成骨不全1例及文献复习

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的由骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的先天性骨骼发育障碍性疾病,患病率仅为1/20000~1/15000。此病有明显的家族史和遗传性,以常染色体显性遗传为主,部分病例为常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传,也有少数单发病例。该病大多数是由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及代谢相关基因突变,导致胶原一级结构及数量、翻译后修饰、折叠、细胞内转运等多种异常引起。其特点是骨密度降低、骨骼脆性增加,临床常表现为多发性骨折及一系列的骨外表现。目前已经认识到20种遗传基因。根据患儿家族史及产前超声检查可初步筛查该病,出生后进行基因检测为确诊依据,产前未明确诊断可导致患儿出生、产时及产后发生骨骼病变的几率增大,严重损害患儿的生存质量甚至死亡。尽早进行临床诊断和给予双膦酸盐等药物治疗,有助于增加患儿的骨密度、降低骨折风险,改善疾病预后。本文就典型家族遗传性OI 1例及相关文献复习报道如下。

裂隙淋巴细胞协诊婴儿百日咳1例并文献复习

目的:探讨裂隙淋巴细胞协诊婴儿百日咳的可能性,为百日咳的诊断提供新思路。方法:分析1例裂隙淋巴细胞协诊婴儿百日咳的患儿临床资料,并复习相关文献。结果:患儿甲,男,1个月,咳嗽5天,末梢血涂片发现裂隙淋巴细胞(>5%),聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术检出百日咳鲍特菌核酸,诊断为百日咳。文献复习:近年来,婴儿百日咳发病率呈现逐渐升高的趋势,大部分婴儿百日咳以“支气管炎”或“肺炎”起病,末梢血涂片发现裂隙淋巴细胞可提示临床医务工作者注意有无百日咳(特别是对于分子生物实验室条件受限的医院),预防漏诊或误诊,可及早进行诊治,尽量避免并发症的发生。结论:婴儿百日咳可通过末梢血涂片发现裂隙淋巴细胞来协诊,临床上可避免误诊或漏诊,减免并发症的发生,保证患儿的正常发育。

3月龄婴儿患急性化脓性扁桃体炎1例并文献复习

为探究健康教育在小儿急性化脓性扁桃体炎治疗中的运用效果,并为急性化脓性扁桃体炎治疗提供新思路。本文选取2020年1月13日长治医学院收治的1例3月龄婴儿患急性化脓性扁桃体炎的临床资料进行回顾分析,并复习相关文献。发现近年来,婴儿急性化脓性扁桃体炎的发病率呈现逐渐升高的趋势,以儿童为高发人群,给患儿带来痛苦;多数患儿预后良好,若婴儿体虚,则易反复发作,所以提升患儿家属认知水平,增强患儿机体的抵抗力,避免可能的诱发因素,对预防急性化脓性扁桃体炎所引起的全身并发症有一定效果。

维生素D在新生儿呼吸窘迫综合征中的研究进展

新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是新生儿科常见急危重症,具有较高的病死率与致残率,临床上早产儿更易发生。维生素D在NRDS发生发展中有着重要的临床意义,且维生素D缺乏是其发生的独立危险因素。既往研究发现,新生儿普遍存在维生素D的缺乏或不足。维生素D可促进肺泡活性物质的合成与分泌,参与肺泡的成熟及肺血管的发育,减少新生儿呼吸窘迫综合征的发生风险。该文就维生素D在NRDS中的相关研究进行综述,以期临床重视维生素D的补充,进而为降低本病的发生风险提供参考。