史,4） 神经心理疾患：如注意缺陷多动障碍（ADHD）、抽动、抑郁、焦虑等行为异常.5）神经系统疾病：癫痫、脑炎、精神运动发育迟缓、偏头痛等.6）可能影响血流动力学的其它疾病：如颈椎病等.所有儿童为剥夺睡眠自然入睡,检查前一天晚上根据患儿年龄予以不同时间的剥夺睡眠.清醒期脑电图均为安静闭眼描记,睡眠NREM分期判断：I期：阵发θ节律,顶尖波;II期：睡眠纺锤、K-综合波,III期：2Hz以下δ波占20%～50%,少量睡眠纺锤,IV期：2Hz以下δ波占50%以上.I/II期为浅睡期,III/IV期为深睡期.在儿童从清醒至睡眠的过程中,利用TCD监测大脑中动脉/大脑前动脉/大脑后动脉的血流动力学改变.清醒期、浅睡（I/II）期、深睡（III/IV）期、唤醒期每期以获得MCA、ACA、PCA每条颅内血管稳定的TCD频谱达30s,最终取Vs,Vd,PI,RI的30s的平均测量值进行数据分析.唤醒阶段由于时间短暂,仅记录MCA的参数变化.应用重复测量资料的多变量分析分析LMCA/LACA/LPCA从清醒至睡眠各期（LMCA含唤醒期）的血流动力参数（Vs,Vd,PI,RI）的变化趋势.组内变异采用多变量的HotellingT2检验,以P〈0.05判为有统计学差异.再应用LSD法进行两两比较.结果每条血管的各参数值分布与年龄和性别无关.

不同年龄段功能性构音障碍儿童错误辅音分析

目的:研究功能性构音障碍儿童错误辅音在不同年龄段内的具体表现,了解错误辅音在大年龄组儿童中是否存在好转或自愈倾向。方法:采用中国康复研究中心研制的汉语构音障碍评定法,按照6种不同发音部位(唇音、舌尖中音、舌根音、舌面音、舌尖前音、舌尖后音)的辅音分类方法,对不同年龄段功能性构音障碍儿童的错误辅音进行分析,收集3个年龄段6种不同发音部位发生错误构音的人数和未发生错误构音的人数。结果:90例患者在唇音发音时,不同等级错音个数时的人数分布状况在4岁年龄段、5岁年龄段以及6岁以上年龄段3个不同年龄段的人数分布差异无统计学意义。6种不同发音部位中,只有当患者在舌尖后音发音时,患者辅音构音错误和未发生辅音构音错误人数分布在3个不同年龄段之间在统计学上存在显著性差异(P=0.018)。其余5种发音部位发音时,3个不同年龄段差异无统计学意义。结论:辅音构音错误在大年龄段内无好转或自愈倾向。一旦发现儿童存在辅音构音错误应该及时诊治,尽早接受语音康复训练。

重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态9例临床分析

目的通过分析重症病毒性脑炎患儿非惊厥性癫持续状态（NCSE）的临床特征、诊断和治疗,提高对NCSE的认识。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月广州市妇女儿童医疗中心神经内科诊断为重症病毒性脑炎NCSE的病例。结果 19例重症病毒性脑炎NCSE连续病例进入本文分析,男5例。脑炎起病年龄（7.2±3.9）岁;Glasgow评分（8.6±1.9）分;脑炎起始与NCSE起始间隔4~70（19.4±20.9）d;昏迷中癫持续状态（SEC）4例,复杂部分发作持续状态4例,不典型失神发作持续状态1例。2病因包括病毒性脑炎8例,病毒性脑炎抗癫药物调整1例;9例前驱均有惊厥,其中3例伴惊厥性癫持续状态。39例临床发现主要有口面部或肢体微小抽动、认知障碍、孤独症样行为等。4VEEG发作期主要以背景活动变慢,伴δ、θ、β、棘节律,或棘慢波持续发放为特征。54例SEC患儿予麻醉药联合多种抗癫药物治疗,发作平均持续42.8 d;5例非SEC患儿予多种抗癫药物治疗,其中3例发作平均持续9 d,1例抗癫药物调整所致NSEC发作持续4个月。61例自动出院失访,1例死亡,余7例随访3个月至2.5年;6例VEEG均有不同程度的发作期或发作间期脑电异常,1例正常;1例神经学功能正常,5例有不同程度认知下降伴继发性癫,1例持续植物状态伴继发性癫。结论口面部或肢体运动现象、认知及行为改变为重症病毒性脑炎患儿NCSE临床特征;发作期脑电波形变异大,棘节律可能是重症病毒性脑炎患儿NCSE的独特形式;抗癫治疗及起效时间与NCSE类型相关。

SYNGAP1基因变异致癫痫伴认知发育障碍3例临床分析

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1G>A(splicing)、13号外显子c.2158G>A(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。

儿童脑寄生虫病9例临床分析

目的探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫病患儿的临床资料。结果男6例、女3例,平均发病年龄(2.81±1.53)岁。5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热8例,精神疲倦7例,呕吐5例,头痛2例,抽搐2例,左下肢瘫痪1例,共济失调1例,意识模糊伴精神行为异常1例,右上肢痛觉敏感1例。外周血嗜酸性粒细胞增高8例;脑脊液常规和生化异常8例,其中5例嗜酸性粒细胞增高;血清和脑脊液寄生虫抗体均阳性5例。脑脊液二代测序检出广州管圆线虫2例。头颅MRI显示软脑膜强化2例,脑实质信号异常4例。最终7例确诊脑寄生虫病,分别为广州管圆线虫病5例、脑弓形虫病1例、脑裂头蚴病1例;临床疑诊2例。7例给予阿苯达唑治疗,1例先后经乙酰螺旋霉素、复方新诺明治疗,另1例手术治疗。7例痊愈无后遗症,1例遗留左下肢跛行,1例失访。结论伴外周血嗜酸性粒细胞增高的儿童颅内感染性疾病应警惕脑寄生虫病,广东地区尤其应注意广州管圆线虫病。

儿童眼阵挛-肌阵挛综合征临床特点分析及文献复习

目的总结儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点,以提高临床对该病的认识及治疗水平。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月广州市妇女儿童医疗中心小儿神经内科收治的6例确诊OMS患儿的临床表现,辅助检查资料,总结其临床特点、治疗过程及预后。结果6例OMS患儿中男2例、女4例。发病年龄11~20个月,中位数16个月,就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调及睡眠障碍6例(100%),激惹5例(83.3%)及语言障碍3例(50%)等。6例患儿头颅MRI、脑电图、脑脊液等检查均无明显异常。6例患儿中3例胸腹CT发现纵隔占位,均术后病理确诊神经母细胞瘤,其中1例术后OMS症状持续存在,予静脉用人免疫球蛋白(IVIG)联合甲泼尼龙治疗,病情缓解,余2例术后病情明显改善;2例未合并神经母细胞瘤患儿采用静脉IVIG联合甲泼尼龙治疗后仍多次复发,后予利妥昔单抗治疗病情缓解;1例患儿CT发现右侧肾上腺区肿物(神经源性肿瘤待排),仅行IVIG治疗病情缓解。6例OMS患儿均遗留有语言发育落后,3例有行为障碍。结论OMS是一种罕见的神经系统疾病,儿童OMS可合并神经母细胞瘤。OMS患儿容易复发且神经系统后遗症明显。