河南地区248例儿童急性淋巴细胞白血病融合基因类型分析

目的:分析河南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的常见白血病融合基因类型。方法:回顾性分析248例河南地区初诊ALL患儿的资料,应用多重巢式RT-PCR技术检测常见的15种ALL融合基因。结果:患儿男女比例为1. 38∶1,各年龄组患儿性别分布差异均无统计学意义(P=0. 568)。白血病基因阳性率39. 5%(98/248),E2A/PBX1阳性19 (7. 7%)例,BCR/ABL阳性22 (8. 9%)例,ETV6/RUNX1阳性26 (10. 5%)例,MLL阳性18(7. 3%)例,SIL/TAL1阳性8(3. 2%)例。不同年龄组白血病融合基因阳性率差异有统计学意义(P <0. 05),<1岁组MLL阳性率(20. 0%)最高,1～10岁组ETV6/RUNX1阳性率(14. 3%)最高;> 10岁组BCR/ABL阳性率(16. 9%)最高。结论:河南地区儿童ALL的常见突变基因类型与文献报道基本相符。

公路桥梁震害分析及抗震加固方法

分析了桥梁震后检测加固的必要性,总结了桥梁结构的震害特征,提出了各种抗震加固方法,以尽快提高我国桥梁抗震加固的技术水平,确保公路工程各结构具有足够的抗震安全度。

两种门冬酰胺酶对儿童急性淋巴细胞白血病诱导缓解治疗中的不良反应的对比研究

目的比较左旋门冬酰胺酶(L-Asp)和培门冬酶(PEG-Asp)的不良反应,为临床治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)门冬酰胺酶的选择提供参考,以提高化疗中门冬酰胺酶应用的安全性。方法回顾性分析我院2012年1月一2018年6月收治的80例ALL患儿,其中44例患儿应用L-Asp方案治疗,为观察组,36例患儿应用PEG-Asp方案治疗,为对照组,对比分析两组患儿不良反应。结果两组在过敏反应、低蛋白血症及胰腺炎等不良反应差异有显著性(P <0.05)。在PT及APTT延长方面,差异无显著性(P>0.05),在纤维蛋白原降低方面,两组差异有显著性(P<0.05)。两组患儿在心肌损伤、肝功能损伤、肾功能损伤、感染及胃肠道反应等不良反应的差异无显著性(P>0.05)。结论本研究结果提示L-Asp过敏反应发生率高于PEG-Asp,PEG-Asp低蛋白血症、胰腺炎、纤维蛋白原降低等不良反应发生率高于L-Asp。两组患儿在心肌损伤、肝功能损伤、肾功能损伤、感染情况及胃肠道反应等不良反应发生率上无明显差异。

空心板梁预张拉钢丝绳加固工艺研究

预张拉钢丝网片法是一种新的加固方法,该方法的优点是能主动提高被加固物抗弯承载力、加固层较薄不影响桥下净空、能较好地抑制被加固物裂缝发展、绿色环保无污染等。采用钢丝绳网片加固梁体,如果逐根张拉,效率低、浪费大。但是同步逐级顶升安装钢丝绳法,就是在梁底安装可调节高度同步顶升支撑,采用计算机控制实现同步顶升,不仅对梁体伤害较小,还具有效率高、浪费少、效果佳等优点。通过加固后评价和后期跟踪观测,该方法性能优良。

儿童急性淋巴细胞白血病中RAS基因突变的检测及其临床意义

目的探讨RAS基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的突变率及其临床意义。方法回顾性收集2015年1月至2020年1月于郑州大学第三附属医院收治的新确诊且完成二代测序的急性淋巴细胞白血病120例患儿病例资料,分析其临床及分子学特征,以及RAS基因突变对急性淋巴细胞白血病患儿总生存率的影响。结果120例患儿中,共有35例(29.2%)患儿伴有RAS基因突变,其中仅KRAS基因突变30例(25.0%),NRAS基因突变伴KRAS基因突变5例(4.2%)。全部NRAS基因突变及71%(25/35)KRAS基因突变位于第12、13号密码子。RAS基因突变在急性B淋巴细胞白血病中检出率为33.3%(35/105),未在急性T淋巴细胞白血病中检出。失访11例(9.2%),随访109例患儿中死亡16例(14.7%)。RAS基因突变患儿的2年总生存率低于RAS基因阴性患儿(P<0.05)。伴RAS基因突变急性淋巴细胞白血病患儿合并WT1基因过表达、初诊白细胞数计数>50×109/L时,预后更差(P<0.05)。结论RAS基因突变多发生于急性B淋巴细胞白血病,对预后有不良影响。

工程土建项目招投标管理探讨

通过分析国内外工程土建招投标管理方面存在的差异,指出了目前我国工程土建招投标过程中存在的一些问题,并提出了学习借鉴发达国家和地区通行做法的合理化建议,从而提高土建项目招投标管理水平。

钢筋混凝土受弯构件恢复力模型研究

介绍了各种组成材料的恢复力模型,在此基础之上,对现今的混凝土构件恢复力模型存在的问题进行了阐述,为工程设计人员更好地理解此类构件的本构关系,同时为指导抗震设计工作提供一定的借鉴。

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。

河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究

目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

低应变配合静载测试在基桩检测中的应用研究

基桩是建筑物的重要组成部分,其质量直接决定着建筑的安全性和稳定性。通过对前人的研究成果进行综合分析,探讨如何通过低应变配合静载测试来确保基桩的完整性。结合应力波分析理论和基桩试验系统,探索了一种新的、有效的基桩低应变检测技术。该技术可以有效地检测基桩的质量,并且可以结合静载测试来进行更加精准的检测。