家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例并文献复习

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A(p.R218H)杂合突变,确诊为FDH。

细胞内ATP水平调节机制在肥胖病理生理中的作用

ATP是细胞的重要能源。传统观点认为细胞内ATP水平相对恒定,不会出现持续升高。而新的研究提示:在能量过剩状态下,ATP水平在多种组织中持续升高,这种升高与能量过剩引起的代谢紊乱密切相关,但其升高机制尚不清楚。本文通过回顾本研究组前期实验结果和文献,论述调节细胞内ATP水平的多种因素,其中涉及超氧离子、线粒体炫、抗氧化剂、抗凋亡蛋白(Bcl-xL)、AMP活化的蛋白激酶以及二甲双胍等,重点讨论这些因素改变ATP设定点的作用及其潜在机制,评估它们在细胞内ATP水平升高或降低中扮演的角色。本文以能量过剩的分子机制为中心,探讨细胞内ATP水平升高导致胰岛素抵抗的分子机制,同时阐明新的实验结果与ATP传统观点之间发生矛盾的可能原因。作者认为在肥胖条件下,ATP水平升高是细胞能量过剩的重要信号,该信号通过激活反馈通路抑制线粒体功能,造成糖脂代谢紊乱。