染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。

从实习生带教看海峡两岸医学检验教育差异

通过两所台湾地区高校与内地高校医学检验专业本科生的实习带教,对比海峡两岸的理论和实践教学体系,评估其教学效果,借鉴其特色,创新教学方法,进一步提高内地实践教学质量。

湖北地区女性人乳头瘤病毒基因分型检测的临床意义

目的调查湖北地区女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)的感染情况,评估HPV基因分型检测在临床检测中的意义,为湖北地区宫颈癌预防筛查提供依据。方法回顾性分析武汉大学人民医院门诊和体检中检测HPV病毒分型的结果,分别统计其感染率,各年龄段的感染率、感染基因型及各基因型的检出率,以及感染模式等。结果进行HPV基因分型检测的总人数为9 085例,感染率为21.23%(1 929/9 085),共检出27种基因型,高危型和低危型检出率分别为16.93%(1 538/9 085)和5.15%(468/9 085),HPV感染以单一型感染为主,占比高达80.97%。阳性率最高的三种基因型分别是HPV 16型(3.85%),HPV 52型(3.37%)和HPV 58型(2.59%),按年龄分为<30岁,30~<40岁,40~<50岁,50~<60岁,≥60岁共5组,各年龄段的感染率分别为27.40%、22.95%、18.44%、20.54%、14.98%,组间差异有统计学意义(χ~2=66.05,P<0.05);各年龄组中高危型占比分别为79.04%(415/525)、81.49%(559/686)、75.70%(539/712)、75.30%(250/332)、73.71%(68/92),差异有统计学意义(χ~2=9.60,P<0.05)。结论湖北地区HPV感染率为21.23%,不同年龄段HPV感染率差异有统计学意义,随年龄增长感染率有下降趋势,且高危型病毒感染率随年龄增大而降低,且以单一型感染为主,HPV基因分型检测对发现宫颈癌癌前病变和宫颈癌的预防有重要意义。

妊娠女性凝血-抗凝-纤溶系统功能检测的临床应用价值

目的:探讨妊娠期女性凝血、抗凝和纤溶系统功能检测的临床价值。方法:选择2019-01—2019-04期间本院进行产前检查的女性927例(观察组),选取同期本院体检的健康女性270例作为对照组,对以上两组凝血、抗凝和纤溶指标[血浆凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、抗凝血酶原-Ⅲ(AT-Ⅲ)和D二聚体(D-D)]进行检测分析并比较组间差异。结果:观察组血浆PT、APTT、TT、AT-Ⅲ水平均明显低于对照组,而FIB和D-D浓度明显高于对照组(P均<0.01),APTT、FIB、AT-Ⅲ和D-D四项指标异常率明显高于对照组(P均<0.01),而PT和TT两项指标异常率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:妊娠期女性血液呈高凝状态,加强孕妇凝血、抗凝和纤溶系统功能的监测,对及时了解孕妇凝血状态,提升孕妇安全,防治并发症有重要指导意义。

华裔中年女性每日总维生素B12摄入量与焦虑症的关系

目的研究华裔中年女性每日维生素B12(vitamin B12,VB12)摄入量与焦虑症的关系。方法本研究数据来自美国妇女健康研究(Study of Women’s Health Across the Nation,SWAN)。焦虑症通过参与者自评量表的方式评估,维生素B(B1,B2,B3,B6,B9,B12)的每日摄入量由1986年版饮食频率调查问卷推算,Fisher确切概率法比较组间率的差异,Mann⁃Whitney U比较两组变量通体均值的差异,logistic回归分析VB12与焦虑症之间的关系,限制性三次样条分析两者的非线性关系。结果在纳入研究的241例女性中,10例(4.1%)患有焦虑症。焦虑组倾向有更高的脉搏和总胆固醇(P分别为0.034,0.009)。焦虑组女性的每日总VB12摄入量的中位数(下、上四分位数)为1.78(1.01,2.03)μg/d,低于对照组的2.34(1.47,3.27)μg/d(P=0.027)。在焦虑组中,符合VB12每日膳食营养素推荐供给量(RDA)标准的女性少于对照组(P=0.023)。总VB12摄入量与焦虑症呈负相关关系,且低水平VB12摄入量人群发生焦虑症的风险更高(OR=10.25,95%CI:1.28~82.22)。在调节了年龄后,这种关系依然存在。在充分调整潜在混杂因素年龄、脉搏和总胆固醇后,总VB12摄入量仍然与焦虑症负相关(OR=0.36,95%CI:0.15~0.84)。此外,低水平VB12摄入量的焦虑症风险更高(OR=19.42,95%CI:2.08~180.98)。符合VB12摄入量RDA标准的人群发生焦虑症的风险低于VB12摄入量不足人群(OR=0.12,95%CI:0.02~0.98)。在调整协变量后,这种关系依然存在(OR=0.08,95%CI:0.01~0.66)。限制性三次样条表明,随着VB12摄入量的增高,焦虑症发生风险先处于平台期,随后逐渐下降。结论总VB12摄入量与焦虑症呈负相关关系。由于是横断面研究,因此VB12可能是焦虑症的保护因素;而低水平VB12也可能是焦虑症所致。

四种国产检测HBsAgELISA试剂盒诊断性能的比较

目的比较四种国产检测乙肝表面抗原ELISA试剂盒诊断性能指标。方法收集武汉大学人民医院检验科门诊和住院患者血清样本348例，无性别和年龄要求，同时使用四种国产ELISA表面抗原试剂盒检测HBsAg，并按确证试验要求，对所有初检阳性样本执行确证试验。结果348例血清样本，四种ELISA试剂盒检测HBsAg符合例数为329例，一致率为94．5％；其中阴性177例，阳性152例，阳性标本经确证试验其结果均为阳性；四种试剂盒检测结果不一致例数为19例，占5．5％；经确证试验仅有1例为阳性，18例阴性，经计算北京万泰，厦门新创、珠海丽珠,上海科华四种试剂盒的诊断准确度分别为98．6％，98．0％，99．7％和97．4％，灵敏度分别为100％，99．4％，99．4％和100％，特异度分别为97．5％，96．9％，100％和95．4％，误诊率分别为2．5％，3．1％，0和4．6％，漏诊率分别为0，0．6％，0．6％和0。所有假阳性样本初检吸光度值均〈1．0。结论四种国产ELISA试剂盒诊断准确度以珠海丽珠较高，上海科华较低，但是四种试剂盒诊断性能均达到了临床对检测HBsAg的要求。所有试剂盒都会有假阳性或假阴性出现，因此无论使用哪种ELISA试剂盒，对初检结果阳性的样本都需要进行确证试验，特别是初检吸光度值小于1．0的阳性样本，以排除假阳性。

乙肝表面抗原大蛋白检测的临床意义

目的探讨乙肝表面大蛋白（large HBV surface protein，LHBs）在慢性乙肝患者中检测的临床价值。方法收集2011年6月～9月期间武汉大学人民医院220例慢性乙肝患者的血液标本，同时检测血清LHBs，Pre—S1，HBsAg以及血浆HB、LDNA，并对各指标进行比较。结果220例慢性乙肝患者中，HBsAg检测结果阳性率为100％，HBV-DNA阳性率为64．5％，LHBs和Pre-S1阳性率分别为82．7％和76．4％，其一致性为90．0%；LHBs阳性率明显高于Pre-S1（χ^2=7．68，P〈0．05）；HBV-DNA阳性患者中LHBs和PreS1阳性率分别为97．4％和89．7％，一致性为92．3％，LHBs阳性率明显高于Pre-S1（χ^2=4．17，P〈0．05）；HBV-DNA阴性患者中LHBs和PreS1阳性率分别为74．6％和69．0％，一致性为88．7％，其阳性率差异无统计学意义（r=3．06，P〉0．05）。结论LHBs与Pre-S1均是较好的HBV感染治疗监测指标，LHBs性能优于Pre-S1，可能替代HBV-DNA和Pre-S1作为慢性乙肝治疗监测的指标。

中年女性每日铁摄入量与痴呆的相关性研究

目的:分析中年女性每日铁摄入量与痴呆的相关性。方法:收集2764份美国妇女健康研究(SWAN)资料,该资料通过参与者或其家属自评问卷的方式评估痴呆,根据评估结果将其分为痴呆组(n=974)和非痴呆对照组(n=1790)。通过1995年版饮食频率调查问卷估算膳食摄入量,比较两组年龄、运动量、家庭收入、种族/国家、血压、血脂、能量摄入等差异,Logistic回归分析膳食中铁摄入量与痴呆的关系,限制性三次样条分析铁摄入量与痴呆的非线性关系。结果:痴呆组与对照组在种族、TG上有差异。此外,痴呆组每日铁摄入量高于对照组(P<0.01),且痴呆组高于推荐铁摄入量(RDA,20mg/天)的人群多于对照组(P<0.01),但总热量、蛋白质、碳水化合物脂肪摄入量在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。总铁摄入量与痴呆呈正相关,这种正相关关系在调整了年龄和充分调整潜在混杂因素的模型中仍然存在。每日铁摄入量>20mg/天者患痴呆风险增加,这种关系在调整了年龄以及整协变量年龄、种族和TG后仍然存在。限制性三次样条回归表明随着铁摄入量的增高,痴呆风险先趋于平稳,而后逐渐升高,当每日铁最大摄入量超过50mg后,风险增加速度明显加快。结论:中年女性每日铁摄入量与痴呆呈正相关关系,但不能断定铁摄入量与痴呆的因果关系。

武汉地区丙型肝炎病毒基因分型与慢性丙型肝炎患者肝功能和血液指标分析

目的了解武汉地区慢性丙型肝炎患者基因型分布特点,分析HCV不同基因型患者肝功能及血液学指标的变化。方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术对临床已诊断为丙肝患者(病例组)进行HCVRNA载量检测,并使用PCR直接测序法进行HCV基因分型,同时检测每位患者肝功能和血液学指标。另选90例健康体检者(对照组)进行相同检测。结果 90例慢性丙肝患者中以HCV1b型和2a型为主,分别为74例(82%,RNA载量对数值为8.19±2.33)和7例(7.2%,RNA载量对数值为6.12±1.56)。患者肝功能指标高于对照组,血液学指标低于对照组(P<0.05或P<0.01),但不同基因型患者肝功能和血液学指标测值未见明显差异(P>0.05)。结论武汉地区HCV基因分型及慢性丙肝患者肝功能、血液学检查对临床治疗有重要意义。

临床三种常规大便隐血检测方法的评价及其应用

目的时转铁蛋白（Tf）／血红蛋白（Hb）联合免疫法（联合免疫法）、血红蛋白单克隆抗体法（单克隆抗体法）和匹拉米洞法进行方法学比较并探讨三种大便隐血试验的临床应用价值。方法通过灵敏度与干扰性试验对三种大便常规检测实验方法学进行比较．并用三种试验方法同时对186例大便标本进行检测。结果联合免疫法、单克隆抗体法和匹拉米洞法血红蛋白（Hb）最低检出浓度分别为0．2，0．2和2bμg／ml，联合免疫法转铁蛋白最低检测浓度为0．04／μg／ml。匹拉米洞法能与人以及其他动物Hb反应，而单克隆抗体法和联合免疫法只能与人的Hb反应。一定浓度的vitC可遣成匹拉米洞法假阴性结果，而时另外两种试验方法的检测结果无影响。上消化道出血组三种方法检测阳性率分别为90．2％，74．5％和94．1％；下消化遗出血组三种方法检测阳性率分别为100．0％，96．3％和74．1％；正常对照组三种方法检测阳性率分别为6．5％，2．8％和10．2％。匹拉米洞法检测上消化道出血和下消化道出血组的阳性率分别为94．1％和74．1％。结论联合免疫法、单克隆抗体法与匹拉米洞法相互补充。相互结合对消化道出血性疾病检测有更高的临床诊断价值。

结核感染T细胞斑点试验在辅助诊断骨结核中的应用价值

目的探讨结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)在辅助骨结核诊断中的应用价值。方法回顾性分析137例疑似骨结核患者的临床资料,根据临床表现、影像学检查、组织病理学检查、病原学检查结果以及临床抗结核治疗效果进行诊断,确认或临床诊断骨结核患者69例,非骨结核患者68例。所有患者治疗前均行结核菌素纯蛋白衍生物(TB-PPD)试验及T-SPOT.TB,分析T-SPOT.TB在辅助诊断骨结核中的效能。结果 T-SPOT.TB辅助诊断骨结核的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为98.5%、91.2%、91.9%、98.4%,均高于TB-PPD试验辅助诊断骨结核的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值的50.7%、77.9%、70.0%、60.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 T-SPOT.TB可辅助诊断骨结核,其具有较高的诊断敏感性、特异性。

结核感染T细胞斑点试验在小儿结核诊断中的应用研究

目的探讨结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)在小儿结核诊断中的应用价值。方法回顾性分析78例疑似小儿结核患者病例,收集患者年龄、性别、是否接种卡介苗、临床表现及诊断、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)试验及T-SPOT.TB检测结果。结合最终临床诊断,对比分析PPD与T-SPOT.TB检测在小儿结核诊断中的应用价值。结果 78例疑似小儿结核患者分为确诊及临床诊断小儿结核组13例,排除小儿结核组65例。T-SPOT.TB和PPD检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为84.6%、100.0%、100.0%、97.0%和69.2%、76.9%、37.5%、90.9%。T-SPOT.TB检测的敏感度、特异性均高于PPD,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 T-SPOT.TB检测诊断小儿结核的敏感性、特异性均较高。T-SPOT.TB检测可辅助诊断小儿结核,阴性结果有助于排除小儿结核。

湖北某三甲医院就诊患者血清HCV大样本流行病学调查

目的分析湖北某三甲医院就诊患者丙型肝炎病毒(HCV)感染情况。方法收集某院2012年5月—2014年4月检验科进行抗HCV检测的非消化系统疾病和传染科住院患者抗HCV的检测结果,对不同性别、不同年龄段人群HCV感染率进行统计分析。结果共104 487例进行抗HCV检验,其中1 619例抗HCV阳性,HCV感染率为1.55%;男性HCV感染率为1.56%,女性HCV感染率为1.54%,不同性别、不同年龄段人群HCV感染率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论本研究中抗HCV阳性率低于全国水平,应进一步做好HCV医院感染的防控工作。

血浆D-二聚体检测对急性缺血性脑卒中的临床意义

目的:分析血浆D-二聚体对急性缺血性脑卒中患者的诊断价值。方法:对113例住院急性缺血性脑卒中患者(卒中组),应用颗粒增强型免疫浊度法检测血浆D-二聚体水平,并与100例正常体检者(对照组)比较。通过绘制ROC曲线确定D-二聚体最佳临界值,并计算其对急性缺血性脑卒中诊断的敏感度和特异度。结果:卒中组血浆D-二聚体水平(1.97±0.13mg/L)明显高于对照组(0.34±0.09mg/L),差异有统计学意义(P<0.05)。血浆D-二聚体诊断急性缺血性脑卒中最佳临界值为1.53mg/L,此时的敏感度为83.26%,特异度为66.32%。结论:血浆D-二聚体水平检测对诊断急性缺血性脑卒中有一定临床意义。

金黄色葡萄球菌临床分离株ermA，ermB，ermC和msrA基因检测分析

目的：分析金黄色葡萄球菌对红霉素、克林霉素耐药相关基因与耐药表型的关系，探讨其耐药机制。方法对武汉大学人民医院检验科微生物室分离出的76株金黄色葡萄球菌进行革兰阳性球菌药敏组合试验，同时采用 PCR方法检测 ermA，ermB，ermC和msrA等耐药相关基因。结果76株金黄色葡萄球菌对红霉素和克林霉素耐药相关基因 ermA， ermB和 ermC阳性的有29株，msrA 阳性的有2株。ermA，ermB，ermC 和 msrA 检测与红霉素耐药表型的符合率为82.9％；与克林霉素耐药表型的符合率为89.5％。结论该院金黄色葡萄球菌对红霉素、克林霉素耐药与其耐药相关基因 ermA，ermB，ermC和msrA的编码相关。

荧光原位杂交法（FISH）快速检测尿液中金黄色葡萄球菌

目的 利用荧光原位杂交法快速检测尿液中的金黄色葡萄球菌,筛查金黄色葡萄球菌所致的尿路感染.方法 针对金黄色葡萄球菌16sRNA设计荧光标记的核苷酸探针,利用荧光原位杂交技术（FISH）对132例疑似尿路感染患者中段尿标本进行检测;同时进行中段尿培养.结果 荧光原位杂交法检测阳性的有9例,与中段尿培养比较,其敏感度为100.0%,特异度为99.2%,阳性预期值为90.0%,阴性预期值为100.0%.结论 荧光原位杂交能快速检测尿液中的金黄色葡萄球菌,对金黄色葡萄球菌所致的尿路感染进行快速诊断.

检验医学实习生现状调查分析和工程师培训的效果评估

通过调查当代检验医学实习生的现状,分析学生的基本特点、实习动态以及学生需求,为实习单位制订下一步教学计划提供有力的理论基础。

慢性肝病患者血脂水平及临床意义

目的探讨慢性肝病患者血脂水平的变化及其，1名床意义。方法用全自动生化分析仪Olympus 5400检测2009年5月～2011年7月到武汉大学人民医院就诊的325例慢性肝病患者（慢性乙型肝炎，肝硬化和肝癌）和278例健康对照者血脂及载脂蛋白水平，并与对照组进行比较，分析组间的差异及其意义。具体检查指标包括载脂蛋白A1（ApoA1）、载脂蛋白B（ApoB）、脂蛋白（a）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、总胆固醇（TC）和三酰甘油（TG）。结果慢性乙型肝炎患者、肝硬化患者和肝癌患者血清ApoA1，ApoB，Lp（a），HDL，LDL，TC和TG水平较正常组明显偏低（P〈0．05）。慢性乙型肝炎组明显低于对照组（t=2．655，P=0．008；t=2．728，P=0．007；t=3．305，P=0．001；t=2．491，P=0．013；t=2．848，P=0．005；t=3．433，P=0．001；t=3．764，P〈0．001）；肝硬化组显著低于对照组（t=7．04，P〈0．001；t=8．90，P〈0．001；t=6．34，P〈0．001；t=3．42，P=0．001；t=8．03，P〈0．001；t=7．31，P〈0.001；t=6．46，P〈0．001）；肝癌组与对照组的差异有统计学意义（t=8．74，P〈0．001；t=4．76，P〈0．001；t=5．66，P〈0．001；t=4．90，P〈0．001；t=3．10，P=0．002；F6．01，P〈0．001；t=4．88，P〈0．001）。肝硬化组（除HDL）和肝癌组（除LDL）各项血脂水平低于慢性乙肝组，差异有统计学意义（P〈0．05）。肝硬化组明显低于慢性乙型肝炎组（t=3．96，P〈0．001；t=7．86，P〈0．001；t=5．65，P〈0．001；t=1．24，P=0．22；t=6．10，P〈0．001；t=4．81，P〈0．001；t=4．55，P〈0．001）；肝癌组显著低于慢性乙型肝炎组（t=5．53，P〈0．001；t=2．76，P〈0．006；t=4．59，P〈0．001；t=2．70，P〈0．001；t=0．71，P=0．481；t=3．99，P〈0．001；t=2．29，P〈0．019）。结论HBV慢性感染能够逐步的影响载脂蛋白的代谢，损伤肝脏的功能，从而影响血脂的水平。