叶酸代谢相关基因的多态性对学龄前儿童神经心理发育的影响

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和甲硫氨酸合成酶(MTR)等叶酸代谢通路中关键酶的单核苷酸多态性(SNP)对汉族学龄前儿童神经心理发育的影响。方法:选取来自贵定县和嵩县的318名汉族学龄前儿童为研究对象,采用KASP SNP分型技术对MTHFR A1298C/C677T、MTRR A66G、MTR A2756G 4个位点进行基因分型,分析4个SNPs对发育商(DQ)和智力指数(MI)的影响。结果:MTHFR C677T位点不同基因型组的DQ和MI均存在显著性差异(P<0.05),MTHFR A1298C位点不同基因型只有DQ存在显著性差异(P<0.01)。MTRR A66G和MTR A2756G位点不同基因型的DQ和MI均无显著性差异(P>0.05)。根据MTHFR A1298C和MTHFR C677T风险基因的A和T的携带,采用风险基因累积效应分析结果显示,携带不同数量风险基因型的DQ差异有统计学意义(P<0.01)。结论:MTHFR 1298CC纯合突变型对神经心理发育有保护作用,而MTHFR C677T位点的T突变会增加儿童患神经心理发育障碍性疾病的风险。MTRR A66G和MTR A2756G位点与儿童的神经心理发育无关。

SEC16B、DNAJC27、FTO和MC4R基因多态性与汉族学龄前儿童超重肥胖的关联性

目的研究SEC16B基因rs633715、DNAJC27基因rs713586、FTO基因rs11642015和MC4R基因rs6567160多态性与汉族学龄前儿童超重肥胖的关联性。方法选取2022年来自“早期儿童营养包干预长期营养健康作用评估”项目监测点的河南省和贵州省749名2~6岁汉族儿童为研究对象,分成超重肥胖组和正常对照组。采用KASP SNP分型技术对rs633715、rs713586、rs11642015和rs6567160进行基因多态性检测。使用χ^(2)检验分析4个位点的基因型多态性分布,使用多因素Logistic回归模型分析4个位点与学龄前儿童超重肥胖的关联性。结果rs633715和rs6567160的基因型多态性在河南省和贵州省学龄前儿童中的分布有统计学意义(P<0.05)。rs633715位点的CC纯合突变型和隐性模型与学龄前儿童患超重肥胖的风险有关[OR及95%CI分别为2.915(1.163~7.305)和2.997(1.226~7.323),P<0.05];rs713586位点的TC杂合突变型和显性模型与学龄前儿童患超重肥胖的风险有关[OR及95%CI分别为2.362(1.054~5.289)和2.362(1.054~5.289),P<0.05]。rs11642015和rs6567160位点的多态性与学龄前儿童超重肥胖的关联无统计学意义。rs633715和rs713586的累积效应分析结果显示,携带风险基因型的数量与学龄前儿童患超重肥胖的风险存在正向关联(P趋势<0.01)。结论在汉族学龄前儿童中,SEC16B基因rs633715和DNAJC27基因rs713586位点的多态性与超重肥胖易感性有关,且SEC16B基因rs633715和DNAJC27基因rs713586位点的多态性对学龄前儿童超重肥胖易感性有累积效应,携带风险基因型的数量与儿童超重肥胖风险呈正向关联。